Tartalom
A Wolf-Hirschhorn-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely születési rendellenességekhez és fejlődési problémákhoz vezethet. Megkülönböztető arcvonásokat, alacsony testalkatot, értelmi fogyatékosságot és számos szervrendszer rendellenességét eredményezi. Ez ritka állapot, és a szindróma becslése 50 000 születésből 1-ben előrelátható lehet, hogy alulbecsülik a nem diagnosztizált esetek miatt.Wolf-Hirschhorn-szindrómát a 4. kromoszóma rövid (p) karjának vége közelében lévő hiányzó genetikai anyag (törlés) okozza. Ez a legtöbb esetben nem örökletes genetikai rendellenesség, hanem spontán előforduló mutáció. .
Valójában a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedők 85-90% -ában nincs családi kórtörténet a rendellenességről. Míg a Wolf-Hirschhorn-szindróma bármilyen fajú vagy etnikai hovatartozású embernél előfordulhat, kétszer annyi nőt érint ez, mint a férfiak .
Tünetek
A Wolf-Hirschhorn-szindróma a test legtöbb részében rendellenességeket okoz, mert a genetikai hiba a magzat fejlődése során jelentkezik.
Az egyik jellegzetesebb tünet az, amelyet "görög harcos sisak" arcvonásoknak neveznek. Ezek együttesen kiemelkedő homlokot, tágra nyílt szemeket és széles csőrű orrot tartalmaznak. Egyéb tünetek lehetnek:
- Mély értelmi fogyatékosság
- Kis fej
- Szájpadhasadék
- Nagyon alacsony termetű
- A kéz, a láb, a mellkas és a gerinc rendellenességei
- Alacsony izomtónus és gyenge izomfejlődés
- Ráncok a tenyéren, az úgynevezett "szimian ráncok"
- A nemi szervek és a húgyutak fejletlensége vagy fejlődési rendellenességei
- Görcsrohamok (az érintett személyek 88-99 százalékánál fordulnak elő)
- Súlyos szívhibák, különösen a pitvari septum hibája (közismert nevén "lyuk a szívben"), kamrai septum hiba (a szív alsó kamrái közötti kapcsolat rendellenessége) és tüdő szűkület (a szívből a a tüdőartéria)
Diagnózis
A Wolf-Hirschhorn-szindróma jeleit javasolhatja ultrahanggal, még akkor is, ha a csecsemő még a méhben van, vagy a szülés utáni megjelenéssel. A jellegzetes arcvonások általában az első nyom, hogy a gyermeknek rendellenessége van. Genetikai vizsgálat szükséges a diagnózis megerősítéséhez.
Ha Wolf-Hirschhorn gyanúja merül fel a terhesség alatt, genetikai tesztek is elvégezhetők, valamint egy kifinomultabb teszt, amelyet fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH) neveznek.
További vizsgálatok, például röntgensugarak a csontok és a belső rendellenességek kivizsgálására, a vesék ultrahangvizsgálata a vesék vizsgálatára és az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) segíthetnek azonosítani a csecsemő szembesülését.
Kezelés
Mivel a születési rendellenesség orvoslása után nem létezik kezelés, a Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése a különféle tünetek kezelésére összpontosít. Ez magában foglalhatja a rohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket, fizikai és foglalkozási terápiát az izom- és ízületi mozgékonyság fenntartására, valamint a szervi rendellenességek helyreállítására szolgáló műtétet.
Bár nem lehet minimalizálni azokat a kihívásokat, amelyekkel egy család szembesülhet, amikor Wolf-Hirschhorn-szindrómával szembesülnek, azt is fontos megjegyezni, hogy a rendellenességnek nincs meghatározott menete. Néhány Wolf-Hirschhornnal született gyermeknek kevés, ha van ilyen, súlyos szervi problémája van, és felnőttkorában is jól élhet.
Az értelmi fogyatékosság súlyossága is jelentősen változhat. Mint ilyen, a Wolf-Hirschhorn-ban szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama pusztán azért ismert, mert a rendellenesség súlyossága és tünetei nagyon változatosak.
A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő gyermek nevelésének kihívásaival való jobb megbirkózás érdekében fontos olyan érdekképviseleti csoportokhoz fordulni, amelyek képesek biztosítani a szakmai beutalókat, betegközpontú információkat és a szükséges érzelmi támogatást. Ide tartoznak a floridai Boca Ratonban található kromoszóma-rendellenességgel foglalkozó csoport és a 4P támogató csoport.