Tartalom
A súlyos veleszületett neutropenia olyan állapotot ír le, amikor az egyén súlyos neutropeniával születik (definiálva: neutrofilszám <500 sejt / mikroliter, gyakran <200). Az egyik sajátos formát Kostmann-szindrómának hívják. Ritka állapot, amely millió embert érint, 2-3 millió embert érint.Tünetek
A tünetek általában röviddel a születés után kezdődnek. A neutrofilek a fehérvérsejtek egy olyan típusa, amely küzd a bakteriális fertőzések ellen. A súlyosan alacsony neutrofilszám növeli a bakteriális fertőzések kockázatát. A láz szintén gyakori tünet, de ennek oka a fertőzés, nem pedig a neutropenia. A születési rendellenességeket általában nem látják. A tünetek a következők lehetnek:
- Otitis media (fülfertőzések)
- Cellulitis (bőrfertőzés)
- Szájüregi fekélyek
- Ínygyulladás (ínygyulladás)
Diagnózis
Valószínű, hogy ezen fertőzések egyike alatt orvosa teljes vérképet fog kapni. Súlyos neutropenia (<500 sejt / mikroliter) lehet az egyetlen érintett vérsejt. A vörösvértesteknek és a vérlemezkéknek normálisnak kell lenniük. Általában a monociták - a fehérvérsejtek egy másik típusa - megemelkednek. Ha egynél több vérsejt típus érintett, más diagnózisokat (például Shwachman Diamond-szindróma) kell megfontolni.
Miután megállapította a súlyos neutropeniát, orvosa megfontolhatja a hematológushoz, a vérbetegségekre szakosodott orvoshoz történő utalást. Kezdetben hetente 2–3 alkalommal húzhat CBC-t, hogy kizárja a ciklikus neutropenia (jóindulatúbb állapot) okát.
A következő lépés egy csontvelő biopszia. Ez a teszt magában foglalja egy kis csontdarab eltávolítását a csípőből, hogy értékelje a csontvelőt, azt a területet, ahol a fehérvérsejtek képződnek. Súlyos veleszületett neutropenia esetén a sejtek kezdetben normálisan készülnek, de egy bizonyos ponton elpusztulnak, mielőtt a forgalomba kerülnének.
Ha a csontvelőd összhangban áll a súlyos veleszületett neutropéniával, orvosa valószínűleg genetikai tesztet küld, hogy meghatározza az adott mutációt. Ez fontos, mivel meghatározza, hogy ezt a feltételt továbbadhatja-e gyermekeire.
Kezelések
- Granulocita kolónia stimuláló faktor (G-CSF vagy filgrasztim): A G-SCF-et naponta szubkután (bőr alatti) injekció formájában adják be. Ez a gyógyszer serkenti a csontvelő termelését és a neutrofilek érését. A cél az, hogy a fertőzések megelőzése érdekében a neutrofilszám folyamatosan normalizálódjon.
- Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. Ezt általában a G-CSF-re gyengén reagáló embereknél mérlegelik. Ha testvértől csontvelőt transzplantálnak, fontos megbizonyosodni arról, hogy nincsenek-e enyhébb súlyos veleszületett neutropeniai.
- Antibiotikumok: Ha súlyos veleszületett neutropenia van és láza van, azonnal forduljon orvoshoz. A láz lehet az egyetlen tünete a súlyos fertőzésnek. Vérmunkát kell küldeni a fertőzés lehetséges okának azonosítására. Ez idő alatt IV. (A vénán keresztül) antibiotikumokat kapnak fertőzés esetén.
Vannak-e hosszú távú aggályai?
Jobb kezeléssel a súlyos veleszületett neutropeniában szenvedők várható élettartama jelentősen javult. Az életkor előrehaladtával fokozott a kockázata a mielodiszpláziás szindrómának (MDS) és a leukémiának (többnyire akut myeloid leukémia) az általános populációhoz képest. Úgy gondolták, hogy ez a kockázat másodlagos a G-CSF kezeléshez képest, de úgy tűnik, hogy az állapot szövődménye.
A G-CSF-kezelés splenomegalia-t (a lép megnagyobbodását) eredményezhet. Esetenként a lép méretének növekedése alacsony vérlemezkeszámot (thrombocytopeniát) okoz. Ha a thrombocytopenia súlyos, akkor splenectomiát igényelhet.