A mell- és a petefészekrák kockázata megnő a Peutz-Jeghers-szindrómával (PJS), amely ritka, korán megjelenő autoszomális domináns rendellenesség. A megnövekedett rákkockázatok mellett specifikus fizikai jellemzőkkel is társul. A PJS-hez társított szolgáltatások a következők lehetnek:
Sötétkék vagy barna anyajegyek. Ezek az anyajegyek a száj körül és / vagy a szájban (beleértve az ajkakat is), valamint a szem, az orrlyukak és a végbélnyílás körül helyezkedhetnek el. Sötét anyajegyek is megjelenhetnek az ujjakon. Ezek az elváltozások felnőttkorukban elhalványulhatnak.
Több polip a gyomor-bél traktusban
A petefészek és a herék jóindulatú (nem rákos) daganatai fokozott kockázata
A gyomor, a nyelőcső, az emlő, a vastagbél, a hasnyálmirigy, a méhnyak és a petefészekrák fokozott kockázata
A Peutz-Jeghers-szindrómát a 19. kromoszóma STK11 néven ismert génjének mutációi okozzák. Genetikai tesztek állnak rendelkezésre. A PJS-ben diagnosztizált emberek körülbelül felében pozitív családi kórtörténet található. A másik felének nincs korábbi családtörténete. Szinte minden PJS-ben szenvedő embernél életük során diagnosztizálnak egy vagy több kapcsolódó rákot.
Az STK11 gén egy tumor szuppresszor gén. Ez a gén általában szabályozza a sejtek növekedését és a sejthalált. A daganatelnyomó gén mindkét példányát meg kell változtatni vagy mutálni kell, mielőtt egy személy rákot fog kialakítani. PJS esetén az első mutáció akár az anyától, akár az apától öröklődik, és születésétől fogva jelen van a test minden sejtjében. Ezt hívják a csíravonal mutáció. Az, hogy egy csíravonal-mutációval rendelkező személy rákot fog-e kialakítani, és hol alakul ki a rák (ok), attól függ, hol (melyik sejttípus) történik a második mutáció. Például, ha a második mutáció a mellben van, akkor mellrák alakulhat ki. Ha a vastagbélben van, akkor vastagbélrák alakulhat ki. A daganatfejlődés folyamatának valójában többszörös növekedésszabályozó gének mutációira van szüksége. Az STK11 mindkét példányának elvesztése csak a folyamat első lépése. Hogy mi okozza ezeket a további mutációkat, nem ismert. A lehetséges okok közé tartozik a kémiai, fizikai vagy biológiai környezeti expozíció, vagy a sejtek replikációjában bekövetkező véletlen hibák.
Néhány embernél, aki öröklődött egy csíravonal STK11 mutációt, soha nem alakul ki rák. Ugyanis soha nem kapják meg a gén működésének kiiktatásához és a daganatképződés elindításához szükséges második mutációt. Ez arra késztetheti a rákot, hogy kihagyja a generációkat egy családban, amikor a valóságban a mutáció jelen van. A mutációval küzdő embereknek, függetlenül attól, hogy rákosak-e, 50/50-es esélyük van arra, hogy a mutációt továbbadják minden gyermeküknek.
Fontos megjegyezni azt is, hogy az STK11 gén nem a nemi kromoszómákon helyezkedik el. Ezért a mutációk örökölhetők a család anyai vagy apai oldaláról.