Tartalom
A vese tubuláris acidózis (RTA) egy olyan klinikai szindróma, amelyben a vese nem képes megszabadulni a kellő savtól, megtartani a bázist vagy mindkettőt. A vese tubuláris acidózis különböző altípusokra osztható, mindegyiknek megvan a maga sajátossága. Gyakran vérvizsgálattal fedezik fel, és a korai diagnózis segíthet az orvosoknak megakadályozni a hosszan tartó veseelégtelenség szövődményeit.RTA és a vesék
A vesék kritikus szerepet játszanak a sav és a bázis egyensúlyának fenntartásában a testben, szokásos körülmények között a szervezet folyamatosan savat termel, főleg a fehérjék lebontása révén. Normális esetben a vese a sav feleslegét választja ki a vizelettel. Ennek a folyamatnak a megzavarása sav felhalmozódásához vezet a vérben, amely metabolikus acidózis néven ismert.
A pH-egyensúly megértése a testben és a betegségbenA vese tubuláris acidózis megértéséhez meg kell értenünk egy kicsit a vese (vese) fiziológiát. A vese legkisebb funkcionális egységét nephronnak nevezik, és mindegyik vese körülbelül egymillióból áll. Mindegyik nephron egy apró, rendkívül finom tubulus. A tubulus egyik vége cuplike szerkezetbe van hajtva, amely körülveszi a glomerulus nevű apró erek csoportját. A vért szűrjük, amikor áthalad a glomeruluson és bejut a nephron tubulusába.
A tubulus két részre osztható. A leszűrt vér (szűrlet) először a proximális tubulusba kerül, majd a disztális tubulusba kerül. A proximális és disztális tubulusokon áthaladva a vese bizonyos anyagokat választ ki belőle, és más anyagokat visszanyel vissza a véráramba. A végtermék a vizelet, amely a veséből a hólyagba kerül.
A proximális tubulusban a hidrogén-karbonát (egy bázis, a sav ellentéte) visszaszívódik a szűrletből vissza a véráramba. A disztális tubulusban a savat a vérből közvetlenül a szűrletbe választják ki, és a vizelettel elvezetik. Ha e folyamatok bármelyike zavart, metabolikus acidózis az eredmény.
Az RTA típusai
Az RTA három vagy négy altípusra oszlik, és a szakértők abban különböznek, hogy pontosan hogyan kell kategorizálni őket. Az RTA leírásának általános módja az, hogy a tubulus mely része hibásan működik. Ez a következő kategóriákat adja nekünk: 1. típusú (disztális) RTA, 2. típusú (proximális) RTA és 4. típusú RTA (vagy hipoaldoszteronizmussal összefüggő RTA).
A "3-as típusú RTA" olyan kifejezés, amelyet ma az orvosok ritkán használnak. Ötvözi az 1. és 2. típus jellemzőit, és egy fontos enzim, az úgynevezett karbonanhidráz működési zavarával vagy hiányával jár. Azt is alkalmazták, hogy leírják az átmeneti RTA-t, amely olyan kisgyermekeknél fordulhat elő, akiknek a nefron funkciója nem érett meg teljesen.
1. típusú (disztális) RTA
Ahogy a neve is sugallja, az 1-es típusú vagy a disztális RTA problémát jelent a nefronok disztális tubulusában, és az jellemzi, hogy a nephronok nem képesek elegendő savat kiválasztani a vizeletbe. Az 1. típusú RTA általában egy másik betegséggel társulva fordul elő, és hosszú listán szerepelnek azok a feltételek, amelyek befolyásolhatják a nephronokat oly módon, hogy az 1. típusú RTA-t okozzák. Ide tartoznak az öröklött betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység, Marfan-szindróma, Wilson-kór vagy Ehlers-Danlos-szindróma. Ez magában foglalja az autoimmun betegségeket is, mint a lupus, a rheumatoid arthritis vagy a Sjogren-szindróma. A veseszövet betegségei, beleértve a medulláris nephrocalcinosist, szintén okozhatnak 1-es típusú RTA-t.
Az 1. típusú RTA társulhat bizonyos gyógyszerekkel, például lítiummal vagy amfotericin B-vel. Az 1. típusú RTA krónikus kilökődés miatt vesetranszplantáció után is megfigyelhető.
2. típusú (proximális) RTA
A 2. típusú RTA-t az jellemzi, hogy a nefronok nem képesek elegendő bázist visszaszerezni a szűrt vérből. Túl sok bázis veszik el a vizeletben, és a vér túl savas lesz (metabolikus acidózis). Mivel ez a folyamat leginkább a proximális tubulusban megy végbe, a 2-es típusú RTA-t proximális RTA-nak is nevezik.
A 2. típusú RTA az RTA legkevésbé elterjedt formája, és az 1. típusú RTA-hoz hasonlóan általában nem elszigetelten fordul elő, hanem egy másik rendellenességgel társul. Ismételten felsoroljuk azokat a betegségeket, amelyek a 2-es típusú RTA-t okozhatják. Örökletes rendellenességek, amelyek a 2-es típusú RTA-t okozhatják, magukban foglalják a Fanconi-szindrómát, a Wilson-kórt, a tirozinémiát, a fruktóz-intoleranciát vagy az 1-es típusú glikogén-tárolási rendellenességeket. myeloma.
4. típusú RTA (hiperaldoszteronizmussal összefüggő RTA)
A 4-es típusú RTA-t az aldoszteron hormon hiánya vagy a vesesejtek nem reagálnak rá. Az aldoszteron jelzi a vesének, hogy visszatartsa a nátriumot vagy megszabaduljon a káliumtól. Ha túl kevés az aldoszteron, vagy ha a vesesejtek nem reagálnak rá normálisan, akkor a vese nem választ ki elegendő káliumot a vizelettel, ami a káliumszint növekedését okozza a szervezetben (hiperkalémia nevű állapot). A hiperkalémia lelassítja az ammónia képződését, amely fontos bázis, amely lehetővé teszi a sav vizeletben történő elvitelét. Ennek eredményeként a metabolikus acidózis következik be.
Az aldoszteront a mellékvesék választják ki, a termelést pedig a vesék stimulálják. A cukorbetegség vagy más állapotok következtében kialakuló krónikus vesebetegség megzavarhatja az aldoszteron szintjét és 4-es típusú RTA-t okozhat. A mellékvesék működését befolyásoló betegségek szintén zavarhatják az aldoszteron termelését és 4-es típusú RTA-t eredményezhetnek. Az öröklött állapotok ritkán alacsony aldoszteronszintet vagy ellenállást eredményezhetnek az aldoszteron hatásával szemben.
Számos gyógyszer okozhat 4-es típusú RTA-t különböző mechanizmusok révén. Ide tartoznak a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), az immunszuppresszánsok (például a ciklosporin), az angiotenzin-inhibitorok, a heparin, bizonyos diuretikumok (például a spironolakton) és bizonyos antibiotikumok (trimetoprim és pentamidin).
Tünetek
Az RTA-ban szenvedő betegek csecsemőként, idősebb gyermekekként vagy felnőttként fordulhatnak orvoshoz. Mivel különböző típusú RTA létezik, különféle öröklődő és nem öröklődő (szerzett) okokkal, a szindróma tünetei változóak lehetnek. Felnőtteknél az RTA általában valamilyen más betegség eredménye, és a tüneteket a mögöttes rendellenesség határozhatja meg.
Az 1-es és a 2-es típusú RTA-ban szenvedő gyermekeknél gyakran jelentkeznek növekedési rendellenességek, az 1-es típusú RTA-ban a vesekő gyakori probléma. Az alapbetegség (például sarlósejtes betegség vagy Marfan-szindróma) által okozott 1-es típusú RTA-ban szenvedő betegeknél a klinikai képet gyakran ez a betegség uralja. Bizonyos örökletes állapotok miatt RTA-val rendelkező gyermekek süketség, csontrendellenességek, szemproblémák vagy értelmi fogyatékosság miatt fordulhatnak orvoshoz.
A 4-es típusú RTA tünetei általában meglehetősen enyhék. Mivel ez az RTA általában magas káliumszinttel társul, az orvosoknak esetleg intézkedéseket kell tenniük a kálium kiválasztásának fokozására vagy a káliumbevitel korlátozására.
Általában az orvosok gyaníthatják, hogy vese tubuláris acidózisban szenvedhet, ha visszatérő veseköve van (különösen, ha a családban régóta vannak kövek). Orvosa akkor is gyaníthatja az RTA-t, ha Önnek vagy gyermekének bizonyos megmagyarázhatatlan csont-rendellenességei vannak (osteomalacia vagy osteopetrosis), vagy ha autoimmun betegségben (például Sjogren-kór) szenved, metabolikus acidózissal. A megmagyarázhatatlan metabolikus acidózisban szenvedő betegeket RTA.
Diagnózis
Az RTA diagnózisa az Ön kórtörténetétől és az egyszerű vér- és vizeletvizsgálatok eredményeitől függ. Orvosa ellenőrizheti vérében az elektrolitszintet, különösen a nátrium, kálium, klór és hidrogén-karbonát szintjét. Esetenként szükség lehet artériás vérmintára annak megerősítésére, hogy metabolikus acidózisban szenved. Orvosa ellenőrizheti a vizelet savtartalmát, valamint az ammónia és más elektrolitok szintjét is. 4. típusú RTA gyanúja esetén a vér aldoszteron és a kapcsolódó hormonok szintje ellenőrizhető.
Néhány RTA-ban szenvedő betegnek viszonylag enyhe vér- és vizeletüregei lehetnek. "Provokatív" teszteket lehet végezni annak megállapítására, hogy a veséje képes-e normálisan kiválasztani a bevitt savakat. Történelmileg az orvosok enyhén savas orális oldatot (ammónium-kloridot) adtak, majd ellenőrizték a vizelet savasságát. Az orvosok adhatnak egy adag szteroidot, vizelethajtót vagy sóoldatot is, hogy meggyőződjenek arról, hogy veséje normálisan reagál-e több sav kiválasztásával. Bizonyos esetekben orvosa IV-hidrogén-karbonátot adhat be, és tesztelheti a vizelet savasságát. Ez segíthet megkülönböztetni az 1. és a 2. típusú RTA-t.
Kezelés
Az RTA kezelése bázis (általában hidrogén-karbonát vagy citrát) adagolásán alapul, hogy semlegesítse a felesleges vérsavat, vagy pótolja a vizeletben lévő hidrogén-karbonát veszteséget. Ha a beadott bázisok nem hatékonyak, tiazid diuretikumokra (például hidroklorotiazidra) lehet szükség. A bázis beadása gyakran elegendő a csont rendellenességeinek visszafordításához, a normális növekedés újrakezdéséhez és a vesekő képződésének megállításához, azonban bizonyos örökletes állapotokhoz kapcsolódó süketség visszafordíthatatlan lehet.
Ha az RTA egy másik betegséghez kapcsolódik, például lupushoz vagy Sjogren-betegséghez, az alapbetegség kezelése javíthatja az acidózist. A gyógyszerek okozta RTA miatt szükség lehet a jogsértő gyógyszer abbahagyására. A 4. típusú RTA szteroid hormonokkal (például fludrokortizon vagy Florinef) történő kezelésre szorulhat, hogy a hiányos aldoszteron helyett fellépjen. Káliumpótlásra lehet szükség az alacsony káliumszintet mutató betegeknél, míg magas káliumszintű betegeknél káliumcsökkentő kezelésekre lehet szükség.
A kezelési rendtől függetlenül a terápia betartása kritikus fontosságú a hosszan tartó RTA szövődményeinek megelőzésében. Például a vesekő képződése, ha nem kontrollált, végül krónikus veseelégtelenséghez vezethet, amely dialízist igényel.
Mi okozza a veleszületett szívelégtelenséget?