Újszülöttek szűrése genetikai és anyagcserezavarok miatt

Tartalom

• Történelem
• Újszülött szűrési törvények
• Core és másodlagos szűrés
• Hogyan készül a szűrés
• Egy szó Verywellből

Az újszülött szűrése fontos az öröklődő genetikai és anyagcsere-rendellenességek korai felismerése szempontjából, lehetővé téve az orvosok számára, hogy megelőzően kezeljék vagy kezeljék az érintett csecsemőket a betegség, a fogyatékosság vagy a halál csökkentése érdekében. A szűrést nem sokkal a születés után hajtják végre, és egy egyszerű vérvizsgálatot foglal magában egy nem invazív hallásvizsgálat mellett.

Jelenleg az Egyesült Államokban 35 genetikai és anyagcserezavar van, amelyek esetében a szűrés ajánlott, és 26 másodlagos rendellenesség, amelyeknél szűrést lehet végezni.Az újszülött szűrővizsgálatok listája államonként változhat, a legtöbb legalább 30-at végez.

Történelem

Az újszülöttek szűrésének koncepciója az 1960-as években kezdődött a fenilketonuria, egy metabolikus születési rendellenesség genetikai szűrővizsgálatának kidolgozásával. Az innovatív módszer, valamint a vérminták szűrőpapírra történő összegyűjtése és szállítása a széles körű szűrést nemcsak életképessé, hanem költséghatékonyá is tette. hatékony.

Azóta sokkal több véralapú szűrővizsgálatot fejlesztettek ki, köztük újabb tandem tömegspektrometriás (MS / MS) technológiákat, amelyek csak néhány csepp szárított vér felhasználásával képesek többszörös rendellenességek szűrésére.

A hagyományos vérvizsgálatoktól eltérően, amelyeket egyedileg kell értékelni, az MS / MS a tömegspektrométer nevű eszközzel képes a veleszületett rendellenességek széles skáláját kimutatni, amely a törött fény mintázatai alapján azonosítja az enzimeket és fehérjéket. Az eredmények és a várható értékek referencia-tartományának összehasonlításával a laboratóriumi technikusok nagy pontossággal meg tudják erősíteni, hogy genetikai vagy anyagcserezavar jelentkezik-e, általában két vagy három percen belül.

A véralapú vizsgálatok mellett a hallást rendszeresen átvizsgálják az újszülött hallásvesztésének kimutatására. A hallásvizsgálatok nem invazívak, és csak néhány percet vesznek igénybe.

Ma az Egyesült Államokban évente született négymillió újszülött több mint 98% -át több mint 30 kezelhető genetikai, anyagcsere-, endokrin és fertőző betegség miatt vizsgálják az élet első hetében.

Újszülött szűrési törvények

Az újszülöttek és gyermekek örökletes rendellenességeivel foglalkozó tanácsadó bizottság (ACHDNC) rendszeresen kiadja az Ajánlott univerzális szűrőpanel (RUSP) néven ismert tanácsokat, amelyek felsorolják azokat az alapvető feltételeket, amelyek esetében az újszülöttek szűrése erősen ajánlott, és másodlagos feltételeket, amelyek esetében a szűrés nem kötelező.

Míg mind az 50 állam és a Columbia kerület újszülött szűrést kínál, az ilyen szűréseket nem szabályozza szövetségi törvény. Emiatt az államok dönthetnek úgy, hogy megváltoztatják a RUSP-ben felsorolt ​​rendellenességek testületét, és / vagy a tesztelés felelősségét az államról az egyes orvosokra vagy intézményekre ruházzák át. Ez egyes államokban a saját tőke jelentős hiányához vezethet.

2017-től 49 állam és a Columbia kerület az ACHDNC által ajánlott 30 vagy annál több alapvető feltételre vonatkozik. Más államok, mint Kalifornia, a magnál többet mutatnak be, és ezzel jelentősen csökkentik éves egészségügyi ellátásukat. költségek.

A szűrési programok finanszírozása továbbra is számos állami törvényhozást jelent. Ennek kiküszöbölésére az Egyesült Államok képviselőházában 2019 májusában elfogadták az Újszülött szűrés megmenti az emberek életének megújítását törvényt, amelynek célja az újszülöttek szűrésére irányuló jelenlegi kezdeményezések javítása és kiterjesztése az Egyesült Államokban.

Core és másodlagos szűrés

2018 júliusától vannak 35 alapvető feltétel hogy az ACHDNC javasolja a rutinszűrések bevonását és 24 másodlagos feltétel ezt figyelembe kell venni a hatékony kezelések elérhetősége alapján.

Alapfeltételek

• Propionsavas acidémia

• Metilmalonsavakémia (metilmalonil-CoA mutáz)

• Metilmalonsavas vérszegénység (kobalamin-rendellenességek)

• Izovaleric acidemia

• 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány

• 3-hidroxi-3-metil-glutársavuria

• Holokarboxiláz szintáz hiány

• Béta-ketotioláz hiány

• I. típusú glutársav-vérszegénység

• Karnitin felvételi / szállítási hiba

• Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány

• Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány

• Hosszú láncú L-3 hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány

• Trifunkcionális fehérjehiány

• Argininos-borostyánkősav

• Citrullinemia, I. típus

• Juharszirup vizeletbetegség

• Homocystinuria

• Fenilketonuria

• Tyrosinemia, I. típus

• Elsődleges veleszületett hypothyreosis

• Veleszületett mellékvese hiperplázia

• Sarlósejtes vérszegénység (SS-betegség)

• Sarló béta-thalassemia

• Sarlósejtes betegség (SC-betegség)

• Biotinidáz hiány

• Kritikus veleszületett szívbetegség

• Cisztás fibrózis

• Galactosemia

• II. Típusú glikogén tároló betegség

• Veleszületett halláskárosodás

• Súlyos kombinált immunhiányok

• 1. típusú mukopoliszacharidózis

• X-kapcsolt adrenoleukodistrófia

• A gerinc izom atrófiája a homozigóta deléció miatt

  
  

Másodlagos feltételek

• Methylmalonic acidemia homocystinuriával

• Malonsavas vérszegénység

• Izobutirilglicinuria

• 2-metil-butirilglicerinuria

• 3-metilglutakonsavuria

• 2-metil-3-hidroxi-vajsav -uria

• Rövid láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány

• Közepes / rövid láncú L-3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány

• Glutársav-vérszegénység II

• Közepes láncú ketoacil-CoA tioláz hiány

• 2,4 Dienoil-CoA reduktáz hiány

• Karnitin-palmitoil-transzferáz I. típusú hiány

• II. Típusú karnitin-palmitoil-transzferáz hiány

• Karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány

• Argininemia

• Citrullinemia, II

• Hypermethioninemia

• Jóindulatú hiperfenilalaninémia

• Bioferin-hiba a kofaktor bioszintézisében

• Biopterin-hiba a kofaktor regenerációjában

• Tyrosinemia II

• Tyrosinemia III

• Különböző egyéb hemoglobinopátiák

• Galactoepimeráz hiány

• Galaktokináz hiány

• T-sejtekkel kapcsolatos limfocita hiányok

Hogyan készül a szűrés

Az újszülöttek szűrésének folyamata viszonylag gyors és egyszerű. A születés után 24 órától hét napig néhány csepp vért vesznek a csecsemő sarkából, és egy speciális kártyára teszik. A papírt egy speciális laboratóriumba küldik vizsgálatra.

A vérvizsgálat eredményeit két-hét napon belül megküldik a csecsemő gyermekorvosának. Ha bármelyik teszt pozitív lesz, további vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. A szülőknek nem kell kérniük a vizsgálatokat; automatikusan végre kell hajtani.

A véralapú vizsgálatok mellett hallásvizsgálatot is végeznek a halláskárosodás ellenőrzésére. Ez egy nem invazív teszt, amelynek kitöltése csak körülbelül 5–10 percet vesz igénybe.

Két standard módszer létezik az újszülöttek hallásvesztésének kimutatására:

• Otoakusztikus emisszió (OAE): Egy miniatűr fülhallgató és mikrofon megerősítheti a hallást, ha a hangok visszaverődnek a hallójáratból.
• Auditív agytörzsi válasz (ABR): Az újszülött fejére helyezett elektródák képesek észlelni az agy hangokra adott válaszának jelenlétét vagy hiányát.

Az OAE és az ABR hallásvizsgálatok összehasonlítása gyermekeknél

Egy szó Verywellből

Sok veleszületett rendellenesség esetén a tünetek csak a gyermek születését követő napokban vagy hetekben jelennek meg. Ha ezeket a körülményeket korán azonosítják, akkor kezelést lehet végezni a szív, a tüdő, a vesék, az idegrendszer vagy bármely más érintett szerv károsodásának megelőzése érdekében.

Ha családjában kórtörténete van egy veleszületett rendellenességnek, értesítse erről OB / GYN-jét, hogy vizsgálatokat rendelhessenek el, ha még nem szerepelnek a megbízott szűrésen.