Tartalom
A Down-szindrómát akkor okozzák, ha az ember genetikai kódjának van egy extra kópiája a 21. kromoszómáról (vagy annak egy részéről). Mivel a kromoszómák általában párban érkeznek, erre gyakran hivatkoznak 21. triszómia. Nem mindig világos, miért fordul elő ez a rendellenesség. A legtöbb esetben ez véletlenszerű időpont, amikor a sperma megtermékenyíti a petesejtet, bár a Down-szindróma bizonyos kockázati tényezőit azonosították, és a rendellenességeknek egy típusa öröklődhet.
Okoz
A triszómia egy adott kromoszómán, beleértve a 21. kromoszómát is, a fogamzás előtt a spermiumban vagy a petesejtben való téves felosztás eredménye. A 21-es trisomia mindhárom típusa enyhe árnyalatokat mutat abban, hogy pontosan hogyan váltja ki:
- 21. teljes triszómia: A kromoszómák sorba rendeződve osztják fel a petesejteket vagy a spermiumokat a meiózisnak nevezett folyamatban. Az ilyen típusú Down-szindróma esetén nem diszjunkció lép fel. Vagyis egy petesejt helyett két 21. kromoszóma tehetséges. A megtermékenyítés után a tojásnak összesen három kromoszómája van. Ez a Down-szindróma leggyakoribb módja.
- 21. transzlokáció triszómia:Egy transzlokációban a 21. kromoszóma két példánya van, de a harmadik 21. kromoszómából származó extra anyag egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokálódik). Ez a Down-szindróma előfordulhat a fogantatás előtt vagy után, és ez az a forma, amely néha átadható (öröklődik).
- 21. mozaik triszómia:Ez a Down-szindróma legkevésbé elterjedt formája. Ismeretlen okokból a fogantatás után következik be, és abban különbözik a 21-es trisomia másik két típusától, hogy csak néhány sejt rendelkezik extra kópiával a 21. kromoszómából. Emiatt a mozaik Down-szindrómában szenvedők jellemzői nem olyan kiszámíthatóak, mint a teljes és transzlokációs triszómia 21. Kevésbé nyilvánvalónak tűnhetnek attól függően, hogy melyik sejteknek és hány sejtnek van egy harmadik 21. kromoszómája.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Genetika
Csak egy Down-szindróma-transzlokáció Down-szindróma tekinthető örökölhetőnek. Ez a típus nagyon ritka. Ezek közül csak egyharmadukról gondolják, hogy örökölte az áttelepítést.
Az a transzlokáció, amely végső soron Down-szindrómás gyermekhez vezet, gyakran akkor történik, amikor a gyermek szülőjét megfoganták. Az egyik kromoszóma egy része megszakad és a sejtosztódás során egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a folyamat a 21. kromoszóma három másolatát eredményezi, az egyik kópia egy másik, gyakran a 14. kromoszómához kapcsolódik.
Ez a rendellenesség nem befolyásolja a szülő normális fejlődését és működését, mert a 21. kromoszómán szükséges összes genetikai anyag jelen van. Ezt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezzük. Amikor azonban kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező gyermek fogantatja a gyereket, fennáll annak az esélye, hogy ez a gyermeknek extra 21. kromoszómát okoz, és ezért Down-szindrómát diagnosztizálnak nála.
Megnövekszik annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyermek szüleinek a transzlokáció miatt más gyermekeik lesznek a rendellenességgel. Fontos az is, hogy a transzlokációval rendelkező gyermekek szülei tudják, hogy más gyermekeik hordozók lehetnek, és fennállhat a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek a jövőben.
Ha egy Down-szindrómás nő teherbe esik, fokozott a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek, de ugyanolyan valószínűséggel lesz olyan gyermeke, akinek nincs rendellenessége.
A legtöbb közzétett adat azt sugallja, hogy a Down-szindrómás nők 15-30% -a képes teherbe esni, és Down-szindrómás gyermekvállalásuk kockázata körülbelül 50%.
Kockázati tényezők
Nincsenek olyan környezeti tényezők, mint a toxinok vagy a rákkeltő anyagok, amelyek Down-szindrómát okozhatnak, és az életmódbeli döntések (például ivás, dohányzás vagy drogozás) sem játszik szerepet. Az egyetlen ismert nem genetikai kockázati tényező Down-szindrómás gyermek születésére az, amelyet néha neveznek előrehaladott anyai életkor (35 év felett).
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 éves kora előtti gyermekvállalás megbízható stratégia a Down-szindróma megelőzésére. A Down-szindrómás gyermekek nagyjából 80% -a 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.
Így növekszik a Down-szindróma kockázata az anyai életkorral:
| Kor | Kockázat |
|---|---|
| 25 | 251 1200-ban |
| 30 | 1 a 900-ból |
| 35 | 1 350-ből |
| 40 | 100-ból 1 |
| 45 | 1 a 30-ból |
| 49 | 1-ből 10-be |
Néhány 35 évnél idősebb (vagy más kockázati tényezővel rendelkező) nő dönthet úgy, hogy prenatális tesztet végez, például amniocentézist, a Down-szindróma szűrésére. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma valójában azt ajánlja, hogy minden nőnek ajánlják fel ezeket a lehetőségeket.
Ennek eldöntése nagyon személyes, és genetikai tanácsadás segítségével kell meghozni. Az ilyen tesztek jelentős kockázatot jelentenek, amelyekről érdemes többet megtudni, mielőtt döntését meghozza.