Tartalom
A Coffin-Lowry szindróma ritka neurológiai rendellenesség, amelyet enyhe vagy mély intellektuális fogyatékosság jellemez, valamint a növekedés és a motoros koordináció késleltetése a fejlődésben. A férfiaknál általában súlyosabb, az érintett egyéneknek megkülönböztető arcvonásaik vannak, például kiemelkedő homlok és széles körben elhelyezkedő, lefelé ferde szemek, rövid, széles orr és puha kezek rövid ujjakkal. Sok esetben az ilyen állapotú emberek a gerinc rendellenes görbülete, alacsony termet és mikrocefália (rendellenesen kicsi fej).Tünetek
A férfiaknál általában súlyosabb Coffin-Lowry szindróma tünetei az életkor előrehaladtával egyre hangsúlyosabbá válnak. Ezek a következők:
- Értelmi fogyatékosság: Ennek a tünetnek az terjedelme az enyhe és a mély értelmi fogyatékosság között mozog, néhány ilyen betegségben szenvedő embernek soha nem alakul ki beszédkészsége.
- Széles arcjellemzők: A Coffin-Lowry-szindrómában szenvedőknél különösen kiemelkedő a hímeknél és legkésőbb a késő gyermekkorban kiemelkedő a homlokuk, szélesen elhelyezkedő és lefelé ferde szeműek, rövidebb, széles orrúak, valamint szélesebbek a vastagabb ajkú szájuk.
- Nagy, puha kéz: Ennek az állapotnak a másik jellemzője a nagyobb, puha kezek, rövidebb, kúpos ujjakkal.
- Stimulus okozta csepp epizódok: Néhány ember gyermekkorában vagy serdülőkorban jelentkezik, és néhány ilyen állapotban a hangos hangokra vagy zajra reagálva összeomlást tapasztalhat.
- Gerincgörbület: Sok Coffin-Lowry szindrómában a gerinc gerincferdülése (laterális görbülete) vagy kyphosis (kifelé kerekítés) tapasztalható.
- Kisfejűség: A rendellenesen kis méretű fej-mikrocefália - gyakori tünet.
- Csontváz rendellenességek: Az ebben a szindrómában szenvedők kettős ízületekkel, rövidített nagylábujjal, vastagabb arccsontokkal, hosszabb csontok rövidülésével és hegyes vagy süllyedt mellcsonttal rendelkezhetnek.
- Az izomtömeg elvesztése: A Coffin-Lowry szindrómában szenvedőknél gyakran megfigyelhető az izomzat gyenge képződése.
- Progresszív görcsösség: Ezt bizonyos izomcsoportok megfeszítésének definiálják, ami idővel súlyosbodhat.
- Alvási apnoe: Ennek az állapotnak a gyakran regisztrált tünete az alvási apnoe, amely horkolás és / vagy alvási nehézségei vannak.
- Fokozott stroke kockázat: Bizonyíték van arra, hogy a Coffin-Lowry-szindrómában szenvedők populációja fokozottan veszélyeztetett a stroke miatt, az agy véráramlásának megszakadása miatt.
- Fokozott halálozás: Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen betegségben szenvedők élettartama jelentősen csökkenhet.
Mint fentebb említettük, ezek a tünetek nagyon változnak, egyesek sokkal hangsúlyosabbá válnak, mint mások.
Okoz
Veleszületett állapot, a Coffin-Lowry szindróma az X kromoszóma két specifikus génjének egyikének mutációi miatt következik be: RPS6KA3 és RSK2. Ezek a gének segítenek szabályozni a test sejtjei közötti jelátvitelt, különösen azok, akik részt vesznek a tanulásban, a hosszú távú memóriában kialakulása és az idegsejtek teljes élettartama. Továbbá megállapították, hogy segítenek más gének működésének szabályozásában, így egy mutáció kaszkádhatáshoz vezethet. Végső soron azonban további kutatásokra van szükség a mutáció pontos mechanizmusának megállapításához, mivel az összefügg a szindrómával.
Különösen ez az állapot követi az úgynevezett „X-kapcsolt domináns mintát”, vagyis az érintett RPS6KA3 vagy RSK2 gén az X kromoszómán található (a két nemhez kötött kromoszóma egyike). A génnek csak egy mutációja elegendő okozhat Coffin-Lowry szindrómát, ezért annak „dominanciáját”. Ebben az öröklődési mintában a szindrómás apák nem adhatják át a fiúknak (mivel a fiak Y-kromoszómát kapnak az apától, X-kromoszómájuk pedig az anyjuktól származik). Az esetek többsége - 70 és 80 százalék között - azoknál fordul elő, akiknél a szindróma családi kórtörténetében nincs.
Diagnózis
A Coffin-Lowry szindróma kezdeti diagnózisa magában foglalja a fizikai jellemzők felmérését; az orvosok meg fogják keresni az állapotban endemikus fizikai jellemzőket, miközben figyelembe veszik az egyéb fejlődési kérdéseket és károsodásokat. Ezt a kezdeti munkát ezután az agy képalkotó technikákkal, általában röntgensugárral vagy MRI-vel segítik. A diagnózist meg lehet erősíteni molekuláris genetikai teszteléssel, amelynek során az RPS6KA3 és az RSK2 jelenlétének és aktivitásának meghatározása céljából egy arctörlőből kell mintát venni. Ez a nemek között kissé eltér, és különösen az ilyen vizsgálatok csak megerősíthetik a feltételezett diagnózist. A betegségben szenvedők kis százalékának nincs kimutatható mutációja.
Kezelés
Erre az állapotra nincs egyetlen, standard kezelés; a Coffin-Lowry szindróma megközelítései inkább a tünetek típusán és súlyosságán alapulnak. A betegségben szenvedőknek rendszeresen ellenőrizniük kell a szív egészségi állapotát, hallását és látását.
Ezenkívül anti-epilepsziás gyógyszereket is fel lehet írni az inger okozta cseppek esetén, és az ilyen tüneteket tapasztalóknak sisakot kell viselniük. Ezenkívül fizikoterápiára vagy akár műtétre is szükség lehet az állapothoz kapcsolódó gerincgörbület kezelésére, mivel ez végül befolyásolhatja a légzési kapacitást és a szív egészségét.
Ennek az állapotnak a szellemi és fejlődési aspektusainak átvételéhez a fizikai és foglalkozási terápiás megközelítések - a speciálisan gondozott oktatás mellett - szintén nagyon hasznosak lehetnek. Ezenkívül gyakran ajánlott genetikai tanácsadás, amelynek során az orvos beszél a családdal az ilyen veleszületett állapotok öröklésének kockázatáról.
Megbirkózni
Kétségtelen, hogy egy ilyen lépcsőzetes állapot súlyos terhet jelent. A Coffin-Lowry szindróma esetének súlyosságától függően a kezelés folyamatos és intenzív folyamattá válhat. Az érintettek családtagjainak fontos támogató és empatikus szerepet kell játszaniuk. Mindazonáltal megfelelő támogatással és beavatkozással az állapotban lévő emberek szép életminőséget érhetnek el. A terápiás és támogató csoportok a szindrómában szenvedők családjai számára is előnyösek lehetnek.
Egy szó Verywellből
A Coffins-Lowry-szindróma nehéz, mert nincs egyedülálló, bevett gyógymód. Az elsődleges megközelítések, amint azt fentebb megjegyeztük, a hatások és tünetek kezelését foglalják magukban, ami gondoskodást és odaadást igényel. Felvétele proaktív és elkötelezettséget jelent; ez azt jelenti, hogy tudással fegyverezze fel önmagát és szeretteit, és azt jelenti, hogy megtalálja a megfelelő orvosi segítséget. Ezzel egy része hajlandóság a kommunikációra és egyértelműségre a gondozókkal, a családdal és az állapotban lévőkkel egyaránt.
Jó hír, hogy ennek a szindrómának, valamint az összes veleszületett betegségnek a megértése gyorsan növekszik, és a kezelési lehetőségek bővülnek. A helyzet az, hogy ma jobbak vagyunk, mint valaha, hogy szembenézzünk a Coffin-Lowry-szindróma eseteivel. És minden előrelépéssel a kilátások egyre fényesebbek lesznek.