Tartalom
A teljes exomszekvenálás (WES) egy molekuláris genetikai folyamat, amely felhasználható a génekben bekövetkező váltakozások azonosítására. Ez a módszer viszonylag új, és amint a technológia gyorsan fejlődik, várhatóan további kutatások és praktikusabb klinikai célok felfedezése várható.A genetikai tesztek egyre népszerűbbé válnak - vásárolhat olyan termékeket, amelyek a haj vagy a nyál mintáit használják bizonyos genetikai tulajdonságok pontos meghatározására és annak megismerésére, hogy mely etnikai hátterek az ősi származás részét képezik.
A WES kissé eltér az ilyen típusú genetikai vizsgálattól, mert a rendellenességek azonosítására szolgál összes még akkor is, ha ezeket a rendellenességeket korábban nem társították semmilyen betegséggel. Például nem megfelelő teszt egy adott géneltérés keresésére, mint például az emlőrákkal kapcsolatban azonosított gének.
Hogyan működnek a gének
A WES segítségével mintákat lehet keresni az orvosi betegség genetikai okának felderítésére. A kromoszómák olyan molekulák, amelyek tartalmazzák a genetikai kódodat. (23 kromoszómapárod van - ezeket DNS-molekuláknak is nevezik.) Ezek hosszú nukleotidmolekulákból állnak. A tested elolvassa a kromoszómádon található nukleotidok szekvenciáját, hogy fehérjéket termeljen.
A DNS-molekulák nukleotidszekvenciájának változásai mindannyiunkban figyelembe veszik a tulajdonságok variációit.
A betegségeket okozó változásokat gyakran mutációknak nevezik.
Segít megérteni a genetika néhány alapját, ha a WES használatára gondol.
Gének és genomok
A test összes vonása a fehérjetermelés révén alakul ki. A gének olyan nukleotidszekvenciák, amelyek kódolják azokat a fehérjéket, amelyek végül az Ön tulajdonságait termelik. A 46 kromoszómád összes genetikai kódolását genomodnak nevezzük.
A gének és a DNS lebontásaExonok
A géneket kódoló DNS-molekula nukleotid szakaszait exonoknak nevezzük. Intronok tarkítják őket, amelyek nukleotidszekvenciák ne kódolja a tulajdonságokat. Egyetlen gén több exonból állhat, amelyek több fehérjét kódolnak. Az exonok a teljes DNS-nek csupán 1-2 százalékát teszik ki.
Valamennyi exon valójában egy olyan nukleotidszekvenciával kezdődik, amely megindítja a fehérjetermelést, és egy olyan nukleotidszekvenciával fejeződik be, amely felkéri a fehérjetermelés befejezését.
Gyere
A teljes kromoszómasorozat összes exonját exomnak nevezzük. A teljes exom genom szekvenciája az egész exómot megvizsgálja, hogy azonosítsa azokat a rendellenességeket, amelyek felelősek lehetnek egy betegségért vagy egészségügyi problémáért.
Korlátozások
A WES meglehetősen kiterjedt, és megvizsgálja a test összes génjét. Az intronokat azonban egyáltalán nem vizsgálja. Úgy gondolják, hogy az intronok valamilyen hatással lehetnek a testedre, bár ezt a hatást még nem teljesen értik, és jelenleg nem tartják annyira befolyásolónak, mint az exonok hatása.
Folyamat
A WES vérmintát használ a genomjainak elemzésére. A tested minden sejtje tartalmazza mind a 46 kromoszómád teljes példányát, így a vérsejtek megfelelőek az ilyen típusú vizsgálatokhoz.
A WES-teszt a hibridizációnak nevezett molekuláris technikát használja, amely összehasonlítja a mintában szereplő DNS nukleotidszekvenciáját egy standard vagy „normális” DNS-szekvenciával.
A WES felveheti azokat a mutációkat, amelyekről már ismert, hogy betegségeket okoznak, és a genetikai kód olyan változásait is felismerheti, amelyek még nem társultak betegséghez.
Hol lehet tesztelni
Sok laboratórium működtet egész exome szekvenálást. Ha orvosa azt akarja, hogy teljes exome-szekvenálást végezzen, előfordulhat, hogy a vérét leveszi az orvos irodájában, és a mintát tolmácsolás céljából egy speciális laboratóriumba küldhetik.
Ha orvos rendelése nélkül kapja meg a tesztet, akkor vegye fel a kapcsolatot egy szakosodott laboratóriummal, amely közvetlenül elvégzi a WES tesztet, és kérje tőlük az utasításokat.
Költség
Fontos, hogy ellenőrizze a teszt költségeit, és azt is, hogy az egészségbiztosítása fedezi-e a vizsgálat költségeit. A WES egy viszonylag új típusú technológia, és a biztosítótársasága a házirendjétől függően fedezheti vagy nem fedezi a költségeket.
Ha azt tervezi, hogy ön fizeti a tesztet, a költség 400 és 1500 dollár között mozoghat.
Megfontolások
Ha Önnek vagy gyermekének egy teljes genomiális szekvenciája lesz, akkor tisztában kell lennie annak következményeivel. Különféle dolgokat kell figyelembe venni a WES átadása előtt.
Magánélet
Genetikai eredményei a kórlap részévé válhatnak, különösen akkor, ha egy orvos elrendeli a tesztet, és ha az egészségbiztosítása fizeti érte. Az egészségbiztosító társaság, a tesztet végző társaság és potenciálisan bármelyik eladójuk (vagy bárki, aki betör a számítógépes rendszerükbe) megtudhatja, hogy Ön hordozza-e a géneket valamilyen ismert genetikai tulajdonságra.
Tekintettel arra, hogy ezek genetikai tesztek, vannak olyan következmények, amelyek a veled rokon embereket is érinthetik. Bár vannak olyan törvények, amelyek megvédik a magánéletét, és olyan szabályozások, amelyek megakadályozzák, hogy a már meglévő állapotok befolyásolják az egészségügyi ellátást, ez az információszint soha nem látott. Előfordulhatnak váratlan személyes és szakmai eredmények a magánélet szempontjából.
A betegségre való hajlam tudatossága
Sokan aggódnak amiatt, hogy a genomikai tesztek többet tárnak fel az egészségükről, mint amennyit eredetileg alkudtak. A rendkívül ritka esetek kivételével - mint például Huntington-kór - a genetikai teszt nem tárja fel a személy orvosi jövőjét.
Az esetek többségében felfedheti, hogy egy személynek fokozott a kockázata a különféle orvosi rendellenességek miatt. Mivel egy személyt annyira alaposan teszteltek, előfordulhat néhány rendellenesség, amelyet felfedeznek. Sokan azonban soha nem vezetnek konkrét betegséghez vagy állapothoz.
A felfedezésnek ebben a szakaszában valószínűleg senki sem képes felismerni, hogy milyen pontos következményekkel jár az ember jövője, vagy amelyek "rendellenességek" vezetnek például egy bizonyos betegséghez vagy állapothoz.
Döntés a tesztről
Számos hasonló genetikai teszt létezik, amelyek másként értékelik a kromoszómákat, mint a WES, és vannak előnyei és hátrányai az egyes különböző típusú vizsgálatoknak.
Kromoszomális elemzés
A kromoszóma-analízist szintén kariotipizálás jellemzi. Ez a teszt elemezheti az összes kromoszómáját, hogy lássa, vannak-e változások, például egy kromoszóma extra példánya vagy hiányzó kromoszóma.
A kromoszóma tesztek a kromoszóma szerkezetének lényeges változását is kimutathatják, például hosszúkás vagy rövid kromoszómákat.
A kariotipizálás olyan állapotokat képes azonosítani, mint például a Down-szindróma, amelyben a 21. kromoszóma egy extra kópiája van. Mindazonáltal nem képes kimutatni a gén kismértékű mutációit.
Teljes genomi szekvencia
Egy teljes genomi szekvencia hasonló az egész exom szekvenciájához, kivéve, hogy kiterjedtebb. Megvizsgálja az egész genomot, beleértve az intronszekvenciákat is. A teljes genomi szekvenálás költségesebb, mint a teljes exom szekvenálás.
Molekuláris genetikai tesztek
Ezeket a vizsgálatokat mikroarray genetikai tesztként is leírják, ezek a vizsgálatok összehasonlítják a DNS-nek egy kis részét ismert génekkel vagy egy kiválasztott DNS-szekvenciával, hogy változásokat vagy ismert mutációkat találjanak a kromoszóma egy meghatározott területén.
Ezek a tesztek akkor hasznosak, ha olyan állapot tünetei vannak, amelyet a kromoszóma ismert helyén található mutáció okoz, például Huntington-kór génjei és néhány emlőrák-gén.
Egy szó Verywellből
A WES még mindig viszonylag új módszer a genetikai tesztelésre, és még nem teljesen világos, hogyan lehet a legjobban alkalmazni a gyakorlati alkalmazásban.
Komoly kérdéseket kell megfontolni, ha Önnek vagy egy kedvesének genetikai tesztet végez. Ha egy feltételezett genetikai állapot kezelése a genetikai hibához igazodik, akkor a teszt révén potenciálisan sokat nyerhet. Még akkor is, ha a teszt nem befolyásolja a kezelést, az eredmények hasznosak lehetnek a prognózis megértésében és a családtagok tudatában azzal, hogy veszélyeztetettek lehetnek. Ügyeljen arra, hogy gondosan gondolja át, hogyan reagál a normális vagy abnormális eredményekre, és alaposan vegye figyelembe a magánéletét a teszt elvégzése előtt.
Hogyan fedezi fel a betegségeket a genomikai tesztelés