Tartalom
A Spina bifida, amely szó szerint "gerinc hasadást" jelent, olyan születési rendellenesség, amelyben a csigolyák nem megfelelően alakulnak ki a fejlődő csecsemő gerincvelője körül. Az idegcső defektusának egy típusa, a spina bifida olyan enyhe lehet, hogy tünetmentes, vagy a gerincvelő egy része a gerinc nyílásából kiemelkedik, ami komplikációkhoz, például bénuláshoz és inkontinenciához vezet. A kezelés magában foglalhatja a gerinc nyílásának bezárását célzó műtétet, valamint a szövődmények kezelését.Az Egyesült Államokban naponta körülbelül nyolc csecsemő születik spina bifidával vagy az agy és a gerinc hasonló születési rendellenességével.
Tünetek
A zárt idegcsőhibákat gyakran korán felismerik a kóros szőrcsomó, a kis gödör vagy az anyajegy a gerinc rendellenességének helyén. Bizonyos típusokban a gerinccsatornából kiemelkedő, folyadékkal töltött zsák látható. Lehet, hogy vékony bőrréteg borítja, vagy nincs bőr, így a kórosan fejlett gerincvelői szövetek szabadon maradhatnak.
Négyféle spina bifida létezik, amelyek mindegyikének külön tünetei vannak.
- Spina Bifida Occulta: Kis hiba, amelyben egy vagy több csigolya rosszul van kialakítva. Általában enyhe vagy semmilyen tünetet nem okoz.
- Zárt idegcső hibák: A hibák sokféle csoportja, amelyekben a gerincvelőt zsír-, csont- vagy agyhártya fejlődési rendellenességek jellemzik, amelyek komplikációkat okoznak, a semmitől kezdve a hiányos bénulásig, vizelet- és bélműködési zavarokkal.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Nehezebb eset, amelynek következtében a gerincvelőt körülvevő membrán egy része kilóg a nyíláson. · Kevés tünetet vagy egyáltalán nem okozhat, vagy teljes bénulást okozhat a hólyag és a bél diszfunkciójával.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: A legkomolyabb forma, amelyben a gerincvelő egy része maga kilóg a gerinc nyílásán. · Ez a nyílás alatt részleges vagy teljes bénulást okoz. Az érintett gyermekek nem tudnak járni, és húgyhólyag- és bélműködési zavara lehet.
Az ilyen állapotok által okozott tünetek és szövődmények a következők:
- Bőrproblémák: Fájások, bőrkeményedések, égési sérülések és hólyagok alakulhatnak ki a bőr azon részein, ahol folyamatos nyomás van, például a lábakon, a csípőn és a bokán.
- Tanulási nehézségek: A myelomeningocele betegségben szenvedőknek nehézségei lehetnek a figyelem és a nyelv, a matematika és az olvasás terén.
- Hólyag- és bélműködési zavar: A problémák közé tartozik az inkontinencia, a húgyúti fertőzések és a szabálytalan bélmozgás.
- Bénulás: A Spina bifida a gerinc súlyosságától és elhelyezkedésétől függően mozgásvesztést okozhat. A gerincoszlopon magasabb gerincvelővel rendelkezők lábai megbénulhatnak, és kerekesszékre van szükségük. Akinek alacsonyabban van a gerincen, a csípő közelében, azoknak több lehet a lábuk használata.
- Neurológiai szövődmények: A myelomeningocelával született gyermekeknél előfordulhat Chiari II rendellenesség, amelynek során az agytörzs és a kisagy lefelé nyúlik a gerinccsatorna vagy a nyak területére. Ez blokkolhatja a cerebrospinalis folyadékot, ami hydrocephalust okozhat, ami az agyban a cerebrospinalis folyadék rendellenes felhalmozódását okozza.
Okoz
A tudósok nem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza a spina bifidát, bár valószínűleg egy vagy több tényező miatt következik be.
Családi történelem: A gerincferdüléssel született csecsemők 95% -ának nincs családi kórtörténete. Ha azonban egy anyának spina bifida gyermeke van, megnő annak a kockázata, hogy egy későbbi gyermek ezt az állapotot szenvedje.
Bár az etnikum nem kockázati tényező a spina bifida esetében, a spanyolok és a kaukázusiak körében gyakoribb, mint az ázsiaiak és az afro-amerikaiak körében.
Folsavhiány: Tanulmányok kulcsfontosságú tényezőként kapcsolták össze a terhesség alatti elégtelen folsav - egy közös B-vitamin - bevitelét.
A spina bifida és más idegcsőhibák megelőzése érdekében sok ételt folsavval dúsítanak, és a terhes nőket arra ösztönzik, hogy a terhesség előtt szedjenek kiegészítéseket, beleértve a folsavat is. A
Ha terhes vagy terhességet tervez, beszéljen kezelőorvosával a prenatális vitaminok, köztük a folsav szedéséről.
Epilepszia elleni gyógyszerek: Ha terhesség alatt alkalmazzák, az epilepszia elleni gyógyszerek, például a valproinsav és a karbamazepin, növelhetik a spina bifida kockázatát.
A terhesség egyéb kockázati tényezői közé tartozik a cukorbetegség, az elhízás és a láz vagy pezsgőfürdő által okozott magas hőhatás. A
Diagnózis
A spina bifidát általában a csecsemő születése előtt diagnosztizálják vérrel és képalkotó vizsgálatokkal, amelyek a rutin előtti terhesgondozás részét képezik. Az alfa-fetoprotein tesztnek (AFP) nevezett vérvizsgálatot a terhes anya vérének felhasználásával végezzük, amikor a terhesség kb.
Ha az eredmények kórosak, részletes (II. Szintű) ultrahangot végeznek, amely megmutatja a spina bifida jelenlétét. Amniocentézis (mintavétel a méhen belüli magzatvízből) elvégezhető az AFP szintjének újbóli ellenőrzésére.
Mi az a magzatvíz?Ha a spina bifidát még a születés előtt nem észlelik, akkor azt tipikusan csecsemőkorban diagnosztizálják. Enyhe eseteket születés után detektálhatunk sima filmröntgen segítségével. Az orvosok mágneses rezonancia képalkotást (MRI) vagy számítógépes tomográfiát (CT) is használhatnak a gerincvelő és a csigolyák tiszta képalkotásához. A
Kezelés
A spina bifida kezelésére nincs gyógymód, de attól függően, hogy mikor diagnosztizálják, és milyen típusú, vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek megakadályozhatják vagy legalább enyhíthetik a szövődményeket, például a fizikoterápia. A gerinc nyílása műtéti úton bezárható akár születés előtt, akár után, és ez csökkentheti a szervezetre gyakorolt hatását.
A myelomeningocele súlyos eseteiben a magzati műtét elvégezhető a méhen keresztül. A cél a kitett idegek és szövetek fertőzésének megakadályozása. A műtét magában foglalja az anya hasának kinyitását, hasonlóan a c-szakaszhoz, és varrja be a nyílást a baba gerincvelője fölött. A műtétet továbbra is kísérleti jellegűnek tekintik, ezért előfordulhat, hogy nem mindenhol kínálják, és előfordulhat, hogy néhány csecsemőnek születése után műteni kell.
A 2002-től 2011-ig tartó MOMS-vizsgálat során értékelték a magzati műtét hosszú távú eredményeit, és megállapították, hogy csökkentette a tolatás szükségességét és javította a motoros eredményeket, de azt is megállapította, hogy a műtét más komplikációk mellett a koraszülés kockázatával is járt .
A Nemzeti Egészségügyi Intézet 2020-as tanulmányának eredményei azt is megállapították, hogy azok a gyermekek, akik magzati műtéten estek át myelomeningocele miatt, nagyobb valószínűséggel jártak önállóan és kevesebb műtétet végeztek.
A spina bifida okozta hydrocephalust általában egy sönt vagy egy üreges csövet műtéti úton beültetik, hogy az agyban lévő extra folyadékot a hasba engedjék. Szükség lehet további műtétekre a sönt cseréjéhez, ha eltömődik vagy megfertőződik.
Mivel a spina bifida a gerincvelő sérülését okozza, gyakran folyamatos kezelésre van szükség az olyan tünetek kezelésére, mint az állási, járási vagy vizelési nehézségek. Néhány ember mankóval vagy lábtartóval fog járni; másoknak szükségük lehet kerekesszékre, hogy egész életükben közlekedjenek. A myelomeningocele betegségben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek a legtöbb orvosi szövődmény jelentkezik, és a legintenzívebb orvosi ellátásra szorulnak.
Megbirkózni
Normális, ha szorongást vagy túlterheltséget érez, ha gyermekénél spina bifida-t diagnosztizáltak. A beszélgetés más családokkal ugyanabban a helyzetben megnyugtató és informatív lehet. A támogató csoportok képet adhatnak arról, hogy mire számíthatnak, és ajánlásokat tehet a mindennapi életre vonatkozóan, beleértve azt is, hogyan készítse elő lakóterét, ha gyermeke kerekesszéket és erőforrásokat használ, amikor gyermeke iskolába lép.
A spina bifida különböző egészségügyi problémákat okozhat különböző emberek számára. Orvosa segíthet megválaszolni gyermeke fejlődésével kapcsolatos kérdéseket. Megfelelő gondozás mellett a spina bifida gyermekek növekedni és boldogulni fognak, hogy teljes mértékben kihasználják képességeiket.
Egy szó Verywellből
Ha megtanulja, hogy gyermeke spina bifida-val rendelkezik, pusztító és ijesztő lehet, de vigasztalónak kell lennie annak tudatában, hogy a spina bifida gyermekek kilátásai az évek során drámai módon megváltoztak.
A legújabb fejlemények azt mutatják, hogy a gerincferdüléssel küzdők többnyire normális életet élhetnek. A betegségben született csecsemők 90 százaléka felnőttkorban él túl, 80% -a normális intelligenciával rendelkezik, 75% -a pedig képes sportolni és más tevékenységekben részt venni.
Megfelelő támogatással, információkkal és útmutatással Ön és gyermeke valószínűleg jobb életet fog élni, mint azt elképzelhette volna, amikor megkapta a diagnózist.
Spina Bifidával rendelkező gyermek gondozása