Tartalom
A kromoszóma-rendellenességek felelősek a vetélésekért és a halvaszületésekért. A rendellenességek jelentős problémákat okozhatnak, beleértve a Down-szindrómát és más fejlődési késéseket vagy egészségügyi problémákat. Triszómiában az egyéneknek a kromoszómából három példánya van, a normál kettő helyett.A Patau-szindróma vagy a 13. triszómia az autoszomális triszómiák közül a legkevesebb és a legsúlyosabb Down-szindróma (Trisomy 21) és Edwards-szindróma (Trisomy 18) után. A Patau-szindrómában a 13. kromoszóma további példánya súlyos neurológiai és szívhibákat okoz, amelyek megnehezítik a csecsemők túlélését.
A Patau-szindróma pontos oka nem ismert; ugyanez igaz az VATER-szindrómára is. Úgy tűnik, hogy a Patau jobban befolyásolja a nőstényeket, mint a férfiakat, valószínűleg azért, mert a hím magzatok születésükig nem élnek túl. A Patau-szindróma, akárcsak a Down-szindróma, az anya megnövekedett életkorával jár. Minden etnikai háttérrel rendelkező egyént érinthet.
Genetikai rendellenességekTünetek
A Patau-szindrómában született újszülötteknek gyakran testi rendellenességeik vagy intellektuális problémáik vannak. Sok csecsemő nem éli túl az első hónapot vagy az első évet. Egyéb tünetek:
- Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
- Deformált lábak, úgynevezett rocker-alsó lábak
- Neurológiai problémák, például kicsi fej (mikrocefália), az agy felének fel nem oszlása a terhesség alatt (holoprosencephaly), súlyos mentális hiány
- Archibák, például kicsi szemek (mikroftalmia), hiányzó vagy rosszul formált orr, ajakhasadék és / vagy szájpadhasadék
- Szívhibák (az egyének 80 százaléka)
- Vesehibák
A Patau-szindróma nem túl gyakori: 12 000 csecsemő közül csak egynél van kromoszóma-rendellenesség, és a vele született csecsemők 95% -a születése előtt meghal.
Diagnózis
A Patau-szindrómát gyakran diagnosztizálják a rutinszerű és választható prenatális szűrések során, beleértve az anyai vérszűréseket, a magzati ultrahangot, a chorionus villus mintavételét és az amniocentézist.
Ha a terhesség alatt nem észlelik, és a baba megszületik, a Patau-szindróma tünetei nyilvánvalóak születéskor. A Patau-szindróma összetéveszthető Edwards-szindrómával, ezért a diagnózis megerősítéséhez genetikai teszteket kell végezni.
Képalkotó vizsgálatokat, például számítógépes tomográfiát (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI) kell végezni az agy, a szív és a vese rendellenességeinek felderítésére. A Patau-szindrómához társuló szívhibák nagy gyakorisága miatt a szív ultrahangját (echokardiogramot) kell elvégezni.
Kezelés
A Patau-szindróma kezelése azokra a fizikai problémákra összpontosít, amelyekkel minden gyermek megszületik. Sok csecsemőnek nehézségei vannak túlélni az első néhány napot vagy hetet súlyos neurológiai problémák vagy összetett szívhibák miatt.
Műtétre lehet szükség a szívhibák vagy az ajak- és szájpadrés helyrehozásához. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segít a Patau-szindrómában szenvedő egyének teljes fejlődési potenciáljának elérésében.
Megbirkózni
Ha csecsemőjénél születése előtt Patau-szindrómát diagnosztizáltak, orvosa megvizsgálja Önnel a lehetőségeket. Egyes szülők az intenzív beavatkozást választják, míg mások a terhesség befejezését. Mások folytatják a terhességet, és folyamatosan gondoskodnak a gyermek életéről.
Míg a túlélés esélye rendkívül alacsony, egyesek mégis úgy döntenek, hogy intenzív kezeléssel próbálkoznak a gyermek életének meghosszabbítása érdekében. Ezek a döntések intenzíven személyes jellegűek, és csak Ön, partnere és orvosa hozhatja meg őket.
Támogatás
A Patau-szindrómában született gyermek szülei genetikai tanácsadást kapnak annak meghatározására, hogy mekkora a kockázata annak, ha egy másik szindrómás gyermek születik. Jó információs és támogatási forrás a Trisomy 18, 13 és más kapcsolódó rendellenességek Támogató Szervezete (S.O.F.T.).
Az esetek 95% -ában azonban a gyermek nem élve születik. Azok a párok, akik a születés előtt vagy után elvesztik a Patau-szindrómában szenvedő gyermeket, részesülhetnek a bánat-tanácsadásban.
- Ossza meg
- Flip