Tartalom
Mi a progresszív családi intrahepatikus kolesztázis?
A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (PFIC) progresszív májbetegséget okozó rendellenesség, amely tipikusan májelégtelenséghez vezet. PFIC-ben szenvedőknél a májsejtek kevésbé képesek kiválasztani az epét, és az epe felhalmozódása a májsejtekben májbetegséget okoz. Három ismert típusú PFIC létezik: PFIC1, PFIC2 és PFIC3. Ezeket a típusokat néha a normális májműködéshez szükséges fehérjék hiányaként is leírják. Mindegyik típusnak más és más genetikai oka van.
Tünetek
A PFIC tünetei tipikusan csecsemőkorban kezdődnek, és az epe felhalmozódásához és a májbetegséghez kapcsolódnak. Konkrétan az érintett egyének súlyos viszketést, a bőr és a szemfehérje sárgulását (sárgaság), a hízás és a várt ütemben történő növekedés elmulasztását (boldogulás sikertelenségét), magas vérnyomást tapasztalnak a vért ellátó vénában ( portális hipertónia), valamint megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia).
A májbetegséggel kapcsolatos tünetek mellett a PFIC1-ben szenvedők alacsony termetűek, süketség, hasmenés, hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás) és alacsony zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E- és K-vitamin) lehetnek a vér. Az érintett egyéneknél általában felnőttkor előtt májelégtelenség alakul ki.
A PFIC2 jelei és tünetei általában csak a májbetegséghez kapcsolódnak; ezek a jelek és tünetek azonban általában súlyosabbak, mint a PFIC1-ben szenvedők esetében. A PFIC2-ben szenvedők gyakran májelégtelenségben szenvednek az élet első néhány évében. Ezenkívül az érintett egyéneknek fokozott a kockázata a májrák, az úgynevezett hepatocelluláris karcinóma kialakulásának.
A legtöbb PFIC3-ban szenvedő embernek csak a májbetegséggel kapcsolatos jelei és tünetei vannak. A PFIC3 jelei és tünetei általában csak csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkeznek később; ritkán korai felnőttkorban diagnosztizálják az embereket. A májelégtelenség gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhet a PFIC3-ban szenvedőknél.
Diagnózis
- Genetikai tesztelés
- Vérvétel
- Májbiopszia
Kezelés
A PFIC-kezelés a következőket foglalhatja magában:
- A kolesztázis kezelésére szolgáló gyógyszerek, amelyek csökkentik az epeképződést vagy az áramlást
- Sebészet
- Májtranszplantáció súlyos esetekben