Tartalom
A Von Hippel-Lindau-kór (VHL) egy genetikai állapot, amely rendellenes ereknövekedést okoz a test különböző területein. Ezek a kóros növekedések tovább alakulhatnak daganatokká és cisztákká. A VHL-t a sejtek növekedését szabályozó gén mutációja okozza, amely a harmadik kromoszómán található.Mind a férfiak, mind az etnikai háttérrel rendelkező nők érintettek a VHL-ben, 36 000-ből körülbelül 1-en szenvednek. A legtöbb embernél 23 éves kor körül jelentkeznek a tünetek, és átlagosan 32 éves korukra diagnózist kapnak.
Tünetek
A VHL által okozott daganatok többsége ártalmatlan, de rákossá válhat. A daganatok leggyakrabban a következőkben találhatók:
- Szemek. A retina hemangioblastomának (kusza erek tömege) nevezett daganatok nem rákosak, de problémákat okozhatnak a szemben, például látásvesztést és megnövekedett szemnyomást (glaukóma).
- Agy. A hemangioblasztómának (kusza erek tömegének) nevezett tömegek nem rákosak, de az agy egyes részeire gyakorolt nyomás miatt neurológiai tüneteket (például járási nehézségeket) okozhatnak.
- Vese. Ezek a tömegek a legvalószínűbb rákos megbetegedések. Ez a fajta rák, az úgynevezett vesesejtes karcinóma a vezető halálok a VHL-ben szenvedőknél.
- Mellékvese. Az úgynevezett feokromocitómák általában nem rákosak, de több adrenalin termelődését okozhatják.
- Hasnyálmirigy. Ezek a daganatok általában nem rákosak, de esetenként rákká alakulhatnak.
Tömegek is kialakulhatnak a gerincben, a belső fülben, a nemi szervekben, a tüdőben és a májban. Vannak, akik csak egy területen kaphatnak daganatot, míg mások több régióban is. A VHL-ben szenvedők csak 10% -ánál alakul ki füldaganat. A füldaganatokat kezelni kell a süketség megelőzése érdekében.
A diagnózis felállítása
A genetikai tesztelés vérvizsgálaton keresztül a VHL diagnosztizálásának leghatékonyabb módja. Ha a szüleidnek VHL-je van, akkor 50% az esély, hogy örökölted a feltételt. A VHL azonban nem minden esetben öröklődik. Körülbelül a VHL 20% -ának van genetikai mutációja, amelyet nem a szülei adtak át. Ha VHL-je van, rendkívül nagy az esély arra, hogy életében legalább egy daganat kialakuljon - a daganatok 60% -a előtt az esetek 97% -a.
Kezelés
A kezelési lehetőségek a daganat helyétől függenek. Számos daganat műtéttel eltávolítható. Másokat csak akkor kell eltávolítani, ha tüneteket okoznak (például agydaganat nyomja az agyadat).
Ha VHL-je van, akkor gyakori fizikai vizsgálatokat, valamint mágneses rezonancia képalkotást (MRI) vagy számítógépes tomográfiát (CT) kell készítenie az agy, a has és a vesék vizsgálatára, hogy ellenőrizze az új daganatokat. A szemvizsgálatokat szintén rendszeresen el kell végezni.
Szorosan figyelni kell az esetleges vesecisztákat. Ezek műtéti úton eltávolíthatók a veserák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Körülbelül a VHL-ben szenvedők 70% -ánál alakul ki veserák 60 éves korukra. Ha azonban a veserák addig nem fejlődik ki, akkor jó eséllyel nem fordul elő.