Tartalom
- Hogyan befolyásolják a gének a gyógyszeres kezelést
- Farmakogenomikai tesztek
- Korlátozások
- Farmakogenomika és rákkezelések
- Farmakogenomika és egyéb betegségek
- Farmakogenomika és régebbi gyógyszerek
- A farmakogenomika jövője
Ez egy olyan téma, amelyet számos területen széles körben megvitatnak és kutatnak, az orvostudománytól a személyre szabott táplálkozásig, a betegségek kezelése és megelőzése érdekében.
Hogyan befolyásolják a gének a gyógyszeres kezelést
Korábbi kutatások felfedezték, hogy bizonyos fehérjék befolyásolhatják a gyógyszerek testen belüli működését. Ennek oka, hogy a test fehérjéi felelősek a gyógyszerek lebontásáért és felszívódásáért. A gyógyszerekben található vegyszerek a fehérjékhez is kötődnek, befolyásolva a hatékonyságot és azt, hogy a gyógyszer milyen jól működik, ha már a rendszerben van.
A génjei a dezoxiribonukleinsav (DNS) szegmensei, amely a teljes molekula, amely alkotja testünk működését, a hajunk és a szemünk színét, valamint útmutatásokat nyújt a növekedésben, a test működésében és a fehérjemolekulák felépítésében. . A fehérjék génjeinek variációit vizsgálva, amelyeket a DNS termel az emberben, a kutatók képesek megmondani, hogy bizonyos fehérjék kémiai változásokat eredményeznek-e, amelyek a gyógyszereket kevésbé hatékonyak, kevésbé biztonságosak vagy mellékhatásokat okoznak.
Mivel minden embernek génjei alapján különböző mellékhatásai vannak bizonyos gyógyszerekkel szemben, a genomika egyik legnagyobb felfedése az, hogy nincs univerzális eredmény, ha gyógyszert írnak fel a betegnek.
A farmakogenomika rutinszerű alkalmazásával az egészségügyi szolgáltatók a génjeire vonatkozó információkat felhasználva felírhatják Önnek azt a gyógyszert, amely a legnagyobb eséllyel segít a legkevesebb káros hatás vagy kockázat mellett.
Ez a pontosság az Ön számára legmegfelelőbb gyógyszer felírásakor pénzt is megtakarítana - nem kellene több különböző gyógyszert kipróbálnia, mielőtt megtalálja a megfelelő gyógyszert. Egyéb felhasználásai és előnyei mellett a farmakogenomika célja, hogy kiszámítsa a betegek kezelésének felírását.
Farmakogenomikai tesztek
A farmakogenomikai vizsgálat egyszerű eljárás annak megállapítására, hogy a gyógyszer megfelelő-e az Ön számára. A tesztek azt is felfedhetik, hogy egy bizonyos dózis helyes-e, vagy ha a gyógyszer rendszeres szedése előtt súlyos mellékhatásai lesznek. A vizsgálatot általában kis vér- vagy nyálmintával végezzük. Szüksége lesz külön farmakogenomikai vizsgálatra minden egyes felülvizsgálat alatt álló gyógyszer esetében.
Mivel azonban a genetikai felépítés nem változik, nem szükséges újra tesztelni egy bizonyos gyógyszerre adott válaszát, miután az eredményeket először kapta meg. Míg minden embernek egyedi DNS-készlete van, a családtagok megoszthatnak bizonyos géneket - ez azt jelenti, hogy az Ön egészségügyi szolgáltatója javasolhatja, hogy bizonyos családtagok végezzenek tesztelést annak megállapítására, hogy hogyan reagálnak az adott gyógyszerekre, ha van közös kórtörténete. bizonyos feltételek.
Korlátozások
Mivel a farmakogenomikai tesztek az orvostudomány új területei, a tesztelés nem mindig nyújt pontos eredményt a beteg számára. Mivel minden gyógyszerhez saját teszt szükséges, az egészségügyi szolgáltatónak alá kell jelentkeznie minden egyes teszten, az összes szedett gyógyszerrel összefüggésben. Ennek ellenére a tesztelés nem áll rendelkezésre minden gyógyszer esetében.
Végül előfordulhat, hogy nincs mód annak megismerésére, hogy egy gyógyszer milyen hatással lesz rád, mielőtt félretenné a kísérletektől.
A farmakogenomika szintén nem áll rendelkezésre vény nélkül kapható gyógyszereknél, mint például az aszpirin és más fájdalomcsillapítók. Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) fontolóra veszi bizonyos vérhígítók (például Coumadin és Plavix) genetikai vizsgálatát annak megállapítása érdekében, hogy az információk hasznosak lennének-e bizonyos betegek megfelelő adagjának meghatározásakor.
Biztosítási tervétől és fedezetétől függően előfordulhat, hogy a farmakogenomikai vizsgálatok nem tartoznak ide. Ez meglehetősen költséges lehet, különösen, ha egynél több tesztre van szüksége a szedett gyógyszerek lefedésére. A tesztelés ára 250 és 500 dollár között mozog. Ha az FDA tesztelést igényel egy bizonyos gyógyszer szedése előtt, a legtöbb biztosítási terv megtéríti a vizsgálati díjat.
Az FDA által nem igényelt, de az egészségügyi szolgáltató által tanácsolott tesztek esetében a biztosítás nem fedezheti a díjat vagy annak egészét. A gyógyszerköltségek összességében átmenetileg megugorhatnak a farmakogenomikai vizsgálatok eredményei miatt is, mivel új gyógyszereket hoznak forgalomba, és a gyógyszergyártók célja visszanyerni fejlesztési költségeiket.
Farmakogenomika és rákkezelések
A farmakogenomikát leginkább a rákos gyógyszerek és a kemoterápiás kezelések felírásakor használják. Ez a farmakogenomika egyik fontos területe, mert a rák esetében két olyan génkészlet (ún. Genom) létezik, amelyek befolyásolják a gyógyszerek felírását és kezelését: a beteg és a rákos daganat genomja. Például emlőrákban szenvedő nőknél a trasztuzumab (Herceptin néven ismert) gyógyszer csak olyan daganatokban szenvedő nőknél működik, amelyek genetikai profilja egy specifikus HER2 nevű fehérje túltermeléséhez vezet.
Akut limfoblasztos leukémiában (ALL) szenvedő betegeknél, a vér és a csontvelő rákos megbetegedéseiben, amely befolyásolja a fehérvérsejteket, a merkaptopurin (kemoterápiás gyógyszer) (purinethol) befolyásolhatja egyes betegek képességét a gyógyszer feldolgozására és felszívására génjeik alapján. Az egészségügyi szolgáltatóknak kifejezetten módosítaniuk kell az adagot az egyén genetikai felépítése alapján, hogy megakadályozzák a fertőzés és más súlyos mellékhatások fokozott kockázatát.
A rákkal kapcsolatos másik eset a vastagbélrák kezelésében részesülő betegeknél fordul elő. Az irinotekán (Camptosar) kemoterápiás gyógyszer hasmenést és megnövekedett fertőzésveszélyt okozhat annak a ténynek köszönhetően, hogy genetikai felépítésük megnehezíti testük számára a gyógyszer metabolizálódását. Viszont testük nem tud elég gyorsan megszabadulni a kábítószertől a rendszerüktől.
Ebben az esetben az egészségügyi szolgáltatók az UGT1A1 nevű farmakogenomikai vizsgálatot végeznék a páciensen, hogy megnézzék, van-e nála ez a genetikai variáció. Ha igen, meg kell győződniük arról, hogy ez a beteg alacsonyabb mennyiségben kapja-e be a beadott gyógyszert (ami általában ugyanolyan hatékony, mint a magasabb dózis ezeknél a betegeknél).
Farmakogenomika és egyéb betegségek
A farmakogenomika hasznos a ráktól eltérő betegségekben, például autoimmun betegségekben, mint például a Crohn-kór és a reumás ízületi gyulladás. Ezen állapotok gyakori farmakogenomikai tesztje a tiopurin metiltranszferáz teszt (TPMT) azoknak a betegeknek, akik megfelelőek lehetnek a tiopurin gyógyszeres terápiában.
A TPMT enzimek segítenek a tiopurin gyógyszerek lebontásában. Ha azonban egy személynek hiánya van ezekben az enzimekben, akkor a gyógyszer magas koncentrációja ennek a személynek a rendszerében súlyos mellékhatásokkal járhat, beleértve a csontvelő károsodását is. Ha van TPMT-hiány, a betegnek alacsonyabb dózisra vagy alternatív gyógyszerre lenne szüksége a kezelési terv részeként.
Bizonyos mentális egészségügyi rendellenességek esetén a farmakogenomika segíthet azonosítani, hogy az ember mely gyógyszerekre és milyen gyorsan reagál.
Depresszió esetén sok beteg nem reagál az első felírt gyógyszerre. Mivel az egyes gyógyszerek hetekig is eltarthatnak, amíg teljesen életbe lépnek, a megfelelő gyógyszer megszerzése elengedhetetlen. A kutatók felfedezték, hogy bizonyos genetikai összetételek befolyásolhatják a citalopram (Celexa) gyógyszerre, a szelektív szerotonin újrafelvétel gátlóra (SSRI) és a depresszióban alkalmazott népszerű antidepresszánsra adott választ. A farmakogenomika segíthet annak azonosításában, hogy a betegek hogyan reagálnak az SSRI-kre, ami befolyásolja a kezelésüket és az általános eredményt.
Farmakogenomika és régebbi gyógyszerek
Bizonyos gyógyszerek soha nem jutnak túl a fejlesztési szakaszon, de a farmakogenomika segítségével képesek lehetnek a fejlesztés befejezésére és használatra olyan betegek számára, akik genetikai fittek - egyes gyógyszerek még hasznosak is lehetnek olyan módon, ahogy azt az egészségügyi szolgáltatók nem látták előre.
Ennek egyik példája a béta-blokkoló gyógyszer, a bucindolol (Gencaro), amelyet leállítottak a gyártástól, miután az FDA két másik hasonló gyógyszert jóváhagyott. A kutatók felfedezték, hogy a gyógyszer hasznos azok számára, akiknek bizonyos génjei szabályozzák a szív működését. Ha az FDA jóváhagyja, a gyógyszer az első olyan szívgyógyszerek közé tartozik, ahol a gyógyszer felírása előtt farmakogenomikai vizsgálatokra van szükség.
A farmakogenomika jövője
Korábban az orvosok a beteg életkora, súlya, neme és szervi (elsősorban a vese- és máj) működése alapján írtak fel gyógyszereket. A farmakogenomika az orvostudomány egy új területe, amely segít az orvosoknak az egyes betegekre vonatkozó részletes előírások figyelembevételében, pontosabb kezelési terveket és kevesebb mellékhatást eredményezve a betegek számára. Az FDA jelenleg 200 gyógyszer címkéjén rendelkezik gyógyszerekkel a különböző betegségekre, a ráktól kezdve a gyomor-bélrendszeri problémákon át a fertőző betegségekig.
A folyamatos kutatással és fejlesztéssel várhatóan nőni fog azon betegségek száma, amelyek esetében a farmakogenomika kezelési terveket dolgozhat ki, valamint azon betegségek mellett, amelyek már megkezdték az Alzheimer-kór, a szívbetegségek, a HIV / AIDS, az asztma stb.
Egy szó Verywellből
A farmakogenomika az orvostudomány egy új területe, amely az ember génjeire vonatkozó információk felhasználására összpontosít annak előrejelzése érdekében, hogy egy személy hogyan reagál a gyógyszerekre, mielőtt bevenné. Ez számos előnnyel járna, többek között megmentené a beteget a gyógyszerek felesleges mellékhatásaitól, valamint pénzt takaríthat meg a nem hatékony gyógyszerekre. A farmakogenomika olyan betegségekre vonatkozik, a ráktól és a gyomor-bélrendszeri állapotoktól a mentális egészségi problémákig, például a depresszióig, amelyek sok ember számára hasznosak lehetnek.
Hogyan kezelik a rákot a molekuláris diagnosztikai vállalatok