Tartalom
- Gén-betegség folyamat
- Családi történelem
- Gének és pikkelysömör betegség
- Genetikai kockázat
- Betegség hatása
A pikkelysömör és minden autoimmun betegség olyan állapot, amikor az immunrendszer megtámadja a szervezet egészséges sejtjeit. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegségek családokban fordulnak elő, és valószínű, hogy nem csak Önnek van családjában pikkelysömörbetegség. Ezenkívül a családi kórtörténet is magyarázhatja a betegség súlyosságát. Itt kell megtudnia, hogy a család története milyen szerepet játszik a pikkelysömör betegség kialakulásában és előrehaladásában.
Mi is pontosan a pikkelysömör?Gén-betegség folyamat
A génjei megmondják a test minden sejtjének, hogyan kell cselekedni. Ennek során mindent irányítanak a magasságodtól a haj- és szemszínedig. Az emberek különbözőek és egyediek a génvariációk miatt, amelyeket az egyes sejtek kromoszómáiban jelen lévő DNS-szekvenciák kódolnak.
A genetikai rendellenességeket egyetlen gén mutációja / variánsa vagy több gén mutációja / variánsa okozhatja. Egyes genetikai betegségek esetében a génvariánsok öröklése nem elegendő a betegség megszerzéséhez; bizonyos környezeti tényezőkre vagy tényezőkre van szükség.
Bizonyos rendellenességeket úgy lehet leírni, hogy „családban futnak”, ha a családban egynél több ember szenved a betegségben. A családokban mind a gyakori, mind a ritka betegségek előfordulhatnak.A több családtagot érintő rendellenességeket a szülőtől a gyermekhez átadott génmutációk okozzák.
Családi történelem
Családi kórtörténete az Önre és közeli hozzátartozóira vonatkozó egészségügyi információk nyilvántartása. A teljes családtörténeti adat a rokonok három generációjáról tartalmaz információt, beleértve a gyermekeket, testvéreket, szülőket, nagynéniket, nagybátyákat, nagyszülőket, unokaöccseket, unokahúgokat és unokatestvéreket.
Mivel a családokban a gének, a környezet és az életmód közös tényezők, ezek a családokban előforduló egészségügyi állapotokra utalnak. A rokonok orvosi rendellenességeihez kapcsolódó minták segítenek az egészségügyi szakembereknek megállapítani, hogy Önt, családtagjait és a jövő generációit veszélyeztetheti-e egy bizonyos betegség.
A családtörténet különösen hasznos abban, hogy betekintést nyújtson az egygénes mutációk, köztük a cisztás fibrózis és a Huntington-kór által okozott ritka állapotok kockázatába. Érdekes, hogy az egygénes rendellenességek tudatossága ellenére öröklődési szokásaik nagyon jól érthetők, ami más genetikai rendellenességeknél, így a pikkelysömör betegségében sem érvényes.
Az öröklődési minta az a mód, ahogyan egy tulajdonság vagy betegség a nemzedékeken át terjed. Például néhány domináns tulajdonság, például a barna szemszín, csak egy szülőtől igényelnek génváltozat továbbítását. A recesszív tulajdonságok viszont megkövetelik, hogy mindkét szülő örökölje a génváltozatot, hogy a tulajdonság látható legyen.
Az embereknek 23 pár kromoszómájuk van, közülük 22-t autoszómának neveznek.A 23d pár a nemi kromoszómák (X és Y), a nőstények mindegyik szülőtől X-et örökölnek (és ők XX-esek), a férfiak pedig X-et örökölnek a női szülőtől és Y-t a hím szülőtől (ők XY-k).
Ha recesszív génmutáció terjed az X-kromoszómán, a hím utódoknál nagyobb valószínűséggel mutatkozik meg a tulajdonság (pl. A színvakság és az izomdisztrófia bizonyos formái), mert nincs második X-kromoszóma, amely a gén normális másolatát szolgáltatná . A nőstény utódoknak minden szülőtől származik egy X, amely elfedheti vagy módosíthatja az állapotot, attól függően, hogy domináns vagy recesszív állapotról van-e szó. Valamint vannak olyan ritka állapotok, amelyek csak az Y kromoszómán mennek át, így csak a hímek öröklik őket, csak az apjukon és az apai vonalon keresztül.
Míg a családi kórtörténet fontos a konkrét egészségügyi problémák kockázatának felmérésében, egy adott állapotú rokon jelenléte nem jelenti azt, hogy valószínűleg ugyanazon állapotban lesz. Ugyanis még a családtörténet nélküli embereknél is kialakulhatnak olyan betegségek, amelyek állítólag a családokban fordulnak elő.
Gének és pikkelysömör betegség
Az Országos Psoriasis Alapítvány szerint a lakosság legfeljebb 10% -a örököl egy vagy több olyan gént, amelyek növelhetik a pikkelysömör kialakulásának kockázatát. Míg a pikkelysömör ízületi gyulladása ismeretlen öröklődési mintázatú, a betegségben szenvedők legfeljebb 40% -a legalább egy család, akinek PsA vagy pikkelysömör van.
Ha egy családtagja PsA-ban vagy pikkelysömörben szenved, nem jelenti azt, hogy valóban kialakul az egyik vagy mindkét állapot. Azok az okok, amelyek miatt genetikai kockázattal rendelkező embereknél nem alakul ki pszoriázisos betegség, a következők lehetnek:
- Nincs specifikus vagy helyes génjellemzőjük
- Nem voltak kitéve bizonyos környezeti tényezőknek
Ez azt jelenti, hogy a gének és a családtörténet miatt megnövekedett kockázat van, ami nagyobb esélyt jelent az állapot kialakítására, de csak akkor, ha bizonyos egyéb jellemzők léteznek. Emiatt lehetetlen megjósolni, hogy egy személy valóban kialakul-e pszoriázisos betegségben.
A pikkelysömör ízületi gyulladásának okai és kockázati tényezőiGenetikai kockázat
A kutatók folyamatosan keresik a pikkelysömörrel és a PsA-val kapcsolatos specifikus géneket és genetikai okokat.
Pikkelysömör
A pikkelysömör kutatása számos gyulladásos fehérjét, úgynevezett citokint azonosított, amelyek részt vesznek a betegségben. Ez a gyulladásos válasz az alléloknak nevezett génmutációknak köszönhető. A pikkelysömör kutatása arra késztette a kutatókat, hogy egy specifikus allél, az úgynevezett HLA-Cw6 kapcsolódhat a betegségek családokon keresztül történő továbbadásához. Az utóbbi években a kutatók felfedezték, hogy önmagában a HLA-Cw6 jelenléte nem elegendő hogy az embernek kialakuljon a betegsg, s mg tbb kutatsra van szksg a HLA-Cw6 s a pikkelysmr kztti kapcsolat megrtshez. További tanulmányok hozzávetőlegesen 25 további gén és génvariáns azonosításához vezettek, amelyek a pikkelysömör kialakulásához kapcsolódnak.
A kutatók képesek voltak azonosítani a pikkelysömörhöz kapcsolódó ritka génmutációt, amint arról 2012-ben beszámoltakAmerican Journal of Human Genetics. A ritka génmutációk - a CARD14 nevű génben - a plakkos pikkelysömör kialakulásához kapcsolódnak, amely a pikkelysömör leggyakoribb típusa. Úgy gondolják, hogy ezek a mutációk plakkos pikkelysömört okozhatnak olyan embereknél, akik környezeti tényezőknek, például fertőzéseknek vannak kitéve. A CARD14 mutációról szóló második jelentés megállapítja, hogy a mutáció nagy családokban van jelen, ahol több családtag van pszoriázisos betegségben.
Psoriaticus ízületi gyulladás
A kutatók csak a közelmúltban tudtak rámutatni a PsA-val kapcsolatos specifikus génmarkerekre. Egy, a folyóiratban 2015-ben közölt tanulmány szerintNature Communications, vannak az IL23R és az 1. kromoszóma egyedi génváltozatai, amelyek kifejezetten a PsA kialakulásához kapcsolódnak.
E két marker azonosításakor a kutatók genetikai szekvencia-tesztet végeztek 1962 pszoriázisos ízületi gyulladásban szenvedő és 8923 kontroll alanyon, akiknek nem volt pszoriázis vagy PsA. A tanulmány szerzői szerint ez a felfedezés segíthet az orvosoknak abban, hogy jobban azonosítsák azokat a pikkelysömörrel küzdő embereket, akik a leginkább veszélyeztetettek a PsA számára, ösztönözzék a kifejezetten a PsA kezelésére szolgáló gyógyszerek kifejlesztését, és betekintést nyújthatnak abba, hogy egyes jelenlegi kezelések miért kezelik jobban a bőrtüneteket mint az ízületi tünetek kezelésével.
Hogyan kezelik a pikkelysömör ízületi gyulladstMegállapítások
A pszoriázisos betegség genetikai vizsgálata segít abban, hogy az orvosok és pácienseik jelezzék a PsA, a pikkelysömör vagy mindkettő kialakulásának kockázatát. Ezen újabb megállapítások többsége éleslátó, de nem kínálnak választ arra, hogy egyes genetikai kockázatú emberek miért fejlesztik ki pikkelysömör betegségét, mások miért nem. Továbbá még mindig nem teljesen tisztázott az a módszer, ahogyan a PsA-ra vagy a pikkelysömörre jellemző gének átkerülnek a betegről a gyermekre.
Betegség hatása
A családi kórelőzmények hasznosak lehetnek a pikkelysömör betegség személyre gyakorolt hatásának meghatározásában. Ez a hatás magában foglalhatja a betegség súlyosságát, mozgásszervi jellemzőit és bőrjellemzőit, aArthritis Care & Research. A vizsgálat célja annak meghatározása volt, hogy a család története hogyan befolyásolta a betegség jellemzőit a PsA vagy a pikkelysömörben. Az összes 1 393 résztvevő közül 31,9% -nak (444 beteg) volt családjában pszoriázisos betegség. Ezek többnyire nők voltak, korábban korábban kialakult betegségük, és súlyosabb betegségük volt, ideértve a remisszió esélyét is (kevéssé időtartamú időszak). vagy nincs betegségaktivitás) vagy minimális betegségaktivitás és nagyobb deformitás, enthesis (az inak vagy szalagok csontba való behelyeződésének gyulladása) és a körömbetegség.
A kutatók néhány megállapítása a következő volt:
- A pikkelysömör családi kórtörténetében a pikkelysömör korábbi kialakulása és enthesitis volt társítva.
- A PsA családtörténetében alacsonyabb plakkos pikkelysömör kockázat és magasabb deformitási kockázat társult.
- A PsA családja, amelynek családi kórtörténetében pikkelysömör volt, fokozta a deformáció kockázatát és csökkentette a plakkos psoriasis kockázatát.
A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a család története valóban hatással volt a betegség sajátos jellemzőire. Ezenkívül a családi kórtörténethez és a pszoriázisos betegséghez fűződő kapcsolat specifikus lehet a különböző genetikai háttérre és a betegség bizonyos kórokozóira bizonyos embercsoportokban.
Egy szó Verywellből
Megismerheti a pikkelysömör betegségének családi kórtörténetét, ha beszél azokkal a rokonokkal, akiknek az állapota fennáll. A családi kórtörténetének ismerete a pikkelysömör betegségében segíthet abban, hogy megtegye a szükséges lépéseket a pikkelysömör ízületi gyulladásának vagy a pikkelysömör kialakulásának kockázatának csökkentésére. Családtörténete szintén hasznos lehet orvosának olyan kezelési terv elkészítésében, amely növeli a minimális betegségaktivitás lehetőségét és csökkenti a betegség szövődményeit.
Azoknál az embereknél, akiket még nem diagnosztizáltak, de a családban kórelőzményben szerepel a pikkelysömörbetegség, a családtörténet ismerete segíthet a szükséges lépések megtételében a kockázat csökkentése érdekében. Orvosa arra ösztönzi Önt, hogy jöjjön be rendszeres ellenőrzésekre vagy vizsgálatokra, hogy megelőzze a problémákat, és ha a betegséget korán kezeli, ha pszoriázisos betegség alakul ki. A korai, agresszív kezelés a jobb eredmények kulcsa, ideértve a remissziót és a szövődmények, például az ízületi károsodás kockázatának csökkenését.
A kockázat csökkentése érdekében fontos az életmód megváltoztatása, például egészséges táplálkozás, rendszeres testmozgás és nem dohányzás. Az életmódbeli változások szintén segíthetnek a pikkelysömör betegség kezelésében, a kezelési eredmények javításában és a szövődmények csökkentésében.
Hogyan alakulnak a gének a pikkelysömör ízületi gyulladásába és a pikkelysömörbe