Tartalom
A Landau Kleffner-szindróma (LKS) egy ritka betegség, amely kisgyermekeket érint, kezdeti tünetei általában 2 és 8 év között kezdődnek. Ennek az állapotnak a legkiemelkedőbb jellemzői a beszéd- és nyelvi képességek csökkenése és a rohamok.Az LKS oka nem világos. Ez általában nem nyilvánvaló diagnózis, és téves diagnosztizálható más állapotként, például autizmusként vagy süketségként.
Ha gyermekének LKS-t diagnosztizálnak, fontos a szoros orvosi nyomon követés és a terápia fenntartása. Az idő múlásával sok gyermek nyelvi képességeiben javulást tapasztal, és a legtöbb serdülőkorban nem jelentkeznek rohamok.
Tünetek
Az LKS azokat a gyermekeket érinti, akik egyébként normális állapotban voltak az állapot kialakulása előtt. A tünetek néhány hét vagy hónap alatt fokozatosan kezdődhetnek. Néhány gyermeknél viselkedésbeli változások is kialakulnak.
Nyelv
Azok a gyermekek, akik már kifejlesztették a beszéd, a nyelv megértésének, sőt az olvasás és az írás képességét, regressziót (visszalépést) tapasztalhatnak nyelvtudásukban. Azok a gyermekek, akiknek LKS-je van, elveszítik kommunikációs képességüket a szülőkkel és más emberekkel. A beszéd nehézségét afáziának, míg a nyelv megértésének nehézségét tipikusan beszéd agnóziaként írják le.
Rohamok
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek többségének rohama van, különösen alvás közben. A rohamokat részleges rohamként vagy generalizált tonikus klónikus rohamként jellemzik. A test egyik vagy egész testének megrázásával és rángatózásával jelentkeznek. A rohamok többsége néhány percig tart, de néhány gyermeknél előfordulnak status epilepticus epizódok, ami olyan roham, amely önmagában nem áll le, és ennek megállításához epilepszia elleni gyógyszerekre (AED) van szükség.
Viselkedési hatások
Néhány LKS-ben szenvedő gyermek viselkedési változásai vannak, beleértve a haragot, a frusztrációt, a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességet (ADHD) és a tanulási nehézségeket.
Ne feledje, hogy gyermeke valószínűleg tehetetlennek érzi magát, mivel képtelen kommunikálni, és hogy ez a tehetetlenség hozzájárulhat a viselkedés megváltozásához.
Okoz
Nem világos, miért alakul ki a gyermekeknél az LKS. A betegség szórványosnak tekinthető, bár összefüggés áll fenn egy genetikai mutációval. Néhány szülő megjegyzi, hogy gyermekeiknek az LKS kezdeti megjelenése előtt vírusfertőzésük volt, de a fertőzéseket nem igazolták az állapot okaként. A gyulladást valószínűleg okozónak tekintik, mert néhány gyermek gyulladáscsökkentő kezeléssel javul.
Időbeli lebeny effektusok
A nyelvi problémák és ennek az állapotnak az epilepsziás mintázata arra utal, hogy az agy temporális lebenye érintett. A bal és a jobb temporális lebeny az agy oldalán, a fül közelében helyezkedik el. A domináns temporális lebeny (jobbkezes embereknél a bal oldal) az agy azon területei, amelyek a beszéd és a nyelv megértésével foglalkoznak.
A temporális lebenyben keletkező rohamok lehetnek fokális rohamok, amelyek a test egyik oldalát érintik, és általánosíthatják az egész testet.
Génmutáció
A GRIN2A gén mutációját, amelyet a 16. kromoszómán találtak, számos esetben azonosítottak olyan gyermekeknél, akiknél LKS alakult ki. A mutáció kóros kód egy génben, és egy mutációval rendelkező személy hibás fehérjét termelhet. A GRIN2A gén kódolja a glutamát receptor GluN2A termelődését, amely általában segít megelőzni az agy túlzott idegaktivitását.
A GRIN2A mutációval társult LKS-ben a GluN2A fehérje hibás. Az LKS-ben a GRIN2A mutációt de novo mutációnak tekintik, ami azt jelenti, hogy a gyermek kifejlesztheti azt anélkül, hogy örökölné a szüleitől.
Diagnózis
Az LKS diagnosztizálása hetekig vagy akár hónapokig is eltarthat. Ez ritka betegség, és a rohamok és a kisgyermekek kommunikációs problémáinak gyakoribb okai vannak. Gyermekének több diagnosztikai vizsgálata is lehet, ha LKS tünetei vannak.
A beszéd regressziójának és rohamainak értékelésére használt tesztek a következők:
Neuropszichológiai tesztelés
Gyermeke orvosi csapata pszichológiai és kognitív teszteket is végezhet, amelyek segítenek megkülönböztetni gyermeke tüneteinek okát. Ezek a tesztek magukban foglalhatják a tanulási képességek, a figyelem és a megértés értékelését, hogy segítsenek rendezni a gyermek beszédregresszióját.
Halló teszt
A nyelvi hiányban szenvedő gyermekeknél gyakran hallási (hallási) teszteket végeznek, mert a halláskárosodás a kommunikációs problémák gyakori oka. Azoknak a gyermekeknek, akiknek LKS-je van, általában nincs halláskárosodás, ennek igazolásához gyakran szükséges hallási tesztek.
A hallásvizsgálat eredményeinek megértéseElektroencefalogram (EEG)
Az EEG egy nem invazív agyhullám-teszt, amelyet a rohamok értékelésére használnak. Ez a teszt kis fém elektródák (lapos érmék alakú) elhelyezését jelenti a fejbőrön. Az elektródák képesek detektálni az elektromos agyi aktivitást. Az elektródák vezetékekhez vannak csatlakoztatva, amelyek jelet küldenek a számítógéphez, amely „leolvassa” az agy ritmusát. Az EEG kóros elektromos agyi ritmust mutathat a roham alatt, és néha akkor is, ha egy személynek nincs rohama.
Az LKS-re jellemző EEG-minta az alvás közben gyakran előforduló temporális lebenyek lassú hullámcsúcsait mutatja. Néhány LKS-ben szenvedő gyermeknek folyamatos EEG-bizonyítéka van az alvás közbeni rohamokról, amelyet tüskének és hullámmintának neveznek.
Agy képalkotás
A legtöbb gyermeknek, akinél beszédproblémák és görcsrohamok alakulnak ki, agyi képalkotó teszteket végeznek. Agyi számítógépes tomográfiát (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI) alkalmaznak strukturális rendellenességek, például daganatok, stroke vagy fertőzések azonosítására. Ezek a vizsgálatok általában normálisak azoknál a gyermekeknél, akiknek LKS-je van.
A metabolikus agyi képalkotó tesztek, például a pozitronemissziós teszt (PET), klinikai körülmények között nem szokásosak, de gyakran használják a kutatásban. Azok a gyermekek, akiknek LKS-je van, kóros anyagcserét folytathatnak az agy mindkét oldalán a temporális lebenyben.
Megkülönböztető diagnózis
Az LKS olyan tünetekkel kezdődhet, amelyek hasonlóak az autizmus, az Asperger-szindróma, a süketség és az encephalitis tüneteihez.
Az autizmus és az Asperger-szindróma általában nem társul az LKS rohamaival és EEG-rendellenességeivel. A süketséget tipikusan hallásvizsgálattal állapítják meg. Az encephalitis általában a gyulladás vagy az LP-vel kimutatható fertőzés jelentős bizonyítékával jár.
Kezelés
Az LKS többféle megközelítéssel kezelhető. Általában nagy dózisú szteroidokat alkalmaznak az agyi gyulladások csökkentésére. Az epilepsziában szenvedő gyermekek számára az AED-k gyakran segítenek a rohamok kezelésében, a beszédterápia pedig a gyógyulás fontos része.
Immunterápia
Nagy adag intravénás (IV) vagy orális kortikoszteroidok ajánlottak néhány olyan gyermek számára, akiknek LKS-je van. Ez a kezelés akkor tekinthető hatékonyabbnak, ha nem sokkal a tünetek megjelenése után kezdődik. De ha aggályos a fertőző agyvelőgyulladás (agyfertőzés) vagy az agyhártyagyulladás (az agy védőbélésének fertőzése), akkor gyermekének orvosa dönthet úgy, hogy elkerüli a szteroidokat, mivel ezek súlyosbíthatják a fertőzést.
Egy másik immunszuppresszáns, az intravénás immunglobulin (IVIG) szintén lehetséges lehet.
Görcsoldók
A rohamok ellenőrzésére gyakran szükség van AED-ekre. Az LKS-ben a rohamok kezelésére használt néhány AED közé tartozik a valproát, a klobazám, a levetiracetám és az etoszuximid.
Beszédterápia
Ha gyermekének beszéd- és nyelvi hiánya van, akkor logopédiai kezelés javasolt. A gyermek (vagy felnőtt) számára nem könnyű megtanulni, hogyan kell kommunikálni, amikor az időbeli lebenyt érintette az LKS, de a terápia segíthet a gyermeke kommunikációjának optimális optimalizálásában.
Ne feledje, hogy fontos, hogy türelmes legyen, amikor a logopédiáról van szó. Lehet, hogy gyermeke részt vehet egyes foglalkozásokon, másokon viszont nem, és jobban tud dolgozni a beszéd és a nyelvi készségek javításán, amikor az állapot akut fázisa kezd megoldódni. Néhány ember, akinek LKS-je volt, továbbra is élvezi a beszédterápiát serdülőkorban és felnőttkorban.
Sebészet
Leggyakrabban az LKS-ben a rohamok jól szabályozhatók AED-kel. Azonban, ha gyermekének tartós rohamai vannak, megfontolható az epilepszia műtét.
A többszörös szubpialis transzkciókat magában foglaló eljárás, amelyek kis bemetszések az agyban, segíthetnek megakadályozni a rohamokat, amikor a gyógyszerek nem tudják kontrollálni őket.
Az epilepsziás műtétek legtöbb típusához hasonlóan az eljárás is neurológiai deficitet okozhat, ezért a műtét előtti átfogó vizsgálatokkal nagyon körültekintően kell dönteni.
Prognózis
Az LKS olyan állapot, amely idővel gyakran javul. A legtöbb gyermek serdülőkora után sem jelentkeznek rohamok, és nincs szükségük hosszú távú AED-kezelésre.
Míg az LKS-ben szenvedő gyermekek többsége beszéd- és kommunikációs képességeikben javulást tapasztal serdülőkorban, a gyógyulás változó mértékű, és a beszédhiány továbbra is sok gyermeket érint egész életében.
A kortikoszteroidokkal vagy immunglobulinnal kezelt gyermekeknek általában jobb a hosszú távú kimenetele.
Egy szó Verywellből
Ha gyermekének diagnosztizálták az LKS-t, akkor érthető módon sok stresszt él át. Kimerítő lehet egy olyan gyermek gondozása, aki nem tud kommunikálni. Természetesen szülőként is aggasztja gyermeke jövője és képessége, hogy kijöjjön másokkal, tanuljon, boldog legyen és végül képes legyen függetlenné válni.
Mivel ez olyan ritka állapot, számos lehetséges kimenettel, nehéz megjósolni a gyermek kimenetelét. A bizonytalanságot nehéz kezelni a szülők és a gyermekek számára.
Segíthet megtalálni az epilepsziában vagy beszédproblémákban szenvedő gyermekek szülei számára a támogató csoportot, mivel más szülők gyakran segíthetnek érzéseinek megosztásában, és hasznos forrásokra irányíthatják a közösségben.