Tartalom
Az izomdisztrófia (MD) olyan rendellenesség, amely lassan gyengíti az izmokat. Az idő múlásával a gyermek izmai elromlanak. Helyettesítik őket zsírszövetekkel. Az MD olyan mozgásokat képes megtenni, mint a járás és a felállás. Ez akár deformációkat is okozhat az ízületekben.
Az MD genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy öröklődik. Azoknál a gyermekeknél, akiknek családi állapotában van ilyen betegség, nagyobb valószínűséggel fordul elő.
Az MD 9 típusra oszlik. Néhány típus addig nem fejlődik, amíg a gyermek felnőtté nem válik. Mások az élet korai szakaszában okoznak tüneteket. A gyermekeket általában 3-6 éves korban diagnosztizálják. A gyermekeket leggyakrabban Duchenne-féle izomdisztrófiának és Becker-féle izomdisztrófiának nevezik.
Az izomdisztrófia tünetei
Az MD-ben szenvedő gyermekeknél fiatalon gyakran vannak mozgási problémák. Lehet, hogy a szokásosnál később kezdenek járni. Problémáik lehetnek ülő vagy fekvő helyzetből való felkeléssel. A váll és a medence izmainak gyengesége korai tünet.
A gyermekeknek a rendellenességnek ezek a többi gyakori tünetei is lehetnek:
Ügyetlenség
Problémák a lépcsőzésre
Probléma ugrás vagy ugrálás
Gyakori botlás vagy zuhanás
A lábujjukon járva
Lábfájdalom
Az arc, a váll és a kar gyengesége
Képtelenség kinyitni vagy becsukni a szemet
Nagy borjak a zsír felhalmozódásától
Az MD előrehaladtával a gyermeknek szív- vagy tüdőproblémái lehetnek. Lehet, hogy gerincferdülése is van. A scoliosis olyan állapot, amely a gerinc görbületét okozza. A scoliosisban szenvedő gyermek úgy nézhet ki, mintha az egyik oldalra hajolna.
Az izomdisztrófia diagnosztizálása
Az MD más egészségügyi problémákra hasonlíthat. A diagnosztizálásához gyermeke orvosa először fizikai vizsgálatot végez. Kérdezheti gyermeke kórtörténetéről is. A genetikai vérvizsgálat segíthet a rendellenesség diagnosztizálásában más vérvizsgálatokkal együtt.
Az MD-t megerősítő egyéb tesztek a következők:
Izombiopszia. Az izom mintát mikroszkóp alatt vizsgálják.
Elektromiogram.Ez a teszt megtudhatja, hogy az izomszövet lebomlik-e.
Elektrokardiogram (EKG vagy EKG).Ez a teszt szívproblémákat észlel, például szabálytalan szívverést vagy a szívizom károsodását.
Izomdisztrófia kezelése
Az MD egy életen át tartó állapot. Nincs gyógymód. De kezelése megakadályozhatja a problémákat és a deformációkat. A pontos kezelés sok mindentől függ. Ide tartoznak a gyermek életkora, általános egészségi állapota és az MD típusa.
Az MD-ben szenvedő gyermeknek végül szüksége lesz kerekesszékre a gyenge lábizmok miatt. A kezelés fókuszában a gyermek minél függetlenebb megtartása áll. A lehetőségek a következők:
Fizikoterápia
Gyógyszerek, beleértve a deflazacortot
Pszichológiai és táplálkozási tanácsadás
A nadrágtartó és a sín támogathatja és megvédheti az izmokat. Speciális eszközök segíthetik a gyereket ülni, állni vagy feküdni. Műtétre is szükség lehet a scoliosis vagy más kapcsolódó problémák kijavításához.