Tartalom
A tanatoforikus diszplázia súlyos genetikai csontrendszeri rendellenesség, amelyben a végtagok rendellenesen rövidek, a karok és a lábak pedig felesleges bőrrel rendelkeznek. Ezen túlmenően az ilyen állapotúaknak keskeny a mellkasuk, rövid bordájuk, fejletlen tüdejük (pulmonalis hypoplasia), valamint megnagyobbodott fejük nagy homlokú és széles távolságban levő szemekkel. Ez a rendellenesség két típusra oszlik: az I. típusú emberek görbült combcsontokkal és a gerincben lapított csontokkal rendelkeznek (a platyspondyly nevű állapot), míg a II. Típusú betegek egyenes combcsontokkal és „lóhere levelű koponyával” rendelkeznek. A koponya és az oldala kinyúlik.Az állapot nagyon ritka - 20 000-50 000 születésenként egynél fordul elő -, de a prognózis nagyon gyenge, és az érintettek számára átfogó orvosi segítségre van szükség a gyermekkor eléréséhez.Tünetek
Mivel a thanatofor diszplázia veleszületett állapot, ennek hatásai születéskor könnyen észrevehetők. A tünetek súlyossága és gyakorisága eltérő. Ezek közül a leggyakoribb az esetek 80-99 százalékában fordul elő:
- Depressziós orrhíd: Az orrhíd laposabb, mint máskor.
- Nagyon rövid végtagok: A „mikroméliának” is nevezett rendellenesség miatt a végtagok fejletlenek és viszonylag rövidek.
- Kóros metafízis: A hosszabb csontok (például a combcsont) növekedési lemezei a metafízisnek nevezett részben helyezkednek el. Azoknál, akiknél ez a betegség fennáll, ezek rosszul vannak kialakítva, és nem működnek normálisan.
- Lapos arc: A betegségben szenvedők arcvonásai laposabbak és kevésbé hangsúlyosak.
- Értelmi fogyatékosság: Mély intellektuális fogyatékosság - amelyben az IQ 20 vagy kevesebb - gyakran kíséri az állapotot.
- Nagy koponya méret: Ez az úgynevezett „makrocefália” az állapot kiemelkedő jele.
- Lapított csigolyák: A gerinc csontjai ezekben az esetekben rosszul formálódnak és laposak.
- Alacsony izomtónus: Az ilyen állapotúaknál a tipikusnál alacsonyabb az izomtónus, ezt az állapotot „izomhypotóniának” nevezik.
- Keskeny mellkas: A mellkas alacsonyabb kerülete a keskeny váll mellett a betegség másik jellemzője.
- Redundáns bőr: A ráncokhoz és megereszkedéshez vezető felesleges bőr gyakran kíséri a thanatofor diszpláziát.
- Rövid nyak: A betegségben szenvedők gyakran viszonylag rövidebb nyakúak.
- Alul fejlett tüdő: Más néven „tüdőhipoplazia”, a tüdő hiányos képződése - ami légzési nehézségekhez vezet - egy másik jellemzője és vezető oka a betegségnek.
Bárhol, az esetek 30-79 százalékában az orvosok megfigyelik:
- Rövid ujjak: Szokatlanul rövid ujjak és lábujjak - a „brachydactyly” -nak nevezett állapot gyakran előfordul az állapotban szenvedőknél.
- Süketség: Az esetek jelentős részében hallási rendellenességek vannak a teljes süketségig, beleértve a teljes süketséget is.
- Prenatális növekedési hiány: Terhesség alatt a thanatofor diszplázia lassabb növekedést és fejlődést okozhat a magzatban.
- Csökkentett felületméret: Ennek az állapotnak a másik jele a fej méretéhez képest kisebb arcméret.
- Dülledező szem: A feltűnően kiemelkedő szemek az állapot másik gyakrabban látható jele.
Végül a thanatoforikus dysplasia ritkább tünetei, amelyek az idő kevesebb mint 30 százalékában fordulnak elő:
- Vese rendellenességek: Az állapot egyes eseteit vese rendellenességek jellemzik, amelyek befolyásolják működésüket.
- Megváltozott sacroiliacus ízület: A sacroiliacus ízület a keresztcsont (farokcsont) és a csípő hátsó része közötti fontos ízület. Az ebből eredő csontrendszeri rendellenességek befolyásolhatják stabilitását és működését.
- Lóhere-koponya: Ez egy súlyos deformitás, amelyet a koponya csontjai okoznak a fejlődés korai szakaszában. Ez súlyos domborulatot okoz a koponya elülső és oldalán.
- Pitvari szeptikus hiba: Veleszületett szívhiba, ez egy rendellenes nyílás a falban, amely elválasztja a szív felső kamráit.
- Hydrocephalus: A cerebrospinális folyadék feleslege a kisagyban, az úgynevezett hydrocephalus, az agy nyomásának veszélyes növekedéséhez vezethet.
- Kyphosis: A lekerekített, púpos egy másik jele annak, hogy a thanatofor diszplázia.
- Hiperflexibilis ízületek: Ez az állapot befolyásolhatja az ízületek kialakulását, ami hiperflexibilitáshoz vezet.
- Légzési elégtelenség: Az állapotot gyakran kísérő pulmonalis hypoplasia kapcsán ez állandó probléma, hogy elegendő oxigént kapjon a légzésből.
- Csípő diszplázia: A csípő teljes kialakulásának hiánya egy másik jellemzője.
Nevezetesen ez az állapot rendkívül meggyengítő és a prognózis nagyon gyenge. A tanatoforikus diszplázia gyakran halva született születéshez vezet, és a gyermekkorban való túlélhetőség nagy orvosi kezelést igényel.
Okoz
Elsősorban a thanatofor diszplázia egy genetikai rendellenesség, amelyet az FGFR3 gén mutációja okoz. Ez a gén szabályozza egy olyan fehérje aktivitását, amely irányítja az agyszövetek és a csontok fejlődését, túlaktívvá téve azt, ami malformációhoz és deformációhoz vezet.
Noha a pontos mechanizmust még kutatják, ismert, hogy ez követi az úgynevezett „autoszomális domináns” öröklődési mintát. Ezekben az esetekben minden sejtben a génnek csak egy mutációja elegendő ahhoz, hogy a betegséghez eljusson. Nevezetesen, a thanatoforikus dysplasia szinte minden esete azoknál fordul elő, akiknek a családjában nincs kórtörténet, és egyetlen ilyen ismert embernek sem volt gyermeke.
Diagnózis
Leggyakrabban ezt az állapotot prenatálisan diagnosztizálják. A genetikai vizsgálatok, amelyek során a magzat kromoszómáit, génjeit és fehérjéit szűrik, segíthetnek megerősíteni vagy kizárni a küszöbön álló thanatoforikus dysplasia eseteit. Ez a fajta munka képes lesz kimutatni az FGFR3 gén rendellenességeit. Ezenkívül a terhesség ultrahang-, CT- vagy radiográfiai szűrése felhasználható az ebben a betegségben látható késleltetett vagy érintett koponyafejlődés elkülönítésére.
Kezelés
A thanatoforikus diszplázia ellen nincs gyógymód, ezért a kezelési lehetőségek általában a meglévő állapotok kezelését, valamint a baba szülését befolyásoló döntéseket tartalmazzák. Például a hüvelyi születés nem biztos, hogy lehetséges.
Az állapot előrejelzése nagyon gyenge; a legtöbb vele született születés röviddel a születés után légzési elégtelenség miatt hal meg, bár egyesek orvosi segítséggel hosszabb ideig túlélik. Mint ilyen, ha a prenatális szűrés, különösen a molekuláris genetikai tesztelés, feltárja a releváns gén mutációját, a terhesség megszakítása lehetőség fontolgat.
Születés után az egészségügyi személyzet fő feladata az állapot számos tünetének hatásának és ártalmának csökkentése. A csecsemőknek a túléléshez légzési támogatásra lesz szükségük - csövek használatával oxigént juttatnak a testbe. Ezenkívül epilepszia elleni gyógyszereket is fel lehet írni a rohamok fellépésére, műtéttel lehet sönteket helyezni a hidrocefália felvételére (ezáltal a felesleges cerebrospinalis folyadék elvezetésére), dekompressziós megközelítésekre lehet szükség a koponya és a nyak közötti csomópont nyomásának enyhítésére, és hallókészülékek használata károsodás esetén.
Megbirkózni
Kétségtelen, hogy ennek a betegségnek a terhe nagyon súlyos, és bizonyos szilárd haladás ellenére a betegség megelőzése vagy visszafordítása nem lehetséges. Leegyszerűsítve: a thanatoforikus diszpláziában szenvedő családtagok előtt álló kihívások számtalan és sokrétűek.
Tanácsadásra lehet szükség az érintettek szeretteinek támogatásához, amikor megtanulják megbirkózni a ritka betegség nehézségeivel. Ezen túlmenően a rászorulókkal foglalkozó támogató csoportok és szervezetek, például az UCLA Nemzetközi Csontváz-Dysplasia Registry további segítséget és információt nyújthatnak. Továbbá, mivel ez az állapot egyfajta törpe, az olyan szervezetek, mint az Amerikai Kis Emberek biztosítja a szükséges érdekképviseletet és támogatást.
Egy szó Verywellből
Az olyan veleszületett rendellenességek, mint a thanatoforikus dysplasia, mind orvosi, mind személyes szempontból hihetetlenül kihívást jelentenek. A helyzet az, hogy a prognózis nagyon gyenge, és a betegségben szenvedők nagy orvosi beavatkozást és ellátást igényelnek. De, mint minden genetikai betegség esetében, a felderítési és kezelési módszerek is mindig haladnak. A kutatók, orvosok, érdekképviseleti csoportok, valamint a betegek és családjaik fáradhatatlan erőfeszítéseinek köszönhetően javul a kép a betegségben szenvedők számára.