Tartalom
A fiatalkori mielomonocita leukémia (JMML) egy ritka és agresszív vérrák, amely csecsemőket és kisgyermekeket érint. A JMML a gyermekkori leukémiák kevesebb mint 1% -át teszi ki, és általában kétéves korig diagnosztizálják.A fiúknál több mint kétszer olyan gyakori, mint a lányokban.A JMML-t fiatalkori krónikus mielogén leukémiának (JCML), fiatalkori krónikus granulocita leukémiának, krónikus és szubakut mielomonocitikus leukémiának és infantilis monoszómiának is nevezik 7.
Tünetek
A JMML jelei és tünetei a kóros sejtek felhalmozódásához kapcsolódnak a csontvelőben és a szervekben. Ezek a következőket tartalmazhatják:
- Sápadt bőr
- Ismétlődő láz vagy fertőzés
- Rendellenes vérzés vagy véraláfutás
- Duzzadt has a megnagyobbodott lép vagy máj miatt
- Duzzadt nyirokcsomók
- Kiütés
- Csökkent étvágy
- Krónikus köhögés
- Nehéz légzés
- Fejlődési késések
- Csont- és ízületi fájdalom
Ezek más nem rákos állapotok jelei és tünetei is lehetnek. Ha aggódik gyermeke egészsége miatt, akkor a legjobb, ha ellátogat az egészségügyi szolgáltatóhoz.
A betegség progressziója
A JMML folyamata gyermekenként változhat. Általánosságban elmondható, hogy a JMML három különböző módon cselekszik:
- Az első típusban a betegség gyorsan előrehalad.
- A második típusnál van egy átmeneti időszak, amikor a gyermek stabil, majd gyorsan progresszív lefutás következik.
- A harmadik típusban a gyermekek javulhatnak, és csak enyhén tünetek maradhatnak akár kilenc évig, ekkor a betegség gyorsan előrehalad, hacsak nem kezelik megfelelően.
Okoz
A JMML akkor fordul elő, amikor genetikai mutációk alakulnak ki a csontvelő DNS-ében. Ez azt eredményezi, hogy a csontvelő formázatlan fehérvérsejteket (nevezetesen monocitákat) termel, amelyek nem érnek meg, és kontroll nélkül kezdenek gyorsan szaporodni.
A kóros sejtek számának növekedésével kezdenek átvenni a csontvelőt, és megzavarják elsődleges fő feladatukat, amely egészséges vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék előállítása.
A tudósoknak még nem kellett meghatározniuk a JMML kiváltásához szükséges mutációk specifikus kombinációit, de megállapították, hogy a NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, ésCBL a JMML-ben szenvedő gyermekek 85% -ában fordulnak elő gének. Mindezek a mutációk örökölhetők a szülőktől.
Az I. típusú neurofibromatosisban és a Noonan-szindrómában szenvedő gyermekeknél fokozott a JMML kockázata. Valójában a JMML-ben diagnosztizált gyermekek 20,8% -ának szintén Noonan-szindróma (ritka genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a test különböző részein a normális fejlődést).
Diagnózis
A JMML diagnosztizálásához az orvosok megvizsgálják a vérvizsgálatok, valamint a csontvelő aspiráció és biopszia eredményeit. Ezek a minták genetikai vizsgálatokon eshetnek át, hogy azonosítsák a JMML-hez szorosan kapcsolódó mutációkat. Bizonyos megállapítások erősen jelzik a JMML-t:
- Megnövekedett fehérvérsejtszám (különösen a magas monociták száma)
- Alacsony vörösvértestszám (vérszegénység)
- Alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)
- Rendellenességek a 7. kromoszómában
Képalkotó tesztek (például röntgen, CT vizsgálat, MRI vagy ultrahang) használhatók a mellkasban lévő leukémia sejtek tömegének ellenőrzésére, amelyek befolyásolhatják a légzést vagy a vérkeringést.
A Philadelphia kromoszóma hiánya segít megkülönböztetni a JMML-t egy hasonló állapottól, amelyet krónikus mielogén leukémiának (CML) neveznek.
Kezelés
A rák más formáival ellentétben a JMML általában rosszul reagál a kemoterápiára. A purinethol (6-merkaptopurin) és a Sotret (izotretinoin) olyan gyógyszerek, amelyeket kis sikerrel alkalmaztak. A JMML kezelésében rejlő korlátozott előnye miatt a kemoterápia nem a standard.
Az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely hosszú távon képes gyógyítani a JMML-t. Hasonló sikerességi arány figyelhető meg az egyező családi őssejt-donoroknál vagy az egyeztetett nem családon kívüli donoroknál.
A kutatások szerint az őssejt-transzplantáció után a JMML visszaesésének aránya akár 50% is lehet. A visszaesés szinte mindig egy éven belül bekövetkezik. A kedvezőtlen számok ellenére a JMML-ben szenvedő gyermekek gyakran tartós remissziót érnek el egy második őssejt-transzplantáció után.
A műtét szerepe a JMML kezelésében ellentmondásos. A Children Oncology Group (COG) által kiadott egyik protokoll javasolja a lép eltávolítását (splenectomia) a megnagyobbodott JMML-es gyermekeknél. Nem ismert, hogy a műtét hosszú távú előnyei felülmúlják-e a kockázatokat.
Az agresszív kezelés szükségessége ellenére a JMML-ben szenvedő gyermekek sokkal jobban teljesítenek, mint valaha. Egy tanulmány arról számolt be, hogy az őssejt-átültetésen átesett gyermekek ötéves túlélési aránya 50% és 55% között van.
Mindennap haladunk ezen adatok javítása érdekében.
Egy szó Verywellből
Szülőként az egyik legnehezebben elképzelhető dolog a baba vagy gyermek megbetegedése. Ez a fajta betegség óriási megterhelést jelenthet a gyermekre és a család többi tagjára. Lehet, hogy azért küzd, hogy elmagyarázza gyermekeinek egy bonyolult helyzetet, anélkül, hogy maga is be tudná tekerni a fejét.
Használja ki a rákközpontja által kínált támogató csoportokat vagy forrásokat, valamint a szeretteitől, barátaitól, családjától és szomszédaitól kapott támogatást. Noha Ön és családja sokféle érzelmet és érzést élhet meg, fontos megjegyezni, hogy van remény a gyógyulásra, és hogy néhány JMML-es gyermek egészséges és produktív életet él.
Leukémia doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg