Tartalom
A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) a szív viszonylag gyakori genetikai rendellenessége (majdnem minden 500 embert érint), amely számos problémát okozhat, beleértve a szívelégtelenséget és a hirtelen halált. A HCM súlyossága azonban személyenként nagyon változó, és sok HCM-es ember gyakorlatilag normális életet élhet.Okoz
A HCM-et számos olyan genetikai mutáció okozza, amelyek rendellenességet okoznak a szívizomrostok növekedésében. A HCM-t „autoszomális domináns” tulajdonságként továbbadják, ami azt jelenti, hogy ha a kóros gént egyedülálló szülőtől örököljük, akkor a gyermek megkapja a betegséget.
Azonban a HCM-ben szenvedő betegek csaknem felében a genetikai rendellenesség egyáltalán nem öröklődik, hanem spontán génmutációként fordul elő - ebben az esetben a páciens szülei és testvérei nem lesznek magasabb kockázattal a HCM szempontjából. Ez az „új” mutáció azonban átadható a következő generációnak.
Szívhatások
A HCM-ben a kamrák izomfalai (a szív alsó kamrái) rendellenesen megvastagodnak - ezt az állapotot hipertrófiának nevezik. Ez a megvastagodás a szívizom bizonyos mértékig rendellenes működését okozza.Ha súlyos, a hipertrófia szívelégtelenséghez és szívritmuszavarokhoz vezethet.
Ezen túlmenően, ha szélsőségessé válik, a hipertrófia torzulást okozhat a kamrákban, ami megzavarhatja a mitrális szelep működését, és az aorta szelep alatt elzáródást okozhat, ami megzavarhatja a vér áramlását a szíven.
A HCM legalább ötféle súlyos szívproblémát okozhat:
Diasztolés diszfunkció
A diasztolés diszfunkció a kamrai izom rendellenes merevségére utal, ami megnehezíti a kamrák vérrel való megtöltését az egyes szívverések között. A HCM-ben maga a hipertrófia okoz legalább néhány diasztolés diszfunkciót.
Ha ez elég súlyos, ez a diasztolés diszfunkció diasztolés szívelégtelenséghez, nehézlégzés (légszomj) és fáradtság súlyos tüneteihez vezethet. Még a viszonylag enyhe diasztolés diszfunkció is megnehezíti a HCM-ben szenvedő betegek számára a szívritmuszavarok, különösen a pitvarfibrilláció tolerálását.
Bal kamra kiáramlásának akadálya (LVOT)
Az LVOT-ban van egy részleges elzáródás, amely megnehezíti a bal kamra vérkivitelét minden szívverésnél. Ez a probléma az aorta szelep szűkülete esetén is felmerül, amikor az aorta szelep megvastagodik és nem nyílik meg normálisan.
Míg azonban az aorta szűkületét a szívbillentyű betegségei okozzák, a HCM-mel rendelkező LVOT-t a szívizom megvastagodása okozza közvetlenül az aorta szelep alatt. Ezt az állapotot subvalvularis stenosisnak nevezik. Csakúgy, mint az aorta szűkületnél, a HCM által okozott LVOT is szívelégtelenséghez vezethet.
Mitralis regurgitáció
Mitralis regurgitáció esetén a mitrális szelep nem záródik le normálisan, amikor a bal kamra ver, így a vér visszafelé áramolhat („regurgitálódik”) a bal pitvarba. A HCM-mel észlelt mitrális regurgitációt nem a szívbillentyű belső problémája okozza, hanem a kamra összehúzódásának torzulása okozza, amelyet a kamrai izom megvastagodása okoz. A mitrális regurgitáció egy másik mechanizmus, amely révén a HCM-ben szenvedő emberek szívelégtelenséget okozhatnak.
A szívizom iszkémiája
Az ischaemia vagy az oxigénhiány leginkább a koszorúér-betegségben (CAD) szenvedő betegeknél tapasztalható, amikor a szívkoszorúér elzáródása korlátozza a szívizom egy részének véráramlását. A HCM alkalmazásával a szívizom annyira megvastagodhat, hogy az izom egyes részei egyszerűen nem kapnak elegendő véráramlást, még akkor sem, ha maguk a koszorúerek teljesen normálisak. Amikor ez megtörténik, angina léphet fel (főleg megerőltetéssel), sőt miokardiális infarktus (szívizom halála) is lehetséges.
Hirtelen halál
A hirtelen halál a HCM-ben általában kamrai tachycardia vagy kamrai fibrilláció következménye.
A hirtelen halálhoz vezető ritmuszavarok többsége nem kapcsolódik ischaemiához - általában a sejtek rendezetlenségének és fibrózisának következménye a kóros szívizom. Az ischaemia súlyosbíthatja a helyzetet.
Tünetek
A HCM-ben szenvedők tünetei meglehetősen változatosak. Gyakran előfordul, hogy az enyhe betegségben szenvedő betegeknél egyáltalán nincsenek tünetek. Ha azonban az imént említett szívproblémák bármelyike fennáll, akkor legalább néhány tünet valószínű.
A HCM-ben szenvedő betegek leggyakoribb tünetei a következők:
- Dyspnoe testmozgással
- Orthopnea
- Paroxizmális éjszakai légszomj
- Szívdobogás
- A könnyedség epizódjai
- Mellkasi fájdalom
- A bokák fáradtsága vagy duzzanata
- Ájulás (eszméletvesztés)
A HCM-ben szenvedő betegeknél a szinkron, különösen, ha ez testmozgással jár, nagyon súlyos kérdés, és a hirtelen halál nagyon magas kockázatára utalhat. A szinkopé bármelyik epizódját azonnal orvosnak kell értékelnie.
Diagnózis
Általában a szívmágneses rezonancia képalkotás (MRI) a legjobb módszer a HCM diagnosztizálására, ugyanakkor az echokardiogram is nagyon hasznos, és a rendelkezésre állás és a költségek miatt gyakran az első kért vizsgálatok közé tartozik. Mindkét teszt lehetővé teszi a kamrai falak vastagságának pontos mérését, és képes kimutatni az LVOT-t és a mitrális regurgitációt is.
Az elektrokardiogram (EKG) felfedheti a bal kamrai hipertrófiát, és szűrővizsgálati eszközként alkalmazták a fiatal sportolók HCM-jének felkutatására.
Mind az EKG-t, mind az echokardiogramot el kell végezni mindazok közeli hozzátartozóinál, akiknél diagnosztizáltak HCM-et, és echokardiogramot kell végezni minden olyan személynél, akinél az EKG vagy a fizikális vizsgálat kamrai hipertrófiára utal.
Kezelés
A HCM nem gyógyítható, de a legtöbb esetben az orvosi menedzsment képes szabályozni a tüneteket és javítani a klinikai eredményeket. A HCM kezelése azonban meglehetősen bonyolulttá válhat, és akinek a HCM miatt tünetei vannak, azt kardiológusnak kell követnie.
A béta-blokkolókat és a kalcium-blokkolókat gyakran használják a HCM-ben a tünetek enyhítésére. A dehidráció elkerülése fontos a HCM-ben szenvedő betegeknél az LVOT-val kapcsolatos tünetek csökkentésében. Néhány betegnél meg kell műteni a megvastagodott szívizom egyes részeit az LVOT enyhítésére.
A pitvarfibrilláció, ha előfordul, gyakran súlyos tüneteket okoz, és agresszívebben kell kezelni a HCM-ben szenvedő betegeknél, mint az általános populációban.
A hirtelen halál megelőzése
A fiatal sportolókban a hirtelen halál leggyakoribb oka a HCM volt; az újabb vizsgálatok azonban mást sugallhatnak.Függetlenül attól, hogy ez még mindig gyakori ok. Bár a hirtelen halál mindig pusztító probléma, különösen akkor, amikor a fiataloknál fordul elő. Ezért bárkinek, aki HCM-ben szenved, bármilyen extrém megterhelés vagy versenytorna előtt vegye fel a kapcsolatot orvosával, mivel fokozott a hirtelen szívhalál kockázata.
Számos módszert kipróbáltak a hirtelen halál kockázatának csökkentésére HCM-ben szenvedő betegeknél - ideértve a béta-blokkolók és kalcium-blokkolók, valamint az antiaritmiás gyógyszerek alkalmazását. Ezek a módszerek azonban nem bizonyultak kellően hatékonyaknak. Most egyértelműnek tűnik, hogy olyan HCM-ben szenvedő betegeknél, akiknél a hirtelen halál kockázata magasnak tűnik, erősen fontolóra kell venni egy beültethető defibrillátort.