Tartalom
Az omphalocele egy veleszületett hiba (születéskor fordul elő), amely a magzat fejlődésében fellépő rendellenességek következménye. Ez magában foglalja a has izmainak nyílását (a köldökzsinór helyén található). Ez a rendellenes nyílás lehetővé teszi, hogy a baba szervei kinyúljanak az izom falán, úgy, hogy a szervek a test külső oldalán helyezkedjenek el. A szerveket tiszta nyálkahártyaréteg borítja, amely védelmet nyújt.Az omphalocele lehet kicsi, és csak a bél egy részét foglalhatja magában, vagy nagyon nagy is lehet, a hasüreg számos szerve (beleértve a beleket, a májat és a lépet is) kinyúlik a nyíláson. Az omphalocele nem teljesen ismert, de egyes esetekről azt gondolják, hogy összefüggenek egy mögöttes genetikai rendellenességgel.
Tünetek
Az omphalocele elsődleges tünete a hasi szervek kiemelkedése a hasizom falán keresztül. Gyakran előfordul, hogy az omphalocele-ben született csecsemőknél egyéb veleszületett születési rendellenességek is vannak, például szívhibák, Beckwith-Wiedemann-szindróma, Shprintzen-Goldberg-szindróma és még sok más.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma túlnövekedési szindrómának számít, amely a test több részét is magában foglalhatja (például szerv vagy test túlnövekedése). A Bechwith-Wiedemann-szindrómában született csecsemők sokkal nagyobbak, mint más azonos korú gyermekek.A szindróma súlyossága személyenként változhat. A Shprintzen-Goldberg szindróma egy ritka rendellenesség, amely a kötőszövet, a csontrendszer, a craniofacialis (a fej és az arc csontjai) és a szív deformációival jár.
Az omphalocele kísérő egyéb tünetei lehetnek:
- Lassú növekedés a születés előtt (úgynevezett intrauterin növekedési retardáció)
- Rendellenesen kicsi has (a magzati fejlődés során kialakuló rendellenességek miatt)
- Fejletlen tüdő (valamint a normálnál kisebb méretű mellkasfal, amely lehetővé teszi a normális tüdőképződést)
- Légzési elégtelenség (a légzéshez mechanikus szellőzés szükséges)
- Emésztőrendszeri problémák (például savas reflux)
- Etetési problémák
- Többszörös egészségügyi probléma (általában nagy omphalocelesekkel társul)
Különbség az Omphalocele és a Gastroschisis között
A gastroschisis a hasfal születési rendellenessége, amely hasonlít az omphalocele-hez; az elsődleges különbség az, ahol a nyílás a hasizom falában található. Az omphalocele nyílása a köldökfal közepén található (ahol a köldökzsinór találkozik a hassal). A gastroschisis a köldökzsinór jobb oldalán található nyílást jelent, amelyen keresztül a vastag- és vékonybél (és esetleg más szervek) kinyúlnak.
Az omphalocele-től eltérően a gastroschisisnek nincs olyan membránja, amely eltakarja a kitett szerveket. A membránborításnak ez a hiánya komplikációkat okoz, amelyek közül sok nincs jelen az omphalocele-ben szenvedőknél. Az egyik ilyen szövődmény olyan szerveket érint, amelyek károsodnak a méhben lévő magzatvízzel való közvetlen érintkezés miatt. Ez immun- és gyulladásos reakciókat eredményezhet, amelyek károsítják a bélszövetet.
A legtöbb gastroschisis csecsemő születésekor kicsi a méhen belüli növekedés késése miatt (a méhben); sok korai születéskor. Időbe telhet, mire felzárkóznak a fejlődéshez, és hosszú távú egészségügyi problémák léphetnek fel a táplálkozással vagy a bélproblémákkal (a bélkárosodás miatt).
A gastroschisisben született csecsemőknek általában nincsenek egyéb születési rendellenességeik, és ritkán vannak genetikai állapotuk vagy kromoszóma-rendellenességeik, ellentétben az omphalocele betegségével. Valójában egy 2014-es tanulmány szerint az omphalocele-ben szenvedő csecsemőknél nagyobb valószínűséggel diagnosztizáltak legalább egy másik veleszületett rendellenességet, például pulmonális hipertóniát (a pulmonalis artéria nyomásának növekedését). Azt találták, hogy az omphalocele-ben született csecsemők halálozási (halálozási) aránya is jóval magasabb, mint a gasztroszkózisos betegeknél. A
Az omphalocele-vel született csecsemők közel felének genetikai rendellenessége van, az úgynevezett Beckwith-Wiedemann-szindróma, valamint az ezzel a rendellenességgel járó tünetek.
Okoz
Az omphalocele-t az emésztőrendszer fejlődésében fellépő hiba okozza. A normális magzati fejlődés során a belek a köldökzsinóron keresztül nyúlnak ki, míg a belek fejlődnek, de mivel a magzat tovább fejlődik, a belek általában visszahúzódnak a hasba. Ha omfalocele fordul elő, a belek nem vonulnak vissza. Nem teljesen világos, hogy miért pont ez történik. Nem voltak olyan specifikus genetikai mutációk, amelyek okozzák ezt a születési rendellenességet, de feltételezzük, hogy több genetikai és környezeti tényező befolyásolhatja az omphalocele kialakulását.
Az omphalocele-t és a gastroschisist a magzat fejlődése során különböző hibák okozzák, bár a gasztroschisissel összefüggő pontos magzati fejlődési hiba nem ismert.
Diagnózis
Az omphalocele diagnózisát gyakran a terhesség második vagy harmadik trimeszterében végzett ultrahang során állapítják meg.
Miután kimutatták az omphalocele-t, a csecsemő szívének ultrahangját (magzati echokardiogramnak nevezik) elrendelik annak biztosítására, hogy ne társuljon szívhiba. A baba születése után a diagnózist az egészségügyi szolgáltató által elvégzett fizikális vizsgálat igazolja. A csecsemő születése után röntgenfelvételt készítenek a szervekkel kapcsolatos problémák ellenőrzésére.
Kezelés
Az omphalocele kezelés számos tényezőtől függ, beleértve:
- Életkor (különösen, hogy a csecsemő koraszülött-e)
- Tünetek
- Általános egészség
- Az omphalocele mérete
- A csecsemő hasának mérete (ha a has rendellenesen kicsi, a kezelés bonyolultabb lesz)
Egy kis hibát általában sebészeti beavatkozással kezelnek sikeresen, amelynek célja a szervek visszahelyezése a csecsemő hasába, és születés után a hasfal nyílásának lezárása. Egy nagy omphalocele, amelyben több hasi szerv is érintett (például a belek, a máj és a lép), több szakaszban is magában foglalhatja a kezelést. A nagy omphaloceles kezelése a következőket foglalhatja magában:
- Steril burkolat, amely a kiálló szervek fölé került, hogy megvédje őket
- Több szakaszban végzett műtét. Ha a baba hasa nem teljesen fejlett, akkor nem biztos, hogy elég nagy ahhoz, hogy az összes szervet egyszerre megtartsa. Ebben az esetben a sebész fokozatosan, több napos vagy hetes időtartam alatt visszahelyezi a szerveket a hasba.
- A hasfal műtéti lezárása (ha az egyes szervek már bent vannak)
- Segítség a légzésben (mechanikus lélegeztetőgépen keresztül). Ha a csecsemő hasa túl kicsi és a szervek duzzadtak; ez légzési nehézségeket okozhat. A csecsemőnek segítségre lehet szüksége a légzésben, amíg a duzzanat alábbhagy, és a hasüreg megnő, hogy befogadja a baba szerveit.
Bonyodalmak
Számos szövődmény fordulhat elő, mind az omphalocele kezelése előtt, mind után. A kockázat nagyobb a nagyobb omphaloceles esetén, amelyek több kezelési fázist igényelnek. A szövődmények a következők lehetnek:
- Fertőzés, különösen akkor, ha a szerveket borító nyálkahártya elszakad (ami valószínűleg prenatálisan vagy a szülés során jelentkezik)
- Szervkárosodás - ha egy szerv megcsavarodik vagy megszorul, a vérellátás elvesztése következtében károsodhat
- A táplálkozási nehézségek, a normális növekedés és fejlődés elmulasztása, a GI reflux és az inguinalis sérvek előfordulhatnak műtéti javítás után
Prognózis
A prognózis egy adott betegség kezelésének várható eredménye. Az előrejelzés olyan kutatási tanulmányi adatokon alapul, amelyek más, azonos állapotú, kezelésben részesült betegek tanulmányait tartalmazzák. Az omphalocele prognózisa számos tényezőtől függ, beleértve:
- Az omphalocele mérete
- A szervekben bekövetkezett bármilyen kár (a véráramlás elvesztése miatt)
- Egyéb veleszületett születési rendellenességek vagy egészségügyi problémák
Tanulmány
Egy 2019-es tanulmány, amely hosszú távú nyomonkövetési értékelést tartalmaz az iskoláskorú gyermekeknél, akiket csecsemőként kezeltek az omphalocele miatt, felfedezett néhány tényt a gyermek megismeréséről, egészségi állapotáról, életminőségéről és viselkedéséről, a tanulmány arra a következtetésre jutott:
- Azok számára, akiket izolált (az omphalocele kivételével egyéb hibák nem észleltek), kisebb omphalocele miatt kezelt, kognitív vagy egészségügyi problémák miatt semmiféle hosszú távú utókezelést nem igényeltek.
- Azok a betegek, akiket „óriás omphalocele” -vel (5 centiméter (1,9 hüvelyk) felett) kezeltek, 81% -uk normális volt, amikor elérte az iskolás kort, viselkedési, kognitív vagy egészségügyi problémák nélkül.
- A többszörös veleszületett rendellenességekkel és óriási omphalocelesekkel rendelkezők iskolai életkorában a legkisebb a késleltetett kognitív funkció kockázata; ezt a csoportot javasolták hosszú távú utókezelésre és beavatkozásra.
Egy szó Verywellből
Bármilyen típusú születési rendellenességgel rendelkező új csecsemővel való megbirkózás gyakran nagyon nehéz, különösen az új szülők, nagyszülők és más családtagok számára. Bár fontos, hogy hiteles erőforrásokat találjon és oktassa magát arról, hogy mit hozhat a jövő, ugyanolyan fontos, hogy ne számítson automatikusan a legrosszabbra. Sok omphalocele-ben született gyermek teljesen normális, egészséges életet él. Feltétlenül beszélje meg gyermeke kezelési tervét és prognózisát (a kezelés várható kimenetelét) a sebésszel, a gyermekorvossal és más hozzáértő egészségügyi szakemberekkel.
Nagyon hasznos lehet a kapcsolattartás más szülőkkel, akik átélték a csecsemő születését, születési rendellenességgel születtek (vagy olyanokkal, akik egy fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek várandós szülei). Számos online támogatási forrás létezik, például a The Dimes márciusa, a Ritka Betegségek Országos Szervezete stb. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) tartalmazzák a különféle helyi és országos támogató hálózatok és egyéb források (például pénzügyi segítség, navigáció a biztosítási kárigényekben, oktatási információk és még sok más) számára a szülők számára.