Tartalom
- Mi a policisztás vesebetegség?
- Az autoszomális domináns PKD tünetei
- Diagnózis
- Kezelés
- Az autoszomális recesszív PKD tünetei
- Diagnózis
- Kezelés
- Mikor kell segítséget kérni
Mi a policisztás vesebetegség?
A policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai állapot, amelyet számos ciszta (folyadékkal töltött zsák) növekedése jellemez a vesékben. A ciszták nagyobbak lesznek, és a vesék együtt növekednek. A vesék lassan elvesztik a vérből származó hulladék szűrési képességét, ami a veseműködés progresszív elvesztéséhez és végül veseelégtelenséghez vezet. Az Egyesült Államokban mintegy 600 000 embernek van PKD-je. A PKD más szervekben, például a májban is cisztákat okozhat.
A PKD két öröklődő formája létezik:
Az autoszomális domináns (vagy felnőtt) PKD a leggyakoribb forma. A tünetek általában 30 és 40 éves kor között alakulnak ki, de gyermekkorban kezdődhetnek. Ebben a betegségformában, ha az egyik szülő hordozza a betegség génjét, a gyermeknek 50/50-es esélye van a betegség öröklődésére.
Az autoszomális recesszív PKD ritka forma. A tünetek gyermekkorban és még a méhben (születés előtt) kezdődnek.
Az autoszomális domináns PKD tünetei
A betegség korai szakaszában az embereknek kevés - ha van ilyen - tünetük van, és viszonylag normális vér- és vizeletvizsgálatuk van, ezért a betegség kimaradhat, amíg előrehalad. A lehetséges tünetek a következők:
Hátfájás és oldalsó fájdalom
Húgyúti fertőzések
Vér a vizeletben (hematuria)
Máj- és / vagy hasnyálmirigy-ciszták
A szívbillentyű rendellenességei
Magas vérnyomás
Vesekövek
Agy aneurizma
Diagnózis
Az autoszomális domináns PKD-t általában a vesék ultrahangjával, CT-vizsgálatokkal és MRI-vizsgálatokkal diagnosztizálják. A ciszták száma és mérete az életkor előrehaladtával növekszik. Így egy 30 éves beteg minden veséjében csak két ciszta van, akinek szintén van kórtörténete a betegségről, erős mutató. A mutációk kimutatására szolgáló genetikai teszt általában megerősítő, de a tünetek kialakulásakor nem mindig szükséges.
Kezelés
Az autoszomális domináns PKD-re nincs gyógymód. A kezelés magában foglalja a tünetek (fájdalom, fejfájás, magas vérnyomás, húgyúti fertőzések) kezelését és a szövődmények megelőzését, valamint a betegség előrehaladásának lassítását. A végstádiumú vesebetegség és a veseelégtelenség dialízist és transzplantációt igényel.
Az autoszomális recesszív PKD tünetei
A betegség ilyen formájú gyermeke nagyon korán, még születése előtt is tüneteket mutat. A gyermeknek 25 százalékos kockázata van ennek a betegségnek a kialakulásában, ha mindkét szülő hordozza a betegség génjét. A gyermeknek meg kell örökölnie a gén két hibás másolatát. Gyakran az ezzel a rendellenességgel rendelkező gyermekeknél felnőttkoruk előtt veseelégtelenség alakul ki. A legsúlyosabb esetekben az újszülöttek órákkal a születés után meghalhatnak légzési elégtelenség miatt. Enyhébb esetekben a tünetek később gyermekkorban és korai felnőttkorban jelentkeznek. A máj hegesedése ezekben az esetekben gyakori.
A tünetek a következők:
Magas vérnyomás
Húgyúti fertőzések
Máj hegesedése
Alacsony vérsejtszám
Visszér
Megakadt növekedés
Diagnózis
A magzat ultrahangján megnagyobbodott vese látható. A máj képalkotása szintén ajánlott, mivel a betegség hegesíti a májat.
Kezelés
Erre a betegségre nincs gyógymód. A kezelés a szövődmények megelőzésére és a tünetek enyhítésére összpontosít. A gyógyszereket a magas vérnyomás szabályozására és a húgyúti fertőzések kezelésére használják. A növekedési hormon felhasználható a növekedés javítására. Dialízisre és transzplantációra van szükség, ha veseelégtelenség alakul ki.
Mikor kell segítséget kérni
Ha gyanítja, hogy gyermekének PKD-je van, és van PKD-s családtagja, beszéljen orvosával.