Tartalom
- Mi a Marfan-szindróma?
- Milyen orvosi problémák társulnak a Marfan-szindrómához?
- Melyek a Marfan-szindróma kockázati tényezői?
- Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát?
- Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát?
- További források a Marfan-szindrómához
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma a kötőszövet ritka genetikai rendellenessége, amely a csontvázat, a tüdőt, a szemet, a szívet és az ereket érinti. Az állapotot a gén hibája okozza, amely megmondja a testnek a fibrillin-1 előállítását, gyakran egy olyan szülőtől is, aki szintén érintett. Az esetek egynegyede spontán génmutáció eredménye lehet.
A fibrillin-1 a test kötőszöveteiben található fehérje. A fibrillin-1 genetikai hibája egy másik fehérje termelésének növekedéséhez vezet, átalakítva a béta növekedési faktort vagy a TGF-B-t. Ez a fehérje túltermelése felelős a Marfan-szindrómában szenvedő személyben meglévő tulajdonságokért.
Milyen orvosi problémák társulnak a Marfan-szindrómához?
A Marfan-szindróma elsősorban a szív- és érrendszeri és a csontrendszert érinti. A betegségben szenvedőknek látási problémái is lehetnek; sokan látólátók, és körülbelül 50 százalékuk szenved a szemlencse elmozdulásától.
A Marfan-szindróma azáltal érinti a szív- és érrendszert, hogy az aortát (a szívben kezdődő artériát, amely az emberi testben a legnagyobb) szélesebbé és törékenyebbé teszi. Ez az aorta szelep szivárgásához vagy az aorta falának szakadásához vezethet (disszekció), amelynek helyreállításához műtétre lehet szükség. Ezenkívül a szív mitrális szelepe szivároghat, és szabálytalan szívritmus alakulhat ki.
Végül a Marfan-szindróma a gerinc görbületéhez vezethet, egy rendellenes alakú mellkashoz, amely elsüllyed vagy kilóg, hosszú karokkal, lábakkal és ujjakkal, hajlékony ízületekkel és lapos lábakkal. Emiatt a betegségben szenvedők általában magasabbak és vékonyabbak.
Melyek a Marfan-szindróma kockázati tényezői?
Az egyetlen ismert kockázati tényező a Marfan-szindrómában szenvedő szülő, mivel ez az állapot öröklődik leggyakrabban. A Marfan-szindrómában szenvedő személynek 50 százalékos esélye van arra, hogy ezt a körülményt átadja minden gyermeknek. A Marfan-szindrómában szenvedő minden negyedik emberből azonban egy spontán genetikai mutáció következtében is bekövetkezik.
Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómában szenvedők a tünetek különböző kombinációit mutatják. Mivel az állapot tünetei átfedésben vannak más kapcsolódó kötőszöveti rendellenességekkel, létfontosságú, hogy orvosa tájékozott legyen a Marfan-szindrómáról. A tesztek a következőket tartalmazzák:
Echokardiogram - a szív és az aorta hanghullámú képe - kardiológus
Réslámpa vizsgálat szemész, hogy ellenőrizze a szemlencse elmozdulását
Teljes családtörténet a rokonok körében végzett egyéb szív-, csontváz- vagy szembetegségek meghatározása
Csontvázvizsgálat egy ortopéd orvos
Genetikai teszt a mutációra FBN1, a fibrillin-1 gén. A fibrillin a mikrofibrillumok egyik alkotóeleme, a fehérjék egy csoportja, amelyek erőt és rugalmasságot adnak a kötőszövethez. Genetikai mutáció a Marfan-szindrómában szenvedők 90-95% -ában található meg.
Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómára jelenleg nincs gyógymód; az állapot gondos kezelése azonban javíthatja a beteg prognózisát és meghosszabbíthatja az élettartamot. A Marfan-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek orvosi és sebészeti kezelésének előrehaladása magas színvonalú, produktív és hosszú életet eredményezett. A kardiológus az aorta és a szív szelepét, a szemorvos a szem lencséjét és retináját, ortopéd a gerincet, a lábakat és a lábakat. A fizikoterápia, a merevítés és a műtét kezelési lehetőségek. Ezek megválasztását egyedinek kell lennie.
Minden érintett személynek szorosan együtt kell működnie orvosával vagy orvosával a testreszabott kezelési terv elkészítésénél. A kezelés azonban általában a következőket foglalja magában:
Éves echokardiogram a szív és az aorta méretének és működésének ellenőrzésére
Első szemvizsgálat réslámpával a lencse elmozdulásának észlelésére, időszakos nyomon követéssel
A csontrendszer gondos figyelemmel kísérése, különösen gyermekkorban és serdülőkorban
Béta-blokkoló gyógyszerek a vérnyomás csökkentésére és az aorta stresszének csökkentésére
Bármely fogászati vagy genitourináris eljárás előtt antibiotikumokra és más gyógyszerekre lehet szükség, hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát azokban az emberekben, akik mitralis szelep prolapsust tapasztalnak, vagy akiknél mesterséges szívbillentyűk vannak.
Az életmód adaptációi, például a megerőltető testmozgás és a kontakt sportok elkerülése az aorta sérülésének kockázatának csökkentése érdekében
További források a Marfan-szindrómához
A Marfan-szindrómával kapcsolatos további információkért keresse fel a Marfan Alapítványt.