Tartalom
A piruvát-kináz (PK) hiánya az anaemia ritka, örökletes formája. A piruvát-kináz egy enzim vagy vegyi anyag, amely megtalálható a vörösvértestekben az energia előállításához. E nélkülözhetetlen enzim nélkül a vörösvértest gyorsabban lebomlik. Ezt a vörösvérsejt-lebontást hemolízisnek nevezik, és a PK-hiányt hemolitikus vérszegénységnek minősítik.A PK-hiányban szenvedők ezzel a betegséggel születnek. Autoszomális recesszív mintát örököl, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a rendellenességben. Ha minden szülő hordozója a PK-hiánynak, akkor 1/4-es esélye van arra, hogy PK-hiányos gyermeket vállaljon.
Tünetek
A PK-hiány tünetei már az élet elején megkezdődhetnek. Nem ritka, hogy PK-hiányos újszülötteknél az élet első napján sárgaság (a bőr sárgulása) alakul ki. Ez a sárgaság általában súlyosabb, mint az élettani sárgaság, amelynél az újszülöttek általában az élet 2. és 5. napja között alakulnak ki. A sárgaság orvosi kifejezése a hiperbilirubinémia. A bilirubin a vörösvértestekben található pigment. A vörösvértestek gyors pusztulása PK-hiány esetén növeli a keringésben lévő bilirubin mennyiségét. Szerencsére ez a sárgaság fototerápiával (a pigment lebontására használt kék fény) és / vagy vérátömlesztéssel kezelhető.
Ellenkező esetben a PK-hiányos emberek vérszegénység tünetei vannak: sápadt bőr, fáradtság vagy fáradtság, gyors pulzus vagy légszomj. Néhány PK-hiányos embernél megnagyobbodott lép alakul ki, az úgynevezett splenomegalia. Néhány, a PK-hiány enyhe formájú emberét később az életben diagnosztizálhatják, mivel kevés tünet jelentkezhet.
Diagnózis
A vérszegénység más formáihoz hasonlóan a teljes vérkép (CBC) adja az első nyomot. A PK-hiányhoz kapcsolódó vérszegénység súlyos lehet, ami nagyon alacsony hemoglobin- és / vagy hematokritszintet eredményezhet. A többi hemolitikus vérszegénységhez hasonlóan a retikulocitaszám (a közelmúltban készült vörösvérsejtek) megemelkedik, ami a vörösvértest-termelés növekedését jelzi.
A PK-hiány megerősíthető azzal, hogy vérmunkát küldünk speciális laboratóriumokba a vörösvérsejtek alacsony PK-szintjének kimutatására. Alternatív megoldásként a mutációkat kereső genetikai tesztek egyre gyakoribb diagnosztikai tesztekké válnak ennek az állapotnak.
Bonyodalmak
Ahogy azt korábban áttekintettük, a vörösvértestek lebontása a bilirubin szintjének emelkedését eredményezi. A PK-hiányos csecsemőknél fototerápiás kezelésre lehet szükség. Később az életben a megnövekedett bilirubin iszapot képezhet az epehólyagban, és végül epekövek kialakulásához vezethet.
A PK-hiányban szenvedőknél vas túlterhelés is kialakulhat. Ez a szövődmény leggyakrabban azoknál az embereknél fordul elő, akiknek súlyos vérszegénységük kezelésére gyakori vérátömlesztésre van szükségük. Ez azonban előfordulhat olyan embereknél, akiknek nincs szignifikáns transzfúziós követelménye sem. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a szervezetnek megszabadulni az extra vastól, az úgynevezett kelátképzőktől.
Mint minden hemolitikus vérszegénységben szenvedő ember, a PK-hiányban szenvedőket is átmeneti aplasztikus válság fenyegeti. Ezt egy parvovírus B19-fertőzés okozza (amely ötödik betegséget okoz a gyermekeknél). A parvovírus 7-10 napig megakadályozza, hogy a csontvelő új vörösvértesteket képezzen. A gyorsan megsemmisült vörösvérsejtek pótlásának képessége nélkül súlyos vérszegénység alakulhat ki, és transzfúzióra lehet szükség, amíg a termelés normalizálódik.
A PK-hiányhoz társuló súlyos vérszegénység még a születésük előtt is előfordulhat a gyermekeknél. Ezt az állapotot hidrosz magzatnak nevezik. A Hydrops fetalis egy általános kifejezés, amelyet az ultrahang eredményeinek leírására használnak. A hemolitikus vérszegények, mint a PK hiány, okozhatják ezt a szövődményt. A súlyosságtól függően ez intrauterin (a méhen keresztüli) transzfúzióval kezelhető a magzatig.
Kezelés
Néhány orvos azt tanácsolhatja, hogy naponta vegyen be folsavat. A folsav az új vörösvérsejtek előállításához szükséges vitamin. Szerencsére az Egyesült Államokban sok ételünket folsavval is dúsítják.
A súlyos vérszegénységet általában vérátömlesztéssel kezelik. Néhány PK-hiányban szenvedő ember 3-4 hétenként transzfúziót igényel. Más emberek csak alkalmanként igényelhetnek transzfúziót betegség vagy stressz idején, mások azonban soha nem igényelhetnek transzfúziót.
Ha az újszülötteknél a bilirubin szintje eléri a kritikus szintet, cseretranszfúzióra lehet szükség. Ebben az eljárásban a vért eltávolítják a csecsemőből (a bilirubint is eltávolítva), és ezt a vért transzfúziós vérrel helyettesítik. Ez az eljárás nagyon hatékony a túlzott bilirubin eltávolításában a vérből.
A PK-hiány okozta epeköveket kolecisztektómiával, az epehólyag műtéti eltávolításával kell eltávolítani. A splenectomia, a lép műtéti eltávolítása a vérszegénység súlyosságának csökkentése érdekében végezhető el, különösen azoknál az embereknél, akiknek gyakori transzfúzióra van szükségük. Sajnos a splenectomia nem mindenki számára működik PK-hiányban.
Egy szó Verywellből
Ha Önnek vagy gyermekének PK-hiánya van, riaszthatja. Szerencsére vannak kezelési lehetőségek, és a legtöbb PK-hiányos ember jól teljesít. Folyamatos kutatások folynak a PK hiányosságaival kapcsolatban, és remélhetőleg a jövőben több kezelési lehetőség lesz.
- Ossza meg
- Flip