Tartalom
A Batten-betegség rendkívül ritka és végzetes rendellenesség, amely kihat az idegrendszerre. A legtöbb gyermeknél öt és tíz év közötti tünetek jelentkeznek, amikor egy korábban egészséges gyermek rohamok vagy látási problémák jeleit mutathatja. Sok esetben a korai tünetek nagyon finomak, például esetlenség, tanulási zavar és romló látás. A legtöbb Batten-betegségben szenvedő ember tizenéves korában vagy húszas évei elején hal meg.A Batten-betegség a leggyakoribb a neuronális ceroid lipofuscinososok (NCL) közül. Eredetileg a Batten-kór fiatalkori NCL-nek számított, de az elmúlt években a gyermekorvosok a Batten-kórt használták az NCL legtöbb előfordulásának leírására.
A Batten-betegség rendkívül ritka. Becslések szerint minden 50 000 születésből egyet érint az Egyesült Államokban. Míg az esetek világszerte előfordulnak, a Batten-betegség Észak-Európa egyes részein, például Svédországban vagy Finnországban gyakoribb.
A Batten-betegség autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis csak akkor fordul elő gyermeknél, ha mindkét szülő hordozza a betegség génjeit. Ha egy gyermeknek csak egy szülője van a génnel, akkor ezt a gyermeket hordozónak tekintik, és továbbadhatja a gént saját gyermekének, Batten-kórt okozva, ha partnere is hordozza a gént.
Tünetek
A rendellenesség előrehaladtával az izomkontroll elvesztése, súlyos agyszövetek, az agyszövetek sorvadása, a látás fokozatos elvesztése és a korai demencia lép fel.
Diagnózis
Mivel a Batten-betegség legkorábbi tünetei általában látást jelentenek, a Batten-kórra gyakran először egy rutin szemvizsgálat során gyanakodnak. Csak szemvizsgálattal azonban nem diagnosztizálható.
A Batten-betegséget a gyermek által tapasztalt tünetek alapján diagnosztizálják. A szülők vagy a gyermek gyermekorvosa észreveheti, hogy a gyermekben látási problémák vagy görcsrohamok kezdődtek. Speciális elektrofiziológiai szemvizsgálatok végezhetők, például vizuálisan kiváltott válasz vagy elektroretinogram (ERG).
Ezenkívül olyan diagnosztikai tesztek is elvégezhetők, mint az elektroencefalogram (EEG, a görcsrohamok keresésére) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI, az agy változásainak keresésére). A bőr vagy szövet mintáját (ún. Biopsziának) mikroszkóp alatt megvizsgálhatjuk, hogy a lipofuszcinok felhalmozódását keressük.
Kezelés
Egyelőre nem áll rendelkezésre speciális kezelés a Batten-kór gyógyítására vagy progressziójának lassítására, de a tünetek kezelésére és a gyermek kényelmesebbé tételére léteznek kezelések. A rohamokat antiseisure gyógyszerekkel lehet szabályozni, és egyéb orvosi problémák szükség szerint kezelhetők.
A fizikai és foglalkozási terápia segíthet a páciensben a fizikai működés megtartásában, ameddig csak lehetséges, az izmok sorvadása előtt. Egyes tanulmányok korai adatokat mutattak ki arról, hogy a C- és E-vitamin adagjai elősegíthetik a betegség lelassulását, bár egyetlen kezelés sem képes megakadályozni, hogy végzetes legyen. A közelmúltban az FDA jóváhagyta az alfa cerliponáz (Brineura) nevű gyógyszert, amelyet a Batten-betegség egy bizonyos típusának kínálnak. A Brineura képes lassítani a gyalogos képességek elvesztését néhány gyermeknél. A közelmúltban úgy vélik, hogy az antiszensz oligonukleotid (milasen) az első egyedi kezelés egy genetikai betegségben.
Az olyan támogató csoportok, mint a Batten-kórtámogató és Kutató Egyesület, támogatást és információt nyújtanak a kezelésekről és a kutatásról. A más családokkal való találkozás, akik ugyanazt a dolgot élték át, vagy ugyanazon szakaszokat élik meg, nagy segítség lehet a Batten-betegség kezelésében. Az orvosi kutatások továbbra is tanulmányozzák a rendellenességet, hogy remélhetőleg azonosítsák a hatékony kezeléseket a jövőben.