Tartalom
A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) enzim hiánya miatt a Lesch-Nyhan-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely férfiaknál fordul elő leggyakrabban. A húgysav (salakanyag) túltermeléséhez vezet a véráramban ; ez pedig a köszvényes ízületi gyulladás, valamint a vese- és hólyagkövek kialakulásához vezethet.Az állapot számos neurológiai tünetként is megnyilvánul, ideértve a kóros akaratlan akaratlan izommozgásokat, amelyek többsége nem képes járni. Az önkárosító magatartás, például a fej dörömbölése és a köröm harapása is gyakran megfigyelhető.
Tünetek
A Lesch-Nyhan-szindróma jelei általában akkor jelentkeznek, amikor egy gyermek már hat hónapos, és a női hordozók általában nem mutatnak tüneteket. Ezek a következők:
- Narancssárga homok: A betegségben szenvedő csecsemőknél a húgysav túlzott termelése narancslerakódásokhoz vezethet, amelyeket a pelenkákban gyakran „narancssárga homoknak” neveznek.
- Urátkövek: A csecsemőknél kristályok is kialakulhatnak a vesékben, ami vérhez vezethet a vizeletben, és növeli a húgyúti fertőzés kockázatát.
- Fájdalom és duzzanat az ízületekben: Tizenéveseknél és felnőtteknél urátkristályok képződhetnek a kezeletlen egyének ízületeiben, ami köszvényszerű fájdalomhoz és duzzanathoz vezet.
- Porclerakódások: A rendellenességgel rendelkező idősebb gyermekeknél gyakran vannak vizeletlerakódások, amelyek a porcban gyűlnek össze. Amikor ezek a fülek kidudorodását okozzák, az állapotot tophinak nevezik.
- Disztónia: Az ilyen állapotúak közül sokan dystóniát tapasztalnak, amelyet a karokban és a lábakban lévő akaratlan vonaglás jellemez.
- Vitustánc: Egy másik kérdés, amely felmerül, a chorea-akaratlan, céltalan és ismétlődő testmozgások. Ez magában foglalhatja a grimaszolást, a váll felemelését és süllyesztését, valamint az ujjak hajlítását.
- Hipotónia: Csecsemőknél a Lesch-Nyhan-szindróma bizonyos izomcsoportok fejletlenségéhez vezethet, ami néha képtelenséghez vezetni a fejet.
- Fejlesztési késedelem: A betegségben szenvedő csecsemők és kisgyermekek késleltetett fejlődési mérföldköveket is tapasztalhatnak, például felülést, mászást és járást.
- Hypertonia: Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél hipertónia alakulhat ki, amelyet túl fejlett izomzatként definiálnak. Gyakran ez párosul az izmok spaszticitásával megnövekedett merevségével.
- Spaszticitás: Az inak merevsége, amelyet hyperreflexiának neveznek, szintén látható ezekben az esetekben.
- Értelmi fogyatékosság: Mérsékelt értelmi fogyatékosság gyakran fordul elő ezzel az állapottal, bár sokan nem mutatják ezt a tünetet.
- Dysarthia: A beszéd artikulálásának és a szavak kiejtésének képessége - dysarthia - szintén gyakori jellemzője.
- Öncsonkítás: A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedők mintegy 85% -a öncsonkító viselkedést mutat, például kényszeres ajak-, kéz- vagy ujjharapás, valamint fejdurranás. Ezek a tünetek általában 2 és 3 éves kor között jelentkeznek.
- Dysphagia: A gyermekeknek és a csecsemőknek gyakran diszfágia is van, amelyet úgy határoznak meg, hogy nem képesek hatékonyan lenyelni.
- Viselkedési rendellenességek: Néhány betegségben szenvedő gyermek nehezen tudja ellenőrizni a viselkedést, és hajlamos a sikoltozásra és az ingerlékenységre.
- Izomgörcs: A Lesch-Nyhan szindrómát gyakran erős izomgörcsök jellemzik, amelyek a hát súlyos ívéhez vezetnek. A fej és a sarok ezekben az esetekben is hátra hajolhat.
Okoz
A Lesch-Nyhan-szindrómát a HPRT1 gén mutációja okozza, amely akadályozza a HGPRT enzim termelését. Ez az enzim fontos szerepet játszik a purinok újrahasznosításában, amelyek a test genetikai anyagának alkotó elemei. A húgysav felhalmozódása a szervezetben tehát a HGRPT elégtelen szintjének eredménye. Úgy gondolják, hogy ennek az állapotnak a neurológiai hatásai az agyi vegyi anyag, a dopamin alacsony szintje miatt jelentkeznek.
A feltétel követi az úgynevezett X-hez kapcsolódó öröklési mintát. Ez azt jelenti, hogy mutációk fordulnak elő az X kromoszómában, a kettő egyike, amely meghatározza a nemet. A nőknek, akiknek két X kromoszómája van, Lesch-Nyhan-szindróma mutatkozik, amikor mindkettőnél megvan ez a mutáció; Ez az oka annak, hogy ez a betegség ritkább a nők körében, másrészt azoknál a férfiaknál, akiknek X és Y kromoszómája van, akkor lesznek tüneteik, amikor az X kromoszómának ilyen mutációja van.
Diagnózis
Mivel a vér húgysavszintjének emelkedése a betegség jellemzője, a vérvizsgálattal azonosítani lehet a Lesch-Nyhan-szindrómát. Pontosabban, a szövetekben a HGPRT hiánya megerősíti a diagnózist. A hordozók meghatározásához genetikai tesztek is elvégezhetők, amelyek során a kismamákat tesztelik a HPRT1 gén mutációi szempontjából. Ezenkívül az enzimek elemzésének nevezett megközelítés, amely az enzimek szintjét méri, prenatálisan is alkalmazható.
Kezelés
Mivel a Lesch-Nyhan-szindróma sokféle módon fejezheti ki magát, a kezelési megközelítések az egyes tünetek kezelésére összpontosulnak. Ez azt jelenti, hogy az ellátáshoz gyakran szükség van a különböző típusú szakemberek és gondozóik együttműködésére. A munka magában foglalhat mindent a fizikoterápiától kezdve a mozgás elősegítéséig, az ortopédekkel folytatott munkán és az öncsonkító viselkedés kialakulását célzó viselkedésterápiákon. Sajnos erre az állapotra nincs „ezüst golyó”. Ennek ellenére számos gyógyszerészeti és egyéb terápia segíthet, beleértve:
- Allopurinol: Ez a gyógyszer segít csökkenteni az állapotban endémiás húgysav túlzott szintjét, bár közvetlenül nem vesz fel semmilyen neurológiai vagy fizikai tünetet.
- Testen kívüli lökéshullám-litotripszia (ESWL): Ez a terápia felveszi a veseköveket, amelyek a Lesch-Nyhan-szindrómát kísérhetik. Alapvetően sokkhullámok használatával jár a vesék megcélzása és a problémás felhalmozódások feloldása.
- Benzodiazepin / diazepám: Ezeket a gyógyszereket gyakran azért írják fel, hogy elősegítsék a szindrómához társuló spaszticitást, és bármilyen kapcsolódó szorongás esetén is segíthetnek.
- Baklofen: Ez a gyógyszer segít a görcsösségben és segíti a viselkedési tünetek némelyikének felvételét.
- Korlátozások: Fizikai eszközök, például a csípő, a mellkas és a könyök korlátai alkalmazhatók az öncsonkító viselkedés megakadályozására alkalmas gyermekeknél. Ezenkívül szájvédők is használhatók a harapási sérülések megelőzésére.
Megbirkózni
Mivel a Lesch-Nyhan-szindróma genetikai jellegű, súlyosan befolyásolhatja nemcsak a vele élők, hanem a szeretteinek életminőségét is. Természetesen az állapot kezelése sokrétű és hosszú távú és tartós erőfeszítéseket igényel, és a családterápia segíthet a folyamat érzelmi bukásának kezelésében.
Noha az állapot ritka, számos közgondolkodó erőforrás áll rendelkezésre a szindrómában szenvedők és családjaik megküzdéséhez. Például az érdekképviseleti csoportok és szervezetek, például a Genetikai és Ritka Betegségek (GARD) Információs Központ, a Nemzetközi Fogyatékosságügyi Internetes Központ és a Nemzetközi Lesch-Nyhan Betegségszövetség nagyszerű munkát végeznek a közösségek összekapcsolásában és az állapotról szóló információk megosztásában.
Egy szó Verywellből
Bár a Lesch-Nyhan-szindróma által jelentett kihívásokat nem lehet túlbecsülni, jó hír, hogy egyre jobban megértjük ezt az állapotot. Ez azt jelenti, hogy a terápiák egyre jobbak és hatékonyabbak, és az eredmények javulnak; bizonyára van ok az optimizmusra. Bár nehéz, fontos megjegyezni, hogy megfelelő típusú segítséggel ez az állapot hatékonyan kezelhető és megőrizhető az életminőség.