A Cri du Chat szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

A Cri du Chat szindróma (franciául a "macska kiáltása") egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amelyet az 5. kromoszóma hiányzó vagy törölt részei okoznak. A szindrómával született csecsemőknél gyakran magas a kiáltás, amely macskának hangzik, ezért az állapot név. Mivel az állapot az 5. kromoszóma rövid karjának (p) hiányzó részei miatt következik be, a Cri du Chat 5p- (5p mínusz) szindrómának is nevezik.

Tünetek

A Cri du Chat szindróma fő fizikai jellemzőit és tüneteit az 5. kromoszóma kicsi karjában (p) hiányzó vagy törölt gének okozzák. A kutatók arra gyanakszanak, hogy a Cri du Chat-hez társuló specifikus tünetegyüttes és ezeknek a tüneteknek a súlyossága, kapcsolódik a kromoszóma törölt vagy hiányzó részének méretéhez és helyéhez.

A többi kromoszóma rendellenességhez hasonlóan a betegség tünetei és súlyossága személyenként változó. Az állapotnak azonban van néhány kulcsfontosságú megnyilvánulása, amely születésétől kezdve észrevehető. Ezek a jellemző tulajdonságok a következők:

• Alacsony születési súly
• Gyenge szopási reflex
• Lassú növekedés vagy sikertelenség
• Magas, nyávogó kiáltás, amely macskának hangzik
• Alacsony izomtónus

Noha nem biztos, hogy minden funkcióval rendelkezik, sok újszülött Cri du Chat-lel rendelkezik eltérő fizikai tulajdonságokkal, többek között:

• Kis fej (mikrokefália) és állkapocs
• Kórosan kerek arc
• A fogak rosszul záródása
• Széles, lefelé ferde szemek
• Extra bőr redők a szem körül
• Alacsony fülűek
• Az ujjak és a lábujjak "szögelése" (syndactyly)
• Ajak- vagy szájpadhasadék

Amint a betegségben szenvedő gyermekek felnőnek, elkezdhetik megjeleníteni és tapasztalni a Cri du Chat-hez kapcsolódó tünetek spektrumát, valamint a betegséggel diagnosztizált embereknél általában előforduló egyéb rendellenességeket, beleértve:

• Motoros, kognitív és beszéd késések
• Mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság
• Pszichomotoros fogyatékosság
• Rohamok
• Autizmus-szerű viselkedés, például kezek csapkodása, ringatása és zajérzékenysége
• Gerincferdülés
• Veleszületett szívhibák (a betegek körülbelül 15–20 százaléka)
• Sérv
• Olyan viselkedési kérdések, mint a dührohamok és a rossz figyelem / impulzus-kontroll
• Lassú, őrzött járással járás vagy mozgássegítő eszközök igénye, beleértve a kerekes székeket is
• Önpusztító magatartás, mint a fejtörés és a bőrszedés
• Ismétlődő fertőzések (különösen légúti, fül- és gyomor-bélrendszeri)
• Rövidlátás
• Székrekedés
• Vese- vagy vizelési rendellenességek
• A haj idő előtti őszülése
• Alvászavar
• WC-képzési kérdések

Okoz

A Cri du Chat szindrómát 1963-ban írta le először Jérôme Lejeune nevű francia gyermekorvos. Lejeune leginkább a 21-es trisomia (Down-szindróma) genetikai alapjainak felfedezéséről ismert.

Úgy gondolják, hogy a rendellenesség nagyon ritka - csak körülbelül 50-60 csecsemő születik Cri du Chat-rel az Egyesült Államokban évente. Az állapot általában a nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat, és minden etnikai háttérrel rendelkező embernél diagnosztizálják.

Bár a Cri du Chat a génekhez kapcsolódik, ez nem feltétlenül örökletes állapot. A legtöbb eset előfordul de novo (vagy spontán módon) az embrionális fejlődés során. A kutatók nem tudják, miért történnek ezek a törlések. A Cri du Chatnél spontán törlés miatt született csecsemő szülei normális kromoszómával rendelkeznek. Ezért, ha a jövőben még egy kisbabájuk lesz, nem valószínű, hogy egy másik gyermek is ilyen állapotban fog születni.

Bizonyos esetekben az állapot azért következik be, mert a gének egyik kromoszómából a másikba transzlokálódnak. Ez okozza a genetikai anyag átrendeződését. A kromoszómák közötti transzlokációk spontán előfordulhatnak, vagy átadódhatnak egy olyan szülőtől, aki az érintett gén hordozója.

A kutatók azt gyanítják, hogy a Cri du Chat-ben szenvedő, súlyos értelmi fogyatékossággal élő személyek deléciói lehetnek egy adott génben, a CTNND2-ben. További kutatásokra van szükség az állapot tünetei és a specifikus gének közötti lehetséges kapcsolatról, de mivel többet megtudunk a kapcsolatról, valószínű, hogy az okot jobban meg fogják érteni. A gén delécióinak megértése fontos része lesz a diagnózis és a kezelés irányításának a Cri du Chat-ben szenvedők életének javítása érdekében.

Diagnózis

A Cri du Chat legtöbb esete születéskor diagnosztizálható az újszülöttek alapos értékelésének részeként. Az állapot fő fizikai jellemzői, különösen a mikrocefália, könnyen meghatározhatók az újszülötteknél. Más kapcsolódó tünetek, mint például a baba "macskakiáltása", alacsony izomtónusa és gyenge szívási reflexe, szintén nem sokkal a születés után nyilvánvalóak.

Néhány különböző típusú genetikai teszt, köztük a kariotipizálás, az in situ fluoreszcencia hibridizáció (FISH) és a Kromoszóma Microarray Analysis használható a deléciók keresésére az 5. kromoszómában, amelyek a Cri du Chat diagnosztikáját mutatják.

Az orvos rendelhet még speciálisabb vizsgálatokat is annak megállapítására, hogy a deléciók spontán vagy a szülő érintett génjéből származnak-e. Ha ez utóbbi áll fenn, vannak olyan tesztek, amelyekkel azonosítani lehet, hogy melyik szülő rendelkezik transzlokált génnel.

A speciálisabb genetikai vizsgálati technikák egyre növekvő elérhetősége lehetővé tette a Cri du Chat egyes eseteinek prenatális diagnosztizálását.

Újszülött szűrések genetikai rendellenességek miatt

Kezelés

A Cri du Chat súlyossága egy spektrumon létezik. Az állapot és annak tünetei, diagnosztizálása és kezelése minden egyes ember számára egyedi lesz. Azok a családok, akiknek gyermekeik vannak Cri du Chat-ben, sokféle egészségügyi szolgáltató segítségét kérik, ideértve a szövetséges egészségügyi szakembereket, a szociális munkásokat és az oktatási szakembereket. A Cri du Chatben megszületett gyermek után a szülőket általában genetikai tanácsadásra irányítják.

Mivel a Cri du Chatet gyakran születéskor vagy nem sokkal később diagnosztizálják, a családok azonnal megkezdhetik a támogató csapat felépítését. A korai beavatkozás segít a családoknak stratégiákat kidolgozni mind a fizikai, mind az érzelmi különbségek kezelésére a Cri du Chat-ben szenvedő gyermekek társaikhoz képest.

A Cri du Chat-ben diagnosztizált gyermekek többsége az első születésnapja előtt kezd valamilyen terápiát. Ez gyakran magában foglalja a fizikai, foglalkozási és beszédterápia kombinációját. Ha a betegnek társult egészségi állapota van, például veleszületett szívhiba, akkor a rutinszerű ellátás mellett speciálisabb orvosi szolgáltatásokra is szüksége lesz.

A szülőknek közösségi és tudományos forrásokat kell keresniük, hogy segítsék a Cri du Chat-ben szenvedő gyermekeket az iskolában való alkalmazkodáshoz. A gyógypedagógiai programok egy lehetőség, a gyermek tanulási és / vagy testi fogyatékosságának típusától és mértékétől, valamint a szociális és viselkedési igényeik figyelembevételével. Néhány család úgy dönt, hogy otthoni iskolát folytat a Cri du Chat programmal, vagy beíratja őket speciálisan kialakított iskolákba vagy programokba.

A Cri du Chat-ben szenvedő betegek várható élettartamát az állapot nem befolyásolja közvetlenül, bár annak jellemzői - például légzési problémákra hajlamos aspirációs tüdőgyulladás kialakulása - kockázatot jelenthetnek. Sok dokumentált esetben a Cri du Chat-ben szenvedő gyermekek jócskán éltek középkorig és azon túl is. Azok az emberek azonban, akiknek van Cri du Chat-je, nem mindig képesek önállóan élni. Sok betegségben szenvedő felnőttnek támogató egészségügyi, szociális, esetkezelési és szakmai szolgáltatásokra lesz szüksége.

Az alternatív és kiegészítő terápiák szintén hasznosak lehetnek a Cri du Chat-ben szenvedő betegek számára, különösen gyermekkorban és serdülőkorban. Kimutatták, hogy a játékterápia, az aromaterápia, a zeneterápia és az állatok bevonásával végzett terápia a Cri du Chat gyermekeinek kedvez.

A ma alkalmazott legnépszerűbb alternatív gyógyszerek közül 5

Súlyosabb fogyatékossággal élő gyermekek számára etetőcsövek szükségesek (parenterális táplálás), és azok, akik súlyos önkárosító magatartást tanúsítanak, további ellátást igényelhetnek. Az otthoni egészségügyi ápolók, a közösségi élet vagy az ápolási lehetőségek szintén olyan családok számára állnak rendelkezésre, akiknek segítségre van szükségük ahhoz, hogy gyermekük teljes, biztonságos, boldog és egészséges életet élhessen.

Egy szó Verywellből

A Cri du Chat tünetei egy spektrumban jelentkeznek, és súlyos intellektuális és fizikai fogyatékosságokat, beszéd- vagy motoros funkciók késését, magatartási problémákat vagy egyéb egészségügyi állapotokat, például veleszületett szívhibákat vagy gerincferdülést okozhatnak. Az állapothoz kapcsolódó komplikációk vagy azok, amelyek gyakran együtt fordulnak elő, súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, de fontos megjegyezni, hogy a legtöbb Cri du Chat-ben szenvedő ember középkorig és azon túl is él.