Tartalom
- VHL-szindróma: Amit tudnia kell
- VHL-szindróma és a VHL-gén
- VHL-szindróma tünetei
- VHL-szindrómához kapcsolódó daganatok
- VHL szindróma diagnózis
- VHL-szindróma kezelése
A Von Hippel-Lindau (VHL) szindróma ritka rendellenesség, amelyet egyetlen gén mutációja okoz, az úgynevezett VHL gén. Ha VHL-szindróma van, akkor nagyobb a kockázata bizonyos daganatok kialakulásának.
VHL-szindróma: Amit tudnia kell
- A VHL-szindróma 36 000 emberből egyet érint.
- Mivel a VHL-szindróma genetikai, fennáll annak az esélye, hogy a rokonainak is előfordulhat a mutáció.
- Az esetek nyolcvan százaléka VHL-szindrómában szenvedő szülőtől származik.
- A daganatok kimutatásának fejlődése jelentősen javította a VHL-szindróma ellátását. Egészségügyi csapata figyelemmel kíséri Önt és családját az optimális egészség fenntartása érdekében.
VHL-szindróma és a VHL-gén
Mindenkinek megvan a VHL génje. Normális esetben a sejtek növekedését és osztódását szabályozza, de ha a gén károsodott, a sejtek nem ellenőrzik és könnyebben mutálódhatnak. Ez VHL-szindrómát okoz. Éppen ezért azoknak, akiknek hibás a VHL génje, nagyobb valószínűséggel alakul ki daganat.
VHL-szindróma tünetei
Magának a VHL-szindrómának gyakran nincsenek tünetei, de a VHL-szindrómához kapcsolódó bizonyos daganatoknak észrevehető jelei lehetnek.
VHL-szindrómához kapcsolódó daganatok
- Hemangioblastomák: Ezek a leggyakoribb VHL-szindrómával összefüggő daganatok. Míg jóindulatú (nem rákos), a hemangioblastomák veszélyesek lehetnek, ha a test más részeihez nyomódnak vagy megrepednek. Jellemzően a gerincben, az agyban vagy a szemben fordulnak elő. A tünetek a daganat kialakulásának helyétől függenek, de magukban foglalják:
- Egyensúly problémák
- Sérült látás
- Izomgyengeség
- Fejfájás
- Hátfájás
- Nyaki fájdalom
- Vesesejtes karcinómák: A vesesejtes karcinóma a vese rosszindulatú (rákos) daganata. A veserák tünetei a következők:
- Vér a vizeletben
- Csomó vagy növekedés az oldalon vagy a hát alsó részén
- Láz
- Fogyás
- Hátfájás
- Csökkent étvágy
- Fáradtság
- Vese ciszták: A veseciszták a vese jóindulatú növekedései. A vese ciszták ritkán okoznak tüneteket, de amikor mégis előfordulnak, a következők fordulnak elő leggyakrabban:
- Vér a vizeletben
- Hasi fájdalom
- Magas vérnyomás
- Feokromocitómák: A feokromocitóma a mellékvese rosszindulatú daganata. A tünetek a következők:
- Magas vérnyomás
- Gyors pulzus
- Szívdobogás
- Fejfájás
- Hányinger
- Nyirkos bőr
- Remegés
- Szorongás
- Endolymphaticus sac tumorok: Az endolimfatikus zsákdaganatok a belső fül rosszindulatú daganatai. Kezelés nélkül maradandó halláskárosodást okozhatnak. A tünetek a következők:
- Halláskárosodás
- Tinnitus (fülcsengés)
- Szédülés (szédülés)
- Arcbénulás
- Hasnyálmirigy neuroendokrin daganatok: A hasnyálmirigy neuroendokrin daganata egy olyan rák, amely a hasnyálmirigy hormontermelő sejtjeiben képződik. A hasnyálmirigy neuroendokrin tumorainak tünetei nagymértékben változnak attól függően, hogy melyik hormon érintett.
VHL szindróma diagnózis
Mivel a VHL-szindrómával kapcsolatos daganatok olyan ritkák, a daganat jelenléte általában elegendő a genetikai teszt indokoltságához. Ehhez a vizsgálathoz csak egy vérminta szükséges. A véréből származó genetikai anyagot elemzik, hogy ellenőrizzék a VHL gén mutációit.
Azok a gyermekek, akiknek családi kórtörténetében szerepel a VHL-szindróma, méhen belül (terhesség alatt) vagy születés után tesztelhetők. Fontos, hogy a csecsemőket korán diagnosztizálják, hogy gyermekorvosaik elkezdhessék a megfelelő szűrést.
VHL-szindróma kezelése
A VHL mutáció nem javítható, de a VHL szindróma szövődményei gyakori megfigyeléssel kezelhetők. Ha a daganatokat korán elkapják, a kezelés gyakran sikeresebb.
VHL szindróma megfigyelés
Annak biztosítására, hogy a VHL-szindrómával összefüggő növekedések elkapják a tünetek kialakulása előtt, orvosa éves szűrési menetrendet javasol.
VHL szűrés felnőtteknél
- Fizikai vizsga (évente)
- Vérnyomás-ellenőrzés (évente)
- Szemvizsgálat (évente)
- Vizeletvizsgálat (évente)
- Az agy és a gerinc MRI vizsgálata (minden második évben)
- A has MRI vizsgálata (minden második évben)
- Hallásvizsgálat (minden második évben)