Tartalom
A Melkersson Rosenthal-szindróma ritka neurológiai állapot, amely az archoz kapcsolódó izomelváltozásokat okoz. A Melkersson Rosenthal-szindróma elsődleges tünete az állandó arcduzzanat és bénulás. Ez főleg az egyik vagy mindkét ajkán figyelemre méltó. A hasított nyelv a legtöbb ilyen betegségben szenvedő embernél is jelen van. Ez hihetetlenül ritka állapot, csupán 300 esetet jelentettek. A Melkersson Rosenthal-szindróma sok esetét nem jelentik be az arcbénulás hiánya miatt. Ez gyakran megnehezíti az állapot felismerését és teljes diagnosztizálását, így a valódi prevalencia ismeretlen. A Melkersson Rosenthal-szindróma fiatal felnőttkorban kezdődik, és a nőknél inkább a férfiaknál tapasztalható.Tünetek
A Melkersson Rosenthal-szindrómában szenvedő személyek három elsődleges tünetet tapasztalnak:
- Állandó arcduzzanat
- Ajakduzzanat
- Hasított nyelv
Arcbénulás gyakran társul ehhez az állapothoz is. Ez a tünet azonban csak a Melkersson Rosenthal-szindrómában szenvedő személyek körülbelül 30% -ánál jelentkezik.A bénulás az arc egyik vagy mindkét oldalát érintheti, és epizodikus lehet. Vannak olyan esetek, amikor ez a bénulás az első epizód után maradandó.
Az ajkak túlzott duzzanata egy specifikusabb tünet, az úgynevezett granulomatous cheilitis, amely más neurológiai állapotokban is jelen lehet.
Hasadt nyelv a nyelv felületén mély barázdák és hullámok jellemzik, amelyek a nyelvet ráncossá teszik. Az ebben a betegségben szenvedő személyek körülbelül 20-40% -a repedezett nyelvet tapasztal.
Arcduzzanat általában az arc minden részét érinti, és több óra vagy több nap múlva csökkenhet. A duzzanatok a diagnózis későbbi szakaszában azonban súlyosabbak és jellemzően állandóvá válnak. Amikor az egyén az arc duzzadásának epizódját tapasztalja, ezt a tünetet láz, fejfájás és látásváltozások kísérhetik.
Okoz
Számos ismert Melkersson Rosenthal-szindróma fordul elő ugyanabban a családban, ami arra késztette a kutatókat, hogy úgy gondolják, hogy ez az állapot genetikai jellegű.
Annak a meggyőződésnek a ellenére, hogy a Melkersson Rosenthal-szindróma genetikai jellegű, nem végeztek elegendő kutatást annak megállapítására, hogy melyik gén mutálta ezt az állapotot.
Van összefüggés a Melkersson Rosenthal-szindróma, a Crohn-kór (gyulladásos emésztőrendszeri rendellenesség) és a szarkoidózis (több nagy szervrendszert érintő gyulladásos állapot) között is. Ezen állapotok mindegyikéről ismert, hogy vannak olyan tünetei, amelyek utánozzák a Melkersson Rosenthal-szindróma tüneteit.
Ez az állapot hasonló az angioödémához is, amelynek erős allergén összetevője van. Ennek fényében egy újabb kutatás rámutat, hogy a táplálkozási preferenciák hozzájárulnak az állapot kialakulásához, mivel az ilyen tünetek utánozzák az ételallergiát.
Diagnózis
A Melkersson Rosenthal-szindróma diagnózisát gondosan fel kell állítani fizikális vizsgálat, alapos gyógyszerellenőrzés, kórtörténet, laboratóriumi és neurológiai vizsgálatok után. Ennek az értékelési folyamatnak alaposabban meg kell vizsgálnia az olyan körülmények kizárását, mint a Crohn-betegség, Bell-bénulás, angioödéma, ételallergia és allergiás reakciók, valamint a szarkoidózis. Ezen állapotok mindegyikének gyakran hasonló tünetei vannak, és a Melkersson Rosenthal-szindróma összetéveszthető ilyen állapotok egyikével.
A Melkersson Rosenthal-szindróma diagnosztizálásához gyakran szükséges az ajak, a bőr és / vagy a nyálkahártya biopsziája. Ez egy szöveti teszt, amely nemcsak a neurológiai érintettség azonosításában segít, hanem a megfelelő kezelések meghatározásában is.
Kezelés
Melkersson Rosenthal-szindróma enyhe eseteiben a tünetek minden kezelés nélkül megszűnnek. Az ilyen enyhe esetekben szenvedő személyek gyakran több epizódot is tapasztalnak egy vagy több év alatt.
A legtöbb epizód tartós, és tartós tünetekkel járhat, ha nem cselekszünk.
Gyakori kezelések a Melkersson Rosenthal-szindróma esetén:
- Kortikoszteroid injekciók
- Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)
- Antibiotikum kezelési rendek
Mindezek a gyógyszeres kezelések célja az arc duzzadásának csökkentése, amely potenciálisan enyhítheti a kapcsolódó tüneteket, például a nyelv repedéseit.
Immunszuppresszív gyógyszerek azt is javasolhatjuk, hogy megakadályozzuk az immunrendszer bármilyen érintettségét az arc duzzanatának további fokozásában.
Terápia, például masszázs technikák duzzanatot okozó belső folyadékok újraelosztására szolgálnak.
Elektromos stimuláció egy másik módszer, amelyet a duzzanatból eredő fájdalom csökkentésére használnak. Mindkettő rövid távú kezelési lehetőség, amelyet az életminőség javítására használnak az invazívabb kezelési technikák helyett.
Sugárterápiával kiegészített műtét súlyos esetekben ajánlható az arcideg duzzanatának és nyomásának csökkentése érdekében. Ez gyakran népszerű lehetőség olyan súlyos állapotok esetén, hogy a duzzanat főleg zavarja az életfontosságú funkciókat, mint a beszéd, a légzés és a nyelés.
A műtét a Melkersson Rosenthal-szindróma viszonylag új kezelési módja, amelynek hatékonyságát kevéssé kutatják, sem hosszú, sem rövid távon.
Miután elvégezte a tünetek megoldására szolgáló kezelést, fontos, hogy rendszeresen látogassa meg az orvosokat, és mindig figyeljen a tünetekre, amelyek az idő előrehaladtával növekedhetnek.
Egy szó Verywellből
A Melkersson Rosenthal-szindróma súlyos esetekben olyan tüneteket okozhat, amelyek befolyásolják az életminőséget és a működést. Egyes személyek több év alatt képesek megbirkózni az időszakos epizódokkal.
Ha azonban Ön egyike azoknak az állandó tüneteknek, akik befolyásolják az életminőségét, a mentális egészségét és a napi feladatok elvégzésének képességét, például nyelés, beszéd és légzés, akkor konzultáljon orvosával. Az orvos képes lesz egy olyan szakember felé irányítani, aki megállapíthatja, hogy a műtét a legjobb megoldás az Ön számára.
Csatlakozás egy támogató csoporthoz és az érzelmi egészség megőrzése egy másik módja annak, hogy javítsa a képességét, hogy megbirkózzon egy ritka, krónikus betegséggel való együttéléssel.
A kezelés megkezdése ellenére egyes tünetek nem teljesen oldódnak meg. Mint mindig, óriási jelentőségű a pozitív kilátások fenntartása és a mentális egészséggel kapcsolatos segítségnyújtás és az erre az állapotra adott érzelmi válasz.