Tartalom
A tartós kloaka ritka veleszületett hiba, amely csak nőknél fordul elő. A fejlődési rendellenesség a magzat fejlődése során következik be, amikor a végbél, a hüvely és a húgyutak nem válnak szét. Ennek eredményeként egy csecsemő születik mindhárom csoportosítással, egyetlen csatornát alkotva. Különböző diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak pre- és post-natnális úton.
Tünetek
Bizonyos esetekben a perzsa kloakát még a csecsemő születése előtt (prenatálisan) diagnosztizálhatják. A húgyúti, a nemi szervek és a végbél rendellenes fejlődésének jelei megfigyelhetők a prenatális ultrahangon, beleértve a hüvelyben látható folyadékgyűjtést (hidrokolposzok).
Még ha fennállnak a tartós kloakára utaló jelek is, nehéz lehet a méhben végleges diagnózist felállítani. A jelek oka először helytelenül egy másik születési rendellenességnek vagy veleszületett rendellenességnek tulajdonítható.
A perzisztens kloakát legtöbbször születéskor diagnosztizálják, amikor nyilvánvalóvá válik, hogy az újszülött hüvelyének, végbélének és húgyúti rendszerének három különböző, normálisan kialakult urogenitális nyílása helyett egyetlen nyíláson találkoznak. Ez a nyílás általában ott található, ahol a húgycső található.
A tartós kloakával rendelkező csecsemőknél gyakran más állapotok is előfordulnak, ideértve a perforált végbélnyílást vagy a fejletlen / hiányzó nemi szerveket.
Egy újszülött vizsga során a tartós kloakával rendelkező csecsemőknél megtalálható:
- A vizelet vagy a széklet elmulasztása
- Láthatóan rosszul formált, hiányzó vagy homályos külső nemi szervek
- Hasi tömeg (általában folyadék jelenlétét jelzi a hüvelyben)
- Olyan szövődmények, mint meconium peritonitis, hólyag- vagy veseciszták, vagy a Mullerian-rendszer duplikációja
A perzisztens kloakával rendelkező újszülötteknél is előfordulhat a többség egyike, amelyek a jelek szerint gyakran társulnak a hibával, beleértve:
- Sérv
- Spina bifida
- Veleszületett szívbetegség
- A nyelőcső és a nyombél atréziája
- A gerinc rendellenességei, beleértve a "megkötött gerincet"
Okoz
Noha ez az egyik legsúlyosabb anorectalis rendellenesség, a perzisztáló kloák oka nem ismert. A többi születési rendellenességhez hasonlóan a tartós kloákát valószínűleg sokféle tényező okozza.
Diagnózis
A perzsa kloákát diagnosztizálhatjuk prenatálisan, ha az állapot súlyos, és olyan jeleket okoz, amelyek a prenatális ultrahangon azonosíthatók, például folyadékgyűjtés a hüvelyben. A legtöbb esetben azonban az állapotot születéskor diagnosztizálják, amikor fizikailag nyilvánvaló, hogy az újszülött urogenitális rendszere nem alakult ki megfelelően.
A tartós kloáka ritka, 20 000-50 000 élveszületésből egynél fordul elő. A veleszületett hiba csak női reproduktív rendszerű csecsemőknél fordul elő.
Miután a hibát azonosították, a következő lépés annak meghatározása, hogy mely rendszerek vesznek részt és a rendellenesség súlyossága. A legtöbb esetben sebészeti beavatkozásra lesz szükség.A kockázat mérséklése és a normális urogenitális és bélműködés hosszú távú lehetőségeinek maximalizálása érdekében a tartós kloakával rendelkező babáknak speciális gyermekorvosok szakértelmére van szükségük.
A perzisztáló kloakával rendelkező csecsemők szükségleteit a születés után azonnal és eseti alapon kell értékelni. A hiba mértéke, valamint a szükséges és lehetséges műtéti beavatkozás minden egyes csecsemőnél eltérő lesz.
Mielőtt a csecsemő korrekciós műtétet végezhet, alapos értékelésre van szükség szakembertől, vagy akár szakembercsoporttól. A sebész megvizsgálja a csecsemő belső és külső anatómiáját, hogy meghatározza:
- A rendellenesség súlyossága
- A méhnyak, a hüvely és a végbél jelenléte
- Ha vannak olyan társult állapotok, mint például a perforált végbél vagy az anális sipoly
A vizsga egyes részei nyugtatással vagy altatással végezhetők.
Tesztek
Egy csecsemőnek szükség lehet a diagnózis elősegítésére és a műtét megtervezésére:
- Ultrahang
- MRI vagy röntgen
- 3D-s kloakagramma
- Cisztoszkópia, vaginoszkópia és endoszkópia
- Vérvizsgálatok a vesék működésének ellenőrzésére
Kezelés
A perzsa kloáka kezelésének fő célja a rendellenességek, például a szepszis okozta azonnali és potenciálisan súlyos szövődmények megelőzése, valamint a hiba kijavítása, hogy a gyermek a normális vizelet-, bél- és szexuális funkcióval a lehető legközelebb nőhessen fel. .
Sok esetben több műtétre lesz szükség a hiba kijavításához és az egyéb rendellenességek vagy állapotok kezeléséhez, amelyek a tartós kloakával rendelkező csecsemőnél jelentkezhetnek. Bizonyos esetekben további műtétekre lesz szükség később gyermekkorban.
A kloaka rögzítésére használt elsődleges műtétet posterior sagittalis anorectalis hüvelyi húgycsőplasztikának (PSARVUP) nevezik. Mielőtt a baba megkezdené az eljárást, fontos, hogy orvosilag stabilizálódjanak. Ez azt jelentheti, hogy olyan eljárásokra van szükségük, amelyek segítenek nekik a széklet (kolosztóma vagy sztóma) vagy a vizelet (katéterezés) átadásában. Ha a babának folyadékgyűjteménye van a hüvelyben, akkor előfordulhat, hogy a műtét előtt ki kell üríteni.
A PSARVUP eljárás során egy sebész felméri és kijavítja a deformált anatómiát. Ez magában foglalhatja a nyílás létrehozását a széklet vagy a vizelet átjutásához (végbélnyílás vagy húgycső) és a szükséges bélrekonstrukciót.
Az állapot súlyosságától és a kezdeti rekonstrukció sikerétől függően újabb műtétre lehet szükség. Ez általában akkor fordul elő, ha a csecsemőnek a műtét előtt kolosztómiára vagy sztómára volt szüksége. Ha a bélnek ideje van a gyógyulásra, a kolosztóma lezárható, és a csecsemőnek képesnek kell lennie a normális bélmozgásra.
Később gyermekkorban további műtétre vagy rekonstrukcióra lehet szükség. Néhány tartós kloakával rendelkező gyermek még a rekonstruktív műtét mellett is bili edzéssel küzd, és előfordulhat, hogy bélkezelési programon kell részt vennie. Azoknak a gyermekeknek, akiknek nehézségeik vannak a vizelet szabályozásában, időről időre katéterezésre lehet szükségük a hólyag ürítéséhez és az inkontinencia elkerülése érdekében.
Amint egy tartós kloakával született gyermek eléri a pubertást, szüksége lehet egy nőgyógyász szakértelmére a reproduktív egészséggel kapcsolatos aggályok, például késleltetett vagy hiányzó menstruáció (amenorrhoea) értékeléséhez. Felnőttkorban az egészséges nemi élet és a normális terhesség gyakran elérhető azoknál az embereknél, akik tartós kloakával születtek, bár a hüvelyi születés helyett császármetszésen keresztül kell szülniük.
Egy szó Verywellből
Míg a perzsa kloákát néha prenatálisan is diagnosztizálják, leggyakrabban születéskor fedezik fel, és más betegségekkel, például gerincdeformitásokkal és veleszületett szívbetegségekkel társulhat. Újjáépítésre van szükség, és csecsemő- és gyermekkorban több műtétre is szükség lehet. Időszerű diagnosztizálás és megfelelő kezelés esetén a tartós kloakával született emberek többségének a normális bél-, hólyag- és szexuális funkciója van.