Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Charcot-Marie-Tooth betegség olyan betegségek egy csoportja, amelyeket az agyon és a gerincen kívüli idegekre hatást gyakorló családok áthaladnak. Ezeket perifériás idegeknek hívják.
Okoz
A Charcot-Marie-Tooth az egyik leggyakoribb idegrendszeri betegség, amelyet a családok (öröklött) átadnak. A legalább 40 gén megváltozása a betegség különböző formáit okozza.
A betegség károsítja vagy megsemmisíti a borítót (myelin köpeny) az idegrostok körül.
Tünetek
A legsúlyosabban érintettek a mozgást stimuláló idegek (motoros idegek). A lábak idegeit először és legsúlyosabban érintik.
A tünetek leggyakrabban a gyermekkor és a korai felnőttkor között kezdődnek. Ezek a következők lehetnek:
- Láb deformitás (nagyon magas ív lábig)
- Lábcsökkenés (a láb lábának vízszintes megtartása)
- Az alsó lábszár izomvesztése, ami vékony borjakhoz vezet
- A láb vagy láb lábánál
- "Lángoló" járás (lábak keményen járnak a padlóhoz, amikor sétálnak)
- A csípő, a láb vagy a láb gyengesége
Később hasonló tünetek jelentkezhetnek a karokban és a kezekben. Ezek közé tartozik a karomszerű kéz.
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsga:
- A lábfej felemelése és a lábujjhegyek mozgatása (lábcsepp)
- A lábakban nem található a rugalmas reflexek
- Az izomszabályozás elvesztése és atrófia (az izmok zsugorodása) a lábon vagy lábon
- Vastagított idegkötegek a lábak bőrén
Az idegvezetési vizsgálatokat gyakran végzik a rendellenesség különböző formáinak azonosítására. Az idegbiopszia megerősítheti a diagnózist.
A betegség legtöbb formája esetében is rendelkezésre áll a genetikai vizsgálat.
Kezelés
Nincs ismert gyógymód. Az ortopédiai műtét vagy a felszerelés (pl. Nadrágtartó vagy ortopéd cipő) megkönnyítheti a járást.
A fizikai és foglalkozási terápia segíthet fenntartani az izomerőt és javíthatja a független működését.
Outlook (előrejelzés)
Charcot-Marie-Tooth betegség lassan rosszabbodik. A test egyes részei zsibbadhatnak, és a fájdalom enyhe és súlyos lehet. Végül a betegség fogyatékosságot okozhat.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Progresszív képtelenség járni
- Progresszív gyengeség
- Károsodás a test olyan területein, amelyeknél csökkent az érzés
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha a lábakban vagy lábakban folyamatos gyengeség vagy csökkent érzés tapasztalható.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás és tesztelés ajánlott, ha a rendellenesség erős családi története van.
Alternatív nevek
Progresszív neuropátiás (peronealis) izmos atrófia; Örökletes peronealis ideg-diszfunkció; Neuropátia - peronealis (örökletes); Örökletes motoros és szenzoros neuropathia
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Katirji B. A perifériás idegek rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 107. fejezet.
Sarnat HB. Örökletes motoros érzékszervi neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 613. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.