Tartalom
- Mi okozza a HLH-t?
- Milyen tünetei vannak a HLH-nak?
- Hogyan diagnosztizálják a HLH-t?
- Hogyan kezelik a HLH-t?
A hemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) ritka betegség, amely általában csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Felnőtteknél is előfordulhat. A gyermekek általában öröklik a betegséget. Felnőtteknél számos különböző állapot, beleértve a fertőzéseket és a rákot is, okozhat HLH-t.
Ha HLH-ja van, akkor testének védelmi rendszere, az úgynevezett immunrendszere, nem működik megfelelően. Bizonyos fehérvérsejtek - histiociták és limfociták - megtámadják a többi vérsejtet. Ezek a rendellenes vérsejtek összegyűlnek a lépben és a májban, ezáltal ezek a szervek megnagyobbodnak.
Mi okozza a HLH-t?
A HLH ritka betegség, és az egészségügyi szolgáltatók még mindig megismerik annak okait. 2 típusú HLH létezik: családi és szerzett. A családi HLH az esetek mintegy 25% -át teszi ki, és a családok átadják az állapotot. Ha mindkét szülő a HLH genetikai hordozója, akkor a gyermeknek 25% az esélye a betegségre, 25% az esélye annak, hogy nem lesz betegsége, és 50% az esélye annak, hogy hordozó lesz. Számos állapot okozza a megszerzett HLH-t. Ezek tartalmazzák:
Vírusfertőzések, különösen az Epstein-Barr vírus
Egyéb fertőzések
Gyenge vagy beteg immunrendszer
Rák
Milyen tünetei vannak a HLH-nak?
A láz és a lép megnagyobbodása a HLH leggyakoribb tünete. Sok más lehetséges tünet van, beleértve:
A máj megnagyobbodása
Duzzadt nyirokcsomók
Bőrkiütések
Sárgaság (a bőr és a szem sárga színe)
Tüdőproblémák, beleértve a köhögést és a légzési nehézségeket
Emésztési problémák, beleértve a gyomorfájást, hányást és hasmenést
Idegrendszeri problémák, beleértve a fejfájást, a járási problémákat, a látászavarokat és a gyengeséget
A kisgyermekeknek és a csecsemőknek további tünetei lehetnek, például ingerlékenység és „nem boldogulni”. Ez azt jelenti, hogy nem normálisan nőnek és fejlődnek.
Hogyan diagnosztizálják a HLH-t?
Az egészségügyi szolgáltató a HLH diagnózisát a tüneteire, a fizikai vizsgálati eredményekre és számos laboratóriumi vizsgálatra alapozza. A hosszan tartó láz gyakran előforduló tünet. A megnagyobbodott máj vagy lép (a has bal felső részén található) kulcsfontosságú fizikai megállapítás. Egészségügyi szolgáltatója vérvizsgálatokat végez a következők keresésére:
Alacsony fehérvérsejt-szint, természetes gyilkos sejtek (ezek a sejtek fontosak az egészséges immunrendszer szempontjából)
Alacsony fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkéknek nevezett alvadási sejtek
Magas trigliceridszint (zsírok a vérben)
Alacsony fibrinogén (az alvadás szempontjából fontos fehérje) szintje
Magas ferritin (vasat tároló fehérje)
A CD25 nevű anyag magas szintje, amely az immunrendszer stimulálásakor megnő a vérében
Egy másik fontos teszt, a csontvelő biopszia, megkívánja, hogy vegyen mintát a csontvelőről (a csont közepéről, ahol vérsejtek készülnek), és mikroszkóp alatt vizsgálja meg. Egyéb vizsgálatok magukban foglalhatják a genetikai vizsgálatokat és a vérmintáknak minősülő vérkultúrákat, hogy a vérben fertőzést keressenek.
Hogyan kezelik a HLH-t?
A HLH kezelése az októl, az életkortól és a betegség kezdetétől függ. A HLH megszerzett formája tisztázódhat, amikor az egészségügyi szolgáltató azonosítja a betegség okát és kezeli. A családi típusú HLH általában végzetes, ha nem kezelik. A családi vagy tartósan megszerzett HLH kezelése a következőket foglalhatja magában:
Kemoterápia (rákellenes gyógyszerek)
Immunterápia (az immunrendszert befolyásoló gyógyszerek)
Szteroidok (a gyulladás ellen küzdő gyógyszerek)
Antibiotikumok
Vírusellenes gyógyszerek
Ha a gyógyszeres kezelések nem működnek, az egészségügyi szolgáltatók végezhetnek őssejt-transzplantációt. Ebben az eljárásban a donor egészséges csontvelő sejtjei helyettesítik a beteg csontvelő sejtjeit. Az őssejt-transzplantáció a legtöbb esetben gyógyíthatja a HLH-t.
A HLH megelőzésére nincs mód, de mivel az egészségügyi szolgáltatók továbbra is többet tudnak meg róla, a kezelés javul. A legtöbb sikeresen kezelt gyermek normális életet él.
Az egészségügyi szolgáltatók nem végeznek rendszeres genetikai vizsgálatokat HLH-n újszülötteken, mert a betegség nagyon ritka. Ha egy egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja a HLH-t egy újszülött testvérében, akkor az újszülött betegségének esélye 25%. A szakértők genetikai tesztet javasolnak ezeknek a csecsemőknek.