Veleszületett hipotireózis csecsemőknél

Tartalom

• Jelek és tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

A veleszületett hypothyreosis a születéskor fennálló pajzsmirigyhormon hiányára vagy hiányára utal. A genetikai hibák vagy az anyai jódhiány problémákat okozhatnak a pajzsmirigy fejlődésében vagy a pajzsmirigyhormon termelésében, ami az állapotot előidézheti. Az újszülött szűrővizsgálatai általában a veleszületett hypothyreosisot azonosítják. Míg a csecsemőknél születéskor általában nincsenek hypothyreosis jelei vagy tünetei, felismerhető nyomok lehetnek, amelyeket a szülők kereshetnek.

A veleszületett hypothyreosis minden 2000–4000 újszülött közül körülbelül egyet érint, és világszerte a fejlődés késésének leggyakoribb és kezelhetőbb okai közé tartozik. Ha csecsemője veleszületett hypothyreosisban szenved, akkor különösen fontos, hogy a megfelelő kezelést korán kezdjék meg.

Jelek és tünetek

A legtöbb újszülött veleszületett hypothyreosisban nincsenek az állapot jelei vagy tünetei. Ennek oka az anyai pajzsmirigyhormon jelenléte vagy a fennmaradó pajzsmirigyfunkció.

Néhány olyan jel és tünet, amely a csecsemőnél előfordulhat:

• Megnövekedett születési súly
• Megnövekedett fej kerülete
• Letargia (energiahiány, legtöbbször alszik, ébren is fáradtnak tűnik)
• Lassú mozgás
• Rekedt kiáltás
• Etetési problémák
• Tartós székrekedés, duzzadt vagy tele gyomor
• Megnagyobbodott nyelv
• Száraz bőr
• Alacsony testhőmérséklet
• Hosszan tartó sárgaság
• Golyva (megnagyobbodott pajzsmirigy)
• Rendellenesen alacsony izomtónus
• Duzzadt arc
• Hideg végtagok
• Vastag durva haj, amely alacsonyan megy a homlokán
• Egy nagy fontanel (lágy folt)
• Sérvű (kiálló) hasgomb
• Kevés a növekedés, a boldogulás sikertelensége

Okoz

A veleszületett hypothyreosisnak két fő formája van: a tartós veleszületett hypothyreosis és az átmeneti veleszületett hypothyreosis. A veleszületett hypothyreosis gyakoribb azoknál a csecsemőknél, akiknél veleszületett szívproblémák vagy Down-szindróma van.

Állandó veleszületett hypothyreosis

Ez a fajta hypothyreosis egész életen át tartó kezelést igényel, és számos oka van:

• Dysgenesis: Ez a hiba vagy a pajzsmirigy rendellenes fejlődése a veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka, amely az esetek mintegy kétharmadáért felelős. A méhen kívüli (rendellenesen elhelyezkedő) pajzsmirigy szövet a leggyakoribb hiba.
• A pajzsmirigyhormon szintetizálásának és kiválasztásának képességének hibája: Ez a veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 10 százalékát teszi ki.
• A pajzsmirigyhormon transzport mechanizmusának hibája: Ez azt jelenti, hogy a pajzsmirigyhormonok termelődhetnek, de a tervezett hatást nem gyakorolják a szervezetre.
• Központi hypothyreosis: Ekkor a pajzsmirigy képes pajzsmirigyhormonokat termelni, de erre a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy nem megfelelően irányítja őket, amelyek mind az agyban találhatók.

Átmeneti veleszületett hypothyreosis

Úgy gondolják, hogy a hypothyreosisban szenvedő újszülöttek 10-20 százaléka átmeneti formája az átmeneti veleszületett hypothyreosis. Az újszülöttek átmeneti hypothyreosisának számos oka van:

• Jódhiány: A jódra a pajzsmirigyhormon termeléséhez van szükség. Jódhiány egy újszülöttnél az anya elégtelen jódbeviteléből adódik.
• Antitestek: Pajzsmirigy-stimuláló hormon-receptor blokkoló antitestek (TRB-Ab) autoimmun pajzsmirigy-betegségben, például Graves-kórban szenvedő terhes nőben alakulhatnak ki. Az antitestek átjuthatnak a méhlepényen, és megzavarhatják a növekvő csecsemő pajzsmirigy működését, ami születéskor hypothyreosishoz vezethet. Ez nem minden autoimmun pajzsmirigy betegségben szenvedő nőnél fordul elő. Jellemzően ez a fajta veleszületett hypothyreosis egy-három hónapos kor körül megszűnik, mivel az anya antitestjei természetesen kitisztulnak a csecsemőből.
• Gyógyszeres expozíció a méhben: A pajzsmirigy-túlműködés kezelésére szedett pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek átjuthatnak a méhlepényen, hipotireózist okozva az újszülöttben. Általában ez a típusú hypothyreosis a születés után néhány nappal megszűnik, és a normális pajzsmirigy-működés néhány héten belül visszatér.
• Jód expozíció: A magzat vagy az újszülött nagyon nagy dózisú jódnak való kitettsége átmeneti hypothyreosisot okozhat. Ez a fajta jód-expozíció egy jódalapú gyógyszer, például amiodaron (szabálytalan szívritmus kezelésére szolgál) vagy jódtartalmú antiszeptikumok vagy kontrasztanyagok (diagnosztikus képalkotó vizsgálatokban használt) alkalmazásából származik.

A jód szerepe a pajzsmirigy egészségében

Diagnózis

A veleszületett pajzsmirigy alulműködést leggyakrabban az újszülöttek vérszűrésével észlelik egy sarokszúró próbával, amelyet a születéstől számított néhány napon belül végeznek. A rutinvizsgálatot általában a születést követő két-hat héten belül követik nyomon.

Az újszülött pajzsmirigy-betegségének szűrése a következőket tartalmazza:

• Pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH): Az újszülött normál tartománya 1,7–9,1 mU / L. A magas szint hipotireózisra utal.
• Tiroxin (T4): Az újszülött normál tartománya 10 mcg / dl (129 nmol / l). Az alacsony szint hipotireózisra utal.

Ha az első vérvizsgálat potenciális problémát azonosít, az utánkövetés általában magában foglalja a tesztek megismétlését körülbelül két-három hét elteltével. A pajzsmirigy vizualizálásához képalkotó vizsgálatokra általában szükség van, ha a pajzsmirigy vérvizsgálata rendellenes marad. Ha egyéb problémák vannak, például szívhibák vagy szokatlan arc megjelenés, akkor szükség lehet további diagnosztikai vizsgálatokra, például elektrokardiogramra (EKG) a szív értékelésére vagy genetikai tesztekre.

Újszülöttek szűrése genetikai és anyagcserezavarok miatt

Kezelés

Ha egy újszülöttet nem kezelnek veleszületett hypothyreosis miatt, ez negatívan befolyásolhatja a fizikai, kognitív és neurológiai fejlődést. A betegség gyógyszeres kezeléssel történő kezelésével együtt a fejlődési mérföldkövek szoros nyomon követése is ajánlott.

Gyógyszer

A csecsemőknél a pajzsmirigyhormon-helyettesítés előnyös módja általában a levotiroxin (L-tiroxin vagy L-T4) tabletta vagy folyadék kezelése. Az adagot, amely jellemzően a 8 mcg / kg / d és a 10-15 mcg / kg / d közötti tartományban van, a baba súlya és a gyógyszerre adott válasz alapján számítják ki.

A tabletta összetörhető és folyékony formulája adható a csecsemőnek a biztonságos lenyelés érdekében. A tabletta és a folyékony forma egyaránt hasonló biztonsági és terápiás hatással bír.

Általában a pajzsmirigyhormonszint várhatóan a kezelés megkezdését követő 10 napon belül eléri a normális értéket.

A kezelés addig folytatódik, amíg az állapot fennáll.

Egy szó Verywellből

Ha veleszületett hypothyreosisban született gyermeke van, jó prognózisra számíthat normális növekedés és fejlődés mellett, ha a kezelést korán megkezdik. Fontos továbbá, hogy gyermekorvosával vagy genetikusával megvitassa gyermeke veleszületett hypothyreosisának okát. Előfordulhat, hogy a következő terhességei során óvintézkedéseket kell tennie, például fenntartania a megfelelő jódbevitelt, vagy orvosa felügyelete mellett a saját pajzsmirigybetegségének megfelelő gyógyszert kell beállítani.