Tartalom
A homocisztinuriával járó metilmalonsavakémia (MMA-HCU) ritka, örökletes anyagcserezavar, amikor a test nem képes lebontani és feldolgozni bizonyos aminosavakat. Amikor ezek az anyagok felépülnek a vérben, mérgezővé válnak.Az MMA-HCU a szerves sav rendellenességeknek nevezett rendellenességek csoportjának egyike. Ezeket a rendellenességeket általában születéskor diagnosztizálják az újszülöttek rutinszűrése során, de az MMA-HCU tünetei először jelentkezhetnek idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is.
Tünetek
Amikor az MMA-HCU-t újszülött szűrés során diagnosztizálják, az állapot még a tünetek nyilvánvalóvá válása előtt felismerhető. Egy újszülött szűrése során egy kis vérmintát vesznek a csecsemő lábáról (néha sarokszúrásnak is nevezik). Ezt a vérmintát olyan állapotokra vizsgálják, amelyeket a baba örökölhet a szüleitől - amelyek közül néhányat kezelése súlyos következményekkel járhat.
Még a teljesen normálisnak és egészségesnek tűnő újszülötteknek is lehetnek genetikai vagy metabolikus kezeléseik, amelyek kezelést igényelnek.
Az élet első óráiban és napjaiban a csecsemő vérének tesztelése az egyetlen módja annak megbizonyosodásának, hogy nem érinti őket.
Az MMA-HCU tünetei, valamint a tünetek intenzitása és gyakorisága attól függ, hogy mely géneket érinti a mutáció. Elsősorban a tünetek kaszkádjának fő kiváltója a metilmalonsav és a homocisztein vérben történő felhalmozódása. Ez a felhalmozódás a test károsodott képessége miatt következik be az aminosavak metabolizmusában. Ha ezek a fehérjék nem megfelelően átalakulnak, a melléktermékek a vérben maradnak, és végül eljutnak a toxikus szintre.
Újszülötteknél, gyermekeknél és felnőtteknél az MMA-HCU tünetei enyhe és halálos kimenetelűek lehetnek, az életkor is befolyásolhatja a tüneteket. Például az MMA-HCU-val rendelkező újszülöttek gyakran nem tudnak boldogulni, az idősebb gyerekek pedig késleltethetik a fejlődést.
Az MMA-HCU befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy lebontja a szervezetben lévő bizonyos fehérjéket. Nem ritka, hogy az állapot egyik változatával rendelkező csecsemő normálisnak tűnik a születéskor, bár mivel az étrendje bővülni kezd (különösen, ha fehérjét vezetnek be), a tünetek nyilvánvalóbbá válnak - jellemzően az élet első évében. Bizonyos esetekben az MMA-HCU-ban szenvedő csecsemők rendellenesen kicsi fejjel születnek (a mikrocefália nevű állapot).
A tünetek késleltethetők későbbi gyermekkorban, tinédzserekben és felnőttkorban is azoknál az embereknél, akiknek az MMA-HCU más változatai vannak. Ritka esetekben a kutatás olyan személyeket azonosított, akiknél MMA-HCU-t diagnosztizáltak, és akiknek soha nem voltak semmilyen tünetei az állapotnak.
Az általában MMA-HCU-hoz társuló tünetek a következők:
- Hányás
- Kiszáradás
- Alacsony izomtónus
- Sápadtság
- Gyenge etetés
- Nem megfelelő súlygyarapodás / boldogulás sikertelensége
- Letargia és gyengeség
- Kiütések
- Látásproblémák
- Vérbetegségek, beleértve a vérszegénységeket is
- Fertőzések, amelyek nem múlnak el vagy folyamatosan visszatérnek (különösen gombás)
Ha az acidózist nem kezelik, súlyos és potenciálisan halálos szövődményei lehetnek, beleértve:
- Stroke
- Rohamok
- Az agy duzzanata
- Szívproblémák
- Légzési elégtelenség
- Károsodott vesefunkció
Idősebb gyermekeknél, tizenéveseknél és felnőtteknél a tünetek megmagyarázhatatlan viselkedési vagy kognitív változásokkal, járási nehézségekkel vagy esésekkel, valamint rendellenes laboratóriumi vizsgálatokkal jelentkezhetnek.
Súlyos esetekben az MMA-HCU kómát és hirtelen halált okozhat.Ezekben az esetekben az MMA-HCU megmagyarázhatatlan halál esetén, különösen csecsemőknél és gyermekeknél, boncolás során található.
Az MMA-HCU tüneteit betegség, gyulladás vagy fertőzés, műtét vagy sérülés, vagy koplalás is előidézheti. Bizonyos esetekben a gyermek első MMA-HCU tünetei akkor jelentkezhetnek, amikor egy műtéti beavatkozás előtt vírusos betegség vagy koplalás után csökkent étvágyat tapasztalnak.
Az állapot előrehaladtával a kritikusan alacsony B12-vitamin-szinttel kapcsolatos tünetek jelentkezhetnek. A B12 hiányosságait jellemzően az MMA-HCU-val azonos időben diagnosztizálják a károsodott sejtfolyamat miatt.
A legtöbb esetben az MMA-HCU-ban szenvedőknél, akiknél az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek tünetek, a betegség kevésbé súlyos formájú, mint azoknál, akiknek születésükkor voltak tüneteik. A betegségben szenvedő újszülöttek számára a korai diagnózis és a kezelés elengedhetetlen a hosszú távú egészségügyi szövődmények, amelyek a növekedéstől és fejlődéstől a kognitív funkciókig mindent befolyásolhatnak.
Okoz
Az MMA-HCU két feltétel kombinációja: metilmalonsav-vérszegénység és homocisztinuria. Mindkét állapot befolyásolja a test képességét az aminosavak lebontására és feldolgozására. Mivel ezek az anyagok felépülnek a szervezetben, mérgező szintet érhetnek el és tüneteket okozhatnak. Bizonyos esetekben a felhalmozódás súlyos szövődményeket okozhat, sőt végzetes is lehet.
Genetikai betegség
Az MMA-HCA-t genetikai mutációk okozzák, vagyis egy személy ennek a betegségnek a következtében születik meg (azonban nem biztos, hogy azonnal tüneteket mutatnak). A mutációk általában autoszomális recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy minden szülő átad egy mutációt gyermekének, azonban a szülőknek nem kell maguknak jelentkezniük a rendellenesség tüneteinek (érintetlen hordozó). Amikor egy gyermek két, nem megfelelően működő génnel születik, MMA-HCU alakul ki.
Többgyermekes családok számára lehetséges, hogy az MMA-HCU által érintett gyermeknek olyan testvérei legyenek, akiket nem érint a mutáció, vagy akik nem érintett hordozók, mint a szüleik. A mutációt hordozó párok közötti terhességnek 25% az esélye a hibás gén átadására, 25 százalék az esély arra, hogy ez nem befolyásolja, és 50 százaléka annak, hogy hordozóvá váljon, mint szüleik.
Úgy tűnik, hogy az MMA-HCU körülbelül azonos mértékben befolyásolja mindkét nemet. Az állapotot átvilágító államokban az eseteket általában csecsemőkorban diagnosztizálják. Gyermekeknél, tizenéveseknél és felnőtteknél is megfigyelhető.
Az állapot ritka. A leggyakoribb típus (cblC) a becslések szerint 40 000 újszülött közül 1 és 100 000 újszülött között 1 között fordul elő.
A másik három forma olyan ritka, hogy valaha kevesebb mint 20 esetet diagnosztizáltak.
Diagnózis
Az MMA-HCU az újszülöttek rutinszűréseinek része az Egyesült Államokban. Az egyes államok közegészségügyi osztálya azonban eldönti, hogy mely feltételeket kell szűrni, nem minden állam vizsgálja az MMA-HCU-t.
Ha a szűrés nem áll rendelkezésre, további diagnosztikai tesztek futtathatók, ha az MMA-HCU gyanúja merül fel. Mivel a tünetek nem feltétlenül jelentkeznek a születéskor, ha újszülött szűrés vagy prenatális genetikai teszt során nem észlelik őket, a diagnózis valószínűleg csak később, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban következik be.
Ha az orvos gyanítja az MMA-HCU-t, a diagnózis megerősítéséhez több lépés szükséges. Az egyik az, hogy alaposan átnézzük a személy tüneteit, és foglalkozzunk minden potenciálisan életveszélyes tünettel, és kérdéseket tehetnek fel más családtagok egészségével kapcsolatban is, és azt is kérhetik tőlük, hogy végezzenek vizsgálatokat.
Számos laboratóriumi vizsgálat alkalmazható az orvos számára az MMA-HCU diagnosztizálásában. Általában vér- és vizeletmintákra is szükség lesz.
Kezelés
Az MMA-HCU-t számos különféle módon kell kezelni, beleértve az étrend és a gyógyszeres változtatásokat. Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség. Az első beavatkozás a legtöbb betegségben szenvedő ember számára, függetlenül attól, hogy milyen korban diagnosztizálják az MMA-HCU-t, az alacsony fehérjetartalmú étrend betartása.
Annak érdekében, hogy az ember súlya felemelkedjen és a vércukorszintje stabil maradjon, az MMA-HCU-val rendelkezők gyakran jó stratégiának tartják az apró gyakori étkezést.
Betegség idején vagy más olyan helyzetekben, amikor nem tudnak enni és inni, előfordulhat, hogy kórházba kell menniük IV glükóz és folyadék után, hogy megakadályozzák a súlyosabb szövődményeket. Ha metabolikus acidózis lép fel, a kórházi kezelés magában foglalja a vér savtartalmának csökkentését elősegítő beavatkozásokat is.
Hogy ellensúlyozza a szervezet képtelenségét bizonyos anyagok megfelelő anyagcseréjére és megakadályozza a hiányt, sok MMA-HCU-ban szenvedő beteg számára előnyös a kobalamin (B12) és az L-karnitin kiegészítése. Az, hogy egy személy mennyire reagál a pótlásra, az MMA-HCU variánsától függ. van nekik. Az MMA-HCU-val rendelkező orvos együttműködik orvosával, szakembereivel és dietetikusaival annak eldöntésében, hogy a kiegészítők melyikét (ha van ilyen) kipróbálja.
Az FDA kifejezetten az MMA-HCU homocisztinuria komponensére, a Cystadane nevű (Betaine márkanéven forgalmazott) gyógyszert hagyta jóvá. A Cystadane segít csökkenteni a homocisztein szintjét az ember vérében.
További kezelés
Ha a szoros ellenőrzés, az étrend szigorú betartása és a kiegészítés nem elég, az MMA-HCU végül elég súlyos lehet ahhoz, hogy károsodjon a vese és a máj. Ezekben az esetekben a betegségben szenvedőknek vese- és / vagy májátültetést kell végezniük.
Míg az átültetett szerveknek nem lesz ugyanaz a hibájuk, ezért normálisan működnek, a szervátültetés nagyon komoly vállalkozás. Lehet, hogy egy személynek sokáig kell várnia a donor megtalálásához, és maga az eljárás súlyos kockázatokat hordoz magában bármely beteg számára. Az MMA-HCU-ban szenvedők számára a műtéti stressz súlyos egészségügyi válságot válthat ki. Még akkor is, ha donort találnak, és a műtét jól megy, a test elutasíthatja az átültetett szervet.
Megbirkózni
Az időben történő diagnózis és kezelés ellenére az MMA-HCU-val rendelkező emberek továbbra is fizikailag és érzelmileg küzdenek a betegséggel. Az MMA-HCU-ra nincs gyógymód, és a betegség minden altípusa eltérő módon reagál a rendelkezésre álló kezelésekre.
Még akkor is, ha a menedzsment kihívásoknak bizonyul, az MMA-HCU-val rendelkező emberek nem mindig tapasztalnak életveszélyes szövődményeket, és jó prognózisuk lehet. Sok betegségben szenvedő gyermek anélkül nő fel, hogy más súlyos, hosszú távú egészségügyi problémákat okozna, és egészséges felnőttek lesznek.
A betegségben szenvedő nők gyakran teherbe eshetnek, és normális szülést tapasztalnak. Az MMA-HCU által érintett párok azonban genetikai teszten eshetnek át, mielőtt megpróbálnák elképzelni, hogy felmérjék annak esélyét, hogy átadják-e a feltételt a gyermeknek.
Egy szó Verywellből
Methylmalonic Acidemia A Homocystinuria (MMA-HCU) egy ritka örökletes állapot, amely életveszélyes következményekkel járhat, ha nem diagnosztizálják azonnal. Noha nincs gyógymód és a kezelés kihívást jelenthet, azok számára, akik reagálnak az étrendi módosítások (például az alacsony fehérjetartalmú étrend) B12-vitaminnal és más nélkülözhetetlen tápanyagokkal történő kiegészítésének szigorú betartására, és szoros figyelemmel kísérik, az eredmény általában jó.
Az MMA-HCU-val született csecsemők, akiket azonnal diagnosztizálnak és kezelnek, gyermekkorban és serdülőkorban kevés komplikációval küzdöttek, sőt normális terhességet is folytattak, és egészséges gyermekeket szállítottak, akiket felnőtt állapotban nem érintett.
Mit kell tudni a genetikai tesztelésről- Ossza meg
- Flip