Tartalom
- Hogyan kap valaki SCD-t?
- A sarlósejtes betegség típusai
- Hogyan diagnosztizálják az emberek a sarlósejtes betegséget?
- Az SCD tünetei
- Az SCD kezelése
Hogyan kap valaki SCD-t?
A sarlósejtes betegség öröklődik, ezért egy személy vele születik. Ahhoz, hogy egy személy örökölje az SCD-t, mindkét szülőnek rendelkeznie kell sarlós tulajdonságokkal. Az SCD ritkább formáiban az egyik szülő sarló, a másik szülő pedig hemoglobin C vagy béta thalassemia tulajdonsággal rendelkezik. Amikor mindkét szülőnek van sarlóvonása (vagy más vonása), akkor 1/4-es esélye van SCD-s gyermekre. Ez a kockázat minden terhességnél jelentkezik.
A sarlósejtes betegség típusai
A sarlósejtes betegség leggyakoribb formáját hemoglobin SS-nek nevezik. A többi fő típus: a hemoglobin SC, a sarló béta nulla thalassemia és a sarló béta plusz a thalassemia. A hemoglobin SS és a sarló béta nulla thalassemia a sarlósejtes betegség legsúlyosabb formája, és néha sarlósejtes vérszegénységnek nevezik őket. A hemoglobin SC-betegséget mérsékeltnek tekintik, és általában a sarló-béta plusz a thalassemia a sarlósejtes betegség legenyhébb formája.
Hogyan diagnosztizálják az emberek a sarlósejtes betegséget?
Az Egyesült Államokban minden újszülöttet röviddel a születés után SCD-vel tesztelnek az újszülött szűrési program részeként. Ha az eredmények pozitívak az SCD szempontjából, akkor a gyermek gyermekorvosát vagy egy helyi sarlósejt-központot tájékoztatják az eredményekről, így a beteget sarlósejtes klinikán láthatják. Azokban az országokban, ahol nem végeznek újszülött szűrővizsgálatot, az embereknél gyakran diagnosztizálják az SCD-t gyermekként, amikor tüneteket tapasztalnak.
Az SCD tünetei
Mivel az SCD a vörösvérsejtek rendellenessége, az egész testet érintheti.
- Fájdalom: Amikor a sarlós vörösvérsejtek egy erekbe kerülnek, a vér nem folyhat a csont egy részére. Ez oxigénhiányt okoz ezen a területen és fájdalmat okoz.
- Fertőzések: Mivel a lép (az immunrendszer szerve) nem működik megfelelően, a sarlósejtes betegségben szenvedőknek nagyobb a kockázata a súlyos bakteriális fertőzéseknek. Ezért a sarlósejtes betegségben szenvedő kisgyermekek naponta kétszer szedik a penicillint.
- Stroke: Ha a sarlós vörösvérsejtek az agyi erekbe kerülnek, az agy egy része nem jut oxigénhez, ami stroke-ot eredményez. Ez arcleesésként, a karok vagy lábak gyengeségeként vagy beszédzavarként jelentkezhet. Agyvérzés sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél fordulhat elő, hasonlóan a stroke-ban szenvedő felnőttekhez, ez orvosi vészhelyzet.
- Fáradtság (vagy fáradtság): Mivel a sarlósejtes betegségben szenvedők vérszegények, csökkent energiát vagy fáradtságot tapasztalhatnak.
- Epekövek: Amikor a vörösvérsejtek lebomlanak (úgynevezett hemolízis) sarlósejtes betegségben, felszabadítják a bilirubint. A bilirubin ezen felhalmozódása az epekövek kialakulásához vezethet.
- Priapizmus: Ha a sarlósejtek beszorulnak a péniszbe, ez fájdalmas, nem kívánt erekciót eredményez, amelyet priapizmusnak neveznek.
Az SCD kezelése
- Penicillin: A penicillint naponta kétszer röviddel a diagnózis után kezdik (általában 2 hónapos kor előtt). A penicillin napi kétszeri 5 éves korig történő bevitele bizonyítottan csökkenti a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát.
- Védőoltások: Az oltások csökkenthetik a súlyos bakteriális fertőzések kockázatát is.
- Vérátömlesztés: A vérátömlesztés felhasználható a sarlósejtes betegség olyan szövődményeinek kezelésére, mint a súlyos vérszegénység vagy az akut mellkasi szindróma, a tüdő szövődménye. Szintén a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek, akiknél stroke-ot szenvedtek, vagy akiknek nagy a kockázata a stroke-nak, havonta ütemezetten kapnak vérátömlesztést a további problémák megelőzése érdekében.
- Hidroxi-karbamid: A hidroxi-karbamid az egyetlen FDA által jóváhagyott gyógyszer a sarlósejtes betegség kezelésére. A hidroxiurea bizonyítottan csökkenti a vérszegénységet és a sarlósejtes betegség szövődményeit, például a fájdalmat és az akut mellkasi szindrómát.
- Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció az egyetlen gyógymód a sarlósejtes betegségre. A legjobb siker ebben a kezelésben akkor következik be, amikor a párosított testvér képes adományozni őssejteket.