Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
A metilmalon-acidémia olyan rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes bizonyos fehérjéket és zsírokat lebontani. Az eredmény egy metilmalonsav nevű anyag felhalmozódása a vérben. Ezt a feltételt a családok átadják.
Ez az egyik olyan feltétel, amelyet "az anyagcsere inborn hibája" -nak neveznek.
Okoz
A betegséget leggyakrabban az első életévben diagnosztizálják. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a hibás gént mindkét szülőnek át kell adnia a gyermeknek.
Az ilyen ritka betegséggel rendelkező újszülött meghalhat, mielőtt valaha diagnosztizálnák. A metilmalon-acidémia egyaránt érinti a fiúkat és a lányokat.
Tünetek
A csecsemők születéskor normálisnak tűnhetnek, de tüneteket alakíthatnak ki, amikor több fehérjét eszik, ami a betegség rosszabbodásához vezethet. A betegség görcsöket és stroke-ot okozhat.
A tünetek a következők:
- Agyi betegség, amely rosszabbodik (progresszív encephalopathia)
- Kiszáradás
- Fejlődési késések
- Képtelen a fejlődésre
- Letargia
- Ismétlődő élesztő fertőzések
- A rohamok
- Hányás
Vizsgák és tesztek
A metilmalonsav-vizsgálatot gyakran újszülött szűrővizsgálat részeként végezzük. Az Egyesült Államok Egészségügyi és Humánügyi Minisztériuma azt javasolja, hogy ezt az állapotot szüléskor vizsgálják, mert a korai felismerés és a kezelés hasznos.
A feltétel diagnosztizálására elvégezhető tesztek a következők:
- Ammónia vizsgálat
- Vérgázok
- Teljes vérkép
- CT vizsgálat vagy az agy MRI
- Elektrolit szint
- Genetikai tesztelés
- Metilmalonsav vérvizsgálat
- Plazma-aminosav-teszt
Kezelés
A kezelés kobalamin és karnitin kiegészítőkből és alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. A gyermek étrendjét gondosan ellenőrizni kell.
Ha a kiegészítők nem segítenek, az egészségügyi szolgáltató olyan étrendet is javasolhat, amely elkerüli az izoleucin, treonin, metionin és valin nevű anyagokat.
Kimutatták, hogy a máj- vagy vesetranszplantáció (vagy mindkettő) segít néhány betegnek. Ezek a transzplantációk új sejteket biztosítanak a szervezetnek, amelyek segítenek a metilmalonsav rendes lebomlásában.
Outlook (előrejelzés)
A csecsemők nem túlélhetik a betegség első tüneteit.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Kóma
- Halál
- Veseelégtelenség
Mikor forduljon orvoshoz
Azonnal forduljon orvoshoz, ha gyermeke első alkalommal lefoglalja a rohamot.
Nézze meg a szolgáltatót, ha a gyermeknek jelei vannak a gyarapodástól vagy a fejlődési késedelmektől.
Megelőzés
Az alacsony fehérjetartalmú étrend segíthet csökkenteni a acidémiás rohamok számát. Az ilyen állapotú embereknek el kell kerülniük azokat, akik betegek, például a megfázás és az influenza.
A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a pároknak, akiknek ez a rendellenesség családi története van, és szeretnék egy kisbabát.
Néha a születéskor kiterjesztett újszülött szűrést végeznek, beleértve a metilmalon-acidémiát is. Megkérdezheti a szolgáltatóját, ha a gyermeke ezt a szűrést elvégezte.
Irodalom
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és dysmorf állapotok. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.
Vockley J. Szerves savak és zsírsav-oxidáció zavarai. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 97. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinikai asszisztens gyermekgyógyász, University of Washington, University of Washington, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.