Tartalom
A pseudoachondroplasia egy csontrendszeri rendellenesség és egyfajta törpe. Főleg az átlagos fej- és arcméret, de alacsony termet jellemzi, jellemzően 4 láb alatti magasságú férfiaknál és nőknél egyaránt. Bár a pszeudoachondroplasiát genetikai mutáció okozza, a rendellenesség jelei csak 2 éves kor körül láthatók, amikor a gyermek növekedési üteme drasztikusan csökkenni kezd.A pszeudoachondroplasia autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek egyetlen hibás gént örökölhet akár az anyától, akár az apától, és kialakulhat a betegség. Bizonyos esetekben egy új de novo a gyermek génmutációja rendellenességet is eredményezhet, ebben az esetben nem lenne családi kórtörténet. A pseudoachondroplasiára először 1959-ben hivatkoztak az orvosok, és eredetileg úgy gondolták, hogy ez egyfajta spondyloepiphysealis dysplasia. Ez most saját rendellenessége, amelyet specifikus génmutációk okoznak.
A pseudoachondroplasia rendkívül ritka, 30 000 emberből csak egynél fordul elő és diagnosztizálják.
Tünetek
Azoknál a csecsemőknél, akiknél pszeudoachondroplasia van, csak körülbelül 9 hónapos és 2 éves koruk között lesznek a betegség jelei, amikor a növekedés drasztikusan lelassul a szokásos növekedési görbéhez képest, és az ötödik percentilisben vagy annál kevesebb.
A pszeudoachondroplasiában szenvedő gyermekek továbbra is az átlagos időkereten belül járnak (12 és 18 hónap között), de hajlamosak a csont és a csípő rendellenességei miatt gubancra és szabálytalan járásra.
Egyéb jelek:
- A scoliosis kimutatása
- Kóros görbületek a gerincben, például S alakú vagy befelé ívelő görbe
- Nyaki instabilitás, korlátozott, megfeszített vagy rendellenes nyaki mozgással
- Ízületi fájdalom, elsősorban a csípőben, a bokában, a vállban, a könyökben és a csuklóban
- Korlátozott mozgástartomány a könyöknél és a csípőnél
- Csípő elmozdulás, a csípő kijön az aljzatokból
- A térd deformitása
- A csúszás vagy a gyaloglás késése lehetséges
Gyermekorvosa szorosan figyelemmel kíséri gyermekét rendszeres kút-látogatásokkal néhány hónaponként életének első évében, és megjelöli az esetleges problémákat további ellenőrzés és esetleges tesztelés céljából. Ha aggódik gyermeke növekedése és fejlődése, mindenképpen beszélje meg vele.
Okoz
A pseudoachondroplasiát a porc oligomer mátrixfehérje (COMP) mutációja okozza. A COMP gén felelős a szalagokat és inakat alkotó sejteket körülvevő COMP fehérje, valamint a csontképződést elősegítő sejtek előállításáért.
Míg a csecsemő örökölheti a génhibát, ha egyikük vagy mindkét szülőjüknél megvan, a mutáció önmagában is megtörténhet, családtörténet nélkül.
Diagnózis
Mivel a pszeudoachondroplasia rendkívül ritka, a szakember több vizsgálatot is végezhet a gyermeken a diagnózis megerősítése érdekében. Ezek közé tartozik a röntgen, az MRI, a CT és egyes esetekben az EOS képalkotó technológia kombinációja, amely 3-D képet képes létrehozni, és akkor készül, amikor a gyermek egyenesen áll, ami segíthet az orvosoknak a súlyt viselő helyzetek és , törpe esetén segítsen pontosabban diagnosztizálni az állapotot.
Arthrogram is használható, amely akkor történik, amikor festéket injektálnak a csípőbe, a térdbe vagy a bokába, hogy megvizsgálják a porcot. Ez hasznos a diagnózis felállításában, valamint a diagnózis megállapítását követően a műtéti tervezés során. Azok a gyermekek, akiknek pszeudo-trondroplazia lehet, genetikai teszteken is átesnek, hogy segítsenek azonosítani a DNS-ben található esetleges deformitásokat.
Kezelés
A pszeudoachondroplasia az adott gyermek számos testrendszerét érinti, ezért az egyes kezelési terveket eseti alapon személyre szabják a beteg számára. Mivel sok pszeudoachondroplasiás gyermek is szenved osteoarthritisben és gerincproblémákban, ezeket a tényezőket figyelembe veszik a kezelés meghatározása előtt.
A pszeudoachondroplasia tüneteinek súlyosságától függően mindkét műtéti lehetőség létezik, mint például a gerinc fúziója és a nem műtéti lehetőségek, például gerincek a gerinc támogatásához, a fizikoterápia és az ízületi fájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek.
Mivel minden kezelési terv személyre szabott, szorosan együtt kell működnie gyermeke ortopédjával, gyógytornászával, neurológussal és pszichológussal, ha szükséges a legjobb terv feltérképezéséhez.
A kezelési terv meghatározása után is gyermeke szakemberei idővel figyelemmel kísérik őket a degeneratív ízületi betegségek szempontjából. A pszeudoachondroplasiában szenvedő gyermekek lábai általában különböző hosszúságúak, ami rövid távon befolyásolja járásukat, de hosszú távon csípőproblémákat okozhat. Nem ritka, hogy pszeudoachondroplasiában szenvedő betegeknek idősebb korukban csípő- vagy térdprotézisekre van szükségük a betegséggel járó járási problémák miatt.
Idővel neurológiai problémák is előfordulhatnak, például a kar és a láb gyengesége a korlátozott vagy rendellenes nyaki mozgás miatt, így annak ellenére, hogy meghatározzák a kezdeti kezelési tervet, valószínűleg idővel módosítani kell, hogy elősegítse a gyermek növekedésével történő alkalmazkodást és új kérdések merülnek fel.
Megbirkózni
A pszeudoachondroplasiában szenvedőknek nincs értelmi fogyatékosságuk vagy intelligenciájuk nem késik a betegséggel, de ez még mindig elszigetelődik. Számos olyan szervezet létezik, amely segíthet támogatásban és információkban részesíteni a pszeudoachondroplasia betegeket és családtagjaikat. Az elsődleges Little America of America, a nonprofit szervezet mindenfajta törpe számára, amely a kortársak interakciójára, oktatására, ösztöndíjakra és támogatásokra összpontosít.
Az is előnyös lehet, ha pszeudoachondroplasiában szenvedő betegnek támogatást kell kapnia az ízületi gyulladás közösségétől, mivel az ízületi fájdalom a betegség nagy része. Az Arthritis Alapítvány forrásokat biztosít azok számára, akik minden ízületi gyulladásban szenvednek, valamint a közösségbe való bekapcsolódás módjaival, valamint az ízületi gyulladás kezelésére szolgáló kapcsolatokkal, munkahelyi, baráti és családi kapcsolatokkal.
Egy szó Verywellből
Míg a pszeudoondondroplazia diagnózisa egész életen át tartó orvosi megfigyelést igényel, a betegségben szenvedő gyermekek átlagos élettartammal rendelkeznek, és megfelelő kezelési tervvel számíthatnak arra, hogy viszonylag normális életet élnek. Stresszes lehet látni, hogy gyermeke néhány hónaponként hiányzik-e a gyermekorvosnál a növekedés mérföldköveitől, de a betegség korai diagnosztizálásával Ön és gyermeke megkapja azokat az eszközöket, amelyekre szüksége van az pszeudo-trondroplazia okozta akadályok kezeléséhez, megkönnyítve ezzel az életét és megtalálja a támogatást a megfelelő szakemberekkel és csoportokkal.
A törpizmus leggyakoribb típusai