Tartalom
A gumós szklerózis (más néven a gumós szklerózis komplex) egy ritka genetikai betegség, amely jóindulatú daganatok növekedését okozza a különféle szervrendszerekben, beleértve az agyat, a vesét, a szívet, a tüdőt, a szemet, a májat, a hasnyálmirigyet és a bőrt. Ezek a daganatok késleltethetnek fejlődést, görcsrohamokat, vesebetegségeket és még sok mást; a prognózis azonban végső soron a tumor terjedésének vagy terjedésének mértékétől függ. Végül sok ilyen állapotban egészséges életet él.Mit jelent a „gumós szklerózis”
Gumós szklerózisban,gumók vagy burgonyaszerű daganatok nőnek az agyban. Ezek a növekedések végül meszesednek, megkeményednek ésszklerotikus. A gumós szklerózist több mint 100 évvel ezelőtt fedezte fel egy francia orvos, és egykor két másik néven is ismerték:epiloia vagyBourneville-kór.
Elterjedtség
Mivel a gumós szklerózis meglehetősen ritka, nehéz meghatározni annak valódi gyakoriságát. Becslések szerint ez a betegség 25 000 és 40 000 amerikai, valamint világszerte 1-2 millió embert érint.
Ok
A gumós szklerózis autoszomális domináns módon öröklődhet. Autoszomális domináns betegségek esetén csak egy szülőnek kell rendelkeznie a mutált gén egy példányával, hogy a betegséget átadhassa fiának vagy lányának. Alternatív módon - és gyakrabban - a gumós szklerózis eredhet spontán vagy szórványos mutáció az érintett egyénben, és egyik szülő sem hordozza a tuberous sclerosis okozásáért felelős génmutációt.
A gumós szklerózist bármelyik génmutációja okozza TSC1 vagy TSC2, amely kódolja hamartin vagy tuberinill. (TSC1 a 9. kromoszómán található, és TSC2 a 16. kromoszómán található.) Továbbá, mivel a TSC1 gén a PKD1 gén, ezáltal növelve annak valószínűségét, hogy mindkét gén érintett lesz - sok ember, aki örökli a gumós szklerózist, örökli az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget (ADPKD) is. A gumós szklerózishoz hasonlóan az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a daganatok növekedését okozza a vesékben.
A mechanika szempontjából TSC1 és TSC2 kárt okozhatnak a hamartin vagy a tuberin kódolásával, amely végül fehérjekomplexumba tömörül. Ez a fehérjekomplexus lerakódik a csillók tövében, és zavarja az intracelluláris jelátvitelt, amelyet az mTOR enzim (protein-kináz) közvetít. Az mTOR beavatkozásával a sejtosztódás, a replikáció és a szaporodás befolyásolható, és a tumorok rendellenes növekedését eredményezi. Érdekes módon a tudósok jelenleg olyan mTOR inhibitorokat próbálnak kifejleszteni, amelyek felhasználhatók a gumós szklerózis terápiájaként.
Tünetek
A gumós szklerózis a összetett és így különböző szervrendszereket érintő tünetekként nyilvánul meg. Vessünk egy pillantást négy konkrét szervrendszerre gyakorolt hatásra: az agyra, a vesére, a bőrre és a szívre.
Agy bevonása: A gumós szklerózis háromféle daganatot okoz az agyban: (1) kérgi gumók, amelyek jellemzően az agy felszínén fordulnak elő, de az agyban mélyebben fejlődhetnek; (2) szupependimális csomók, amelyek a kamrákban fordulnak elő; és (3) szupependimális óriássejtes asztroytomák, amelyek szupependimális csomókból fakadnak és blokkolják az agyban a folyadék áramlását, így fejfájáshoz és homályos látáshoz vezet az agyi nyomás felhalmozódása.
A gumós szklerózis miatt másodlagos agyi patológia jellemzően ennek a betegségnek a leginkább káros következménye. A rohamok és a fejlődési késések gyakoriak az e betegségben szenvedők körében.
Vese érintettség: Nagyon ritkán a gumós szklerózis krónikus vesebetegséget és veseelégtelenséget eredményez; a vizeletvizsgálat során a vizelet üledéke gyakran nem figyelemre méltó, a proteinuria (a fehérje szintje a vizeletben) enyhe vagy minimális. (Súlyosabb vesebetegségben szenvedők „kiömlhetnek” vagy elveszíthetik a fehérjét a vizeletben.)
Ehelyett a tuberous sclerosisban szenvedők vesesejtjei és lehetséges tünetei az úgynevezett tumorok növekedését vonják maguk után angiomyolipomas. Ezek a daganatok mindkét vesében előfordulnak (kétoldalúak) és általában jóindulatúak, bár ha elég nagyok (átmérőjük meghaladja a 4 centimétert), vérezhetnek, és műtéti úton el kell távolítani őket.
Megjegyzendő, hogy a policisztás vesebetegségektől eltérően a gumós szklerózis növelheti a vesesejtes karcinóma (AKA veserák) kialakulásának kockázatát. A gumós szklerózisban szenvedőket rendszeresen át kell szűrni diagnosztikai képalkotással a veserák kialakulásának ellenőrzésére.
Bőr bevonása: Szinte minden gumós szklerózisban szenvedő embernél megjelenik a betegség bőr megnyilvánulása. Ezek az elváltozások a következők:
- hipomelanotikus makulák („hamu levélfoltok”, amelyek olyan foltok a bőrön, amelyekből hiányzik a pigment, és így világosabbak, mint a környező bőr)
- shagreen tapasz (a bőr fokális bőrvastagodása)
- „Konfetti” elváltozások
- rostos arcplakk
- arc angiofibromák
- nem szexuális fibromák
- adenoma sebaceum
Bár ezek a bőrelváltozások jóindulatúak vagy nem rákosak, de torzulást eredményezhetnek, ezért műtéti úton eltávolíthatók.
Ez a fotó olyan tartalmat tartalmaz, amelyet egyesek grafikusnak vagy zavarónak találhatnak.
Szív érintettség: A gumós szklerózisban született csecsemőknél gyakran úgynevezett szívdaganatok jelentkeznek rhabdomyomas. A legtöbb csecsemőben ezek a daganatok nem okoznak problémát, és az életkor előrehaladtával csökkennek. Ha azonban a daganatok elég nagyok lesznek, blokkolhatják a keringést.
Kezelés
A gumós szklerózisra nincs specifikus gyógymód. Ehelyett ezt a komplexet tüneti módon kezelik. Például epilepszia elleni gyógyszerek adhatók a rohamok kezelésére. Műtét is elvégezhető a daganatok eltávolítására a bőrből, az agyból és így tovább.
A kutatók új módszereket vizsgálnak a gumós szklerózis kezelésére. Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet szerint:
„A kutatási tanulmányok a nagyon alapos tudományos vizsgálattól a klinikai transzlációs kutatásig terjednek. Például egyes kutatók megpróbálják azonosítani az összes olyan fehérjekomponentust, amelyek ugyanazon a „jelátviteli úton” vannak, amelyben a TSC1 és TSC2 fehérjetermékek és az mTOR fehérje részt vesznek. Más vizsgálatok arra összpontosítanak, hogy részletesen megértsék a betegség kialakulását mind az állatmodellekben, mind a betegeknél, hogy jobban meghatározhassák a betegség kezelésének vagy megelőzésének új módjait. Végül a rapamicin klinikai vizsgálata folyamatban van (NINDS és NCI támogatással), hogy szigorúan teszteljék ennek a vegyületnek a potenciális előnyeit a TSC-ben szenvedő betegeknél néhány olyan daganat esetében. "
Egy szó Verywellből
Ha Önnek vagy egy szeretett személyének gumós szklerózist diagnosztizálnak, kérjük, vegye figyelembe, hogy ennek az állapotnak a prognózisa vagy hosszú távú kilátása nagyon változó. Bár az ilyen állapotú csecsemők egy része egész életen át tartó rohamokkal és súlyos mentális retardációval küzd, mások egyébként egészséges életet élnek. A prognózis végső soron a daganat terjedésének vagy terjedésének mértékétől függ. Mindazonáltal az ilyen betegségben szenvedőket szorosan figyelemmel kell kísérni a szövődmények kialakulására, mert mindig fennáll annak a veszélye, hogy az agy- vagy vese tumor súlyos és életveszélyes lehet.