Tartalom
Az alfa-thalassemia örökletes vérszegénység, ahol a test nem képes normális mennyiségű hemoglobint termelni. A hemoglobin A (a felnőttek fő hemoglobinja) két alfa-globin-láncot és két béta-globin-láncot tartalmaz. Alfa-thalassemiában csökkent mennyiségű alfa-gömb található.Típusok
- Alfa-thalassemia minimumok (néma hordozó) akkor fordulnak elő, amikor egy alfa-globin gén elvész.
- Az alfa-thalassemia minor (vagy tulajdonság) akkor fordul elő, amikor két alfa-globin gén elvész. Kétféle forma létezik. Amikor a két elveszett alfa-globin gén ugyanazon a 16-os kromoszómán van, akkor az úgynevezett cisz, de amikor egy alfa-globin gén hiányzik a 16-os kromoszóma minden egyes példányából, ezt nevezzük ford.
- Hemoglobin H betegség (vagy alfa-thalassemia intermedia) akkor fordul elő, amikor három alfa globin gén nem működik. Ebben az esetben túlzott mennyiségű béta-globin található. Amikor ezek összekapcsolódnak, Hemoglobin H-nak hívják.
- A hydrops fetalis akkor fordul elő, amikor mind a négy alfa-globin gén elvész. Történelmileg ez összeegyeztethetetlen volt az élettel. Ha a kockázat előre ismert, a méhen belüli transzfúziók (a magzatba történő transzfúziók még a méhben is) lehetővé tehetik a sikeres szülést. Ezek a gyermekek krónikus transzfúziós terápiát igényelnek születésük után, és gyakran csontvelő-transzplantációt igényelnek.
- A Hemoglobin H Constant Spring az alfa-thalassemia egyik változata, ahol két alfa-globin gén elveszik, és egy alfa-globin gén mutálódik.
Ki van veszélyben
Az alfa-talasszémiát általában Ázsiával, Afrikával és a Földközi-tenger térségével társítják. Az Egyesült Államokban az afro-amerikaiak körülbelül 30% -ának vannak alfa-thalassemia minimumai vagy kisebbek.
Az alfa-thalassemia öröklődő állapot, és mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Az alfa-thalassemia nélküli személynek négy alfa-globin génnel kell rendelkeznie. Az alfa-thalassemia betegségben szenvedő gyermek kockázata a szülők állapotától függ. A ford az alfa-thalassemia minor formája gyakoribb az afrikai származású embereknél. A cisz az ázsiai vagy a mediterrán térségben élő embereknél gyakoribb.
Ha mindkét szülőnek van ford alfa-thalassemia kiskorú (a- / a-), minden gyermeküknek lesz ford alfa-thalassemia minor. Ha az egyik szülő cisz alfa-thalassemia minor (aa / -), a másik szülő pedig ford alfa-thalassemia minor (a- / a-), 1/2-es esélyük van arra, hogy Hemoglobin H betegségben szenvedő gyermekük legyen. Hasonlóképpen, ha az egyik szülőnek van cisz alfa-thalassemia minor (aa / -) és a másik szülő thalassemia minimumokkal rendelkezik (aa / a-), 1/4-es esélyük van arra, hogy Hemoglobin H betegségben szenvedő gyermekük legyen. A hydrops fetalis akkor fordul elő, amikor mindkét szülőnek van cisz alfa-thalassemia minor.
Diagnózis
Az alfa-thalassemia minimumok nem okoznak laboratóriumi változásokat a CBC-ben. Ezért hívják csendes hordozónak. Erre általában azt követően gyanakodnak, hogy egy gyermek Hemoglobin H betegségben született. Ezt csak genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni.
Előfordul, hogy az alfa-thalassemia minorot az újszülött képernyőn azonosítják, de nem minden esetben. A teszt pozitív a Hemoglobin Bart vagy gyors bandák esetében. Sok alfa-thalassemia kisebb emberről fogalmam sincs. Ez általában egy rutin teljes vérkép (CBC) során derül ki. A CBC enyhe vagy közepes vérszegénységet fog felfedni, nagyon kicsi vörösvértestekkel. Ez összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel. Általánosságban, ha a vashiányos vérszegénységet és a béta-thalassemia tulajdonságát kizárják, a betegnek alfa-thalassemia tulajdonságai vannak. Szükség esetén ezt genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni.
A hemoglobin H az újszülött képernyőn is azonosítható. Ezeket a gyermekeket hematológushoz irányítják, hogy szorosan ellenőrizzék. Néhány beteget később az életben azonosítanak a vérszegénység megmunkálása során.
A Hydrops fetalis nem specifikus diagnózis, hanem inkább az újszülöttek ultrahangjának jellemző tulajdonságai. Négy alfa-globin gén elvesztése tapasztalható a hidropok okának feldolgozása során.
Kezelések
Alfa-thalassemia minimumok vagy kisebbek esetén nincs szükség kezelésre. Kiskorú alfa-thalassemiában szenvedők egész életen át enyhe vérszegénységben szenvednek.
Transzfúziók: A hemoglobin H-ban szenvedő betegeknél mérsékelt vérszegénység van, amelyet jól tolerálnak. Lázas megbetegedések során alkalmanként transzfúzióra van szükség, mivel a vörösvértestek lebomlása felgyorsul. A transzfúzióra felnőttkorban rendszeresebben lehet szükség. A Hemoglobin H Constant Spring betegeknél jelentős vérszegénység léphet fel, és életük során gyakori transzfúziót igényelhetnek.
Vas-kelátterápia:A Hemoglobin H-betegségben szenvedő betegeknél a vékonybélben a vas fokozott felszívódása miatt másodlagos vértranszfúzió hiányában is kialakulhat vas-túlterhelés. Kelátképzőnek nevezett gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek segítenek megszabadítani a testet a felesleges vasaktól.