Tartalom
A narkolepszia egy ritka neurológiai rendellenesség, amely túlzott nappali álmosságot, hirtelen alvási rohamokat, alvási diszfunkciókat és néha önkéntelen izomszabályozás elvesztését okozza, az úgynevezett kataplexia. A narkolepsziát általában az agy elülső hipotalamuszának hipokretint szekretáló sejtjeinek károsodása okozza.Számos tényező járul hozzá az állapot kialakulásához, beleértve a kóros autoimmun választ, a genetikai immunvonások miatti fogékonyságot, az idéző környezeti tényezőket, és néha fejsérülést vagy az agy hipotalamuszának egyéb károsodását.
Gyakori okok
A narkolepszia leggyakoribb mechanizmusa egy autoimmun folyamat, amely károsítja az agy elülső hipotalamuszában lévő hipokretint szekretáló sejteket. A hipokretint szekretáló sejteket az immun T-sejtek helytelenül célozzák meg és pusztítják el, ami az egész agyban a hipokretin hiányához vagy hiányához vezet.
1. típusú narkolepszia
A hypocretin neurotranszmitter fontos a hipotalamusz normális működésének fenntartásához, amely részt vesz az alvás-ébrenlét ciklusának aktivitásában. A hipokretinhiányos narkolepszia ezen formáját 1. típusú narkolepsziának hívják, és általában egy érzelemre adott válaszként hirtelen izomgyengeséggel jár (kataplexia).
Példaként, aki tapasztal kataplexia lehet, hogy viccet mond, és fizikailag gyengének érzi magát csuklós térdekkel, elmosódott szavakkal vagy lehajló fejjel, amikor az ütővonal közeledik.
2. típusú narkolepszia
A narkolepszia nem minden esete áll nyilvánvalóan összefüggésben a hipokretinnel, és még mindig folynak a kutatások annak megértésére, hogy egyes emberek, akiknek nincs hipokretin kapcsolatuk, miért szenvednek narkolepsziában. Amikor ez megtörténik, 2. típusú narkolepsziának hívják.
A 2-es típusú narkolepsziában szenvedőknél a hipokretin gyakran kevésbé csökken, mint az 1-es típusú narkolepsziában, és hiányzik a hirtelen érzelmi izomgyengeség (kataplexia) tünete. A 2-es típusú narkolepszia oka jelenleg még nem jól ismert, és számos olyan állapotot tartalmazhat, amelyek hozzájárulnak a tünetek kialakulásához.
Genetikai és környezeti kockázatok
Úgy tűnik, hogy a genetika játszik szerepet a narkolepsziában, de nem mindenki tapasztalja ezt.
A narkolepsziában genetikai eredetű emberek egy részének közvetlen rokonai vannak, akik narkolepsziát tapasztalnak. Noha ez csak a narkolepsziában szenvedő emberek első fokú rokonai 1 vagy 2% -ánál fordul elő, ez még mindig aránytalanul magasra teszi a narkolepszia valószínűségét az általános népességhez képest.
A környezeti tényezőket javasolják, amelyek segítenek megmagyarázni azoknak az egyéneknek a relatív kockázatát, akiknek azonos genetikai hajlamuk lehet. Ennek oka lehet az immunrendszer reakciója egy általános vírusra. Úgy gondolják, hogy bizonyos típusú toxinoknak való kitettség immunválaszokat vált ki, amelyek narkolepsziát váltanak ki.
A narkolepszia nagyobb környezeti kockázatokkal találkozik olyan kézműves alapú szakmákban, mint a fémmegmunkálás, faipari munkák, kerámia és festés. Az építőipar, a tereprendezés, a mezőgazdaság és az őrizetben lévő munkavállalók még nagyobb narkolepsziás kockázatokat tapasztalhatnak, különösen olyan helyeken, ahol toxinok és szennyezők vannak (azaz ólmot és azbesztet tartalmazó épületekben, vagy arzénnal, peszticidekkel vagy műtrágyákkal szennyezett talajokban).
A narkolepszia csak egy a sok lehetséges negatív eredmény közül, amelyek a környezeti neurotoxin expozícióhoz kapcsolódnak. A rossz szellőzés és az egyéni védőeszközök (PPE) hiánya növelheti a részecske melléktermékek által jelentett kockázatot, amelyek túlzott immunválaszt és toxicitást okoznak az agysejtekre.
Fejsérülés
A fejsérülés gyakran alvászavarokat okoz. Mérsékelt vagy súlyos fejsérülés esetén a narkolepszia tünetei hetekig vagy hónapokig átmenetileg megnyilvánulhatnak. Ez általában 1-es típusú narkolepszia formájában jelentkezik, és a hipokretin csökkenésének kb. Felében kimutatható a fejsérülések által kiváltott narkolepsziás esetek másik felében semmilyen mechanikus ok nem azonosítható.
A narkolepszia tünetei gyakran a kezdeti traumától számított fél éven belül enyhülnek, mivel az agy meggyógyul és újraindul a hipokretin termelése. A fejsérüléssel szenvedők, akik hat hónapon át még mindig túlzott nappali álmosságot (EDS) tapasztalnak, nagyobb valószínűséggel folytatják a narkolepsziát.
Sclerosis multiplex
A sclerosis multiplex egy degeneratív neurológiai betegség, amely alvászavarokat okozhat, beleértve a narkolepsziát is. Az autoimmun folyamatok elváltozásokat hagyhatnak az agy hipokretint termelő régióiban.
Szarkoidózis
A szarkoidózis olyan betegség, amely gyulladást okoz a test különböző részein. Ha a hipokretint termelő agyszövetekben gyulladás lép fel (neurosarcoidosis néven ismert állapotban), akkor a szövet károsodhat vagy megszakadhat, ami a hipokretin csökkenéséhez vezethet, és végül narkolepsziához vezethet.
Daganatok
A daganatok gyakori, nem immunválaszok, amelyek narkolepsziát okozhatnak. Amikor egy daganat kezd kialakulni az agyban, forrásokat vehet fel a környező szövetekből, valamint nyomást gyakorolhat az agy közeli régióira, ami potenciálisan befolyásolhatja a hipotalamuszt.
Stroke
A stroke hasonlóan befolyásolhatja az alvást, és ritkán okozhat narkolepsziát. Ha a hipotalamusz vérellátása megszakad, sejthalál következhet be, és megzavarhatja az alvás szempontjából fontos utak működését.
Sok embernél a stroke után fokozott a nappali álmosság, és alkalmanként a narkolepszia több tünete nyilvánvalóvá válik, és zavaró lehet a gyógyulási folyamatban.
Genetika
A HLA DQB1 * 0602 a HLA gén egy allélje vagy változata, amely az általános populáció körülbelül egyötödében található meg. A HLA DQB1 * 0602 allélban szenvedők túlnyomó többsége nem tapasztal narkolepsziát, ezért úgy gondolják, hogy az 1. típusú narkolepszia oka multifaktoriális.
A HLA génsorozat a szervezet immunválaszában használt fehérjéket kódolja. Ha az antigénfehérje megváltozik, és hasonló megjelenést mutat, mint a normál sejtek, lehetővé teszi az immunsejtek számára, hogy az agy hipokretint termelő sejtjeit tévesen azonosítsák célként.
Nagyon ritka esetekben a hipokretint termelő sejtek vagy a hipokretinre reagáló neuronok előállításáért felelős gének mutációja narkolepsziát okoz. A jelenleg azonosított gének a következők:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Valószínű, hogy más, még azonosítatlan gének is részt vehetnek az alvásszabályozáshoz használt idegi kapcsolatok hálózatában.
Az életmód kockázati tényezői
Kevéssé ismert arról, hogy milyen életmódbeli kockázati tényezők járulhatnak hozzá a narkolepszia kialakulásához. A környezeti toxinok munkahelyi vagy otthoni expozíciójának tudatosítása és enyhítése csökkentheti az egyén narkolepszia kialakulásának kockázatát.
Általában az egészséges életmóddal kapcsolatos döntések, mint például az egészséges táplálkozás, a testmozgás és a dohányzás, csökkenthetik az olyan események kockázatát, mint a stroke, de ezek általában nem a narkolepszia fő okai.
Az egyik figyelemre méltó kivétel a 2009-es európai H1N1 vakcina. Ennek elkerülése fontos módja lehet a narkolepszia kialakulásának valószínűségének csökkentésére. A H1N1 vakcina Európában forgalmazott változata a narkolepszia enyhe növekedését eredményezte a HLA-DQB1 * 0602 és HLA-DQB1 * 0301 alléllal rendelkező emberek körében.
Ritka esetekben az influenza antigén egy bizonyos formájának jelenléte a vakcinán belül immunválaszt válthat ki, amelyben a test megtámadja az agy hipokretint termelő sejtjeit. A narkolepszia tünetei általában két hónappal az oltás beadása után kezdődtek, amelyet később eltávolítottak a piacról, és Európán kívül nem használták.
Egy szó Verywellből
Ha aggódik amiatt, hogy a narkolepszia tüneteit tapasztalhatja, fontos, hogy az igazgatóság által tanúsított alvási orvos vagy neurológus kérje az értékelését. Az állapotot diagnosztikai poliszomnogrammal és többszörös alvás késleltetési vizsgálattal (MSLT) diagnosztizálják. Ha vannak olyan gyógyszerek, amelyek csökkenthetik az álmosságot, optimalizálhatják az alvás minőségét és javíthatják a kataplexiát. Bár az állapot jelenleg nem gyógyítható, a narkolepszia kezelése jelentős enyhülést jelenthet.