Veleszületett állapotok és betegségek

Tartalom

• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Megelőzés

Veleszületett állapotok és betegségek a csecsemő születésekor vagy azt megelőzően jelentkeznek. A csecsemők 3–4% -a az Egyesült Államokbanveleszületett állapotban születnek, amely befolyásolhatja fizikai megjelenésüket, fejlődésüket vagy működésüket. Több mint 4000 fajta veleszületett betegség létezik, kezdve a kezelést nem igénylő kisebb állapotoktól egészen az olyan orvosi állapotig, amelyek orvosi ellátást vagy műtétet igényelnek. A

Okoz

A legtöbb esetben a veleszületett állapot oka ismeretlen. Az ok megállapításakor lehet környezeti, genetikai vagy mindkettő kombinációja.

Genetikai

A fogantatás során a gyermek összesen 46 kromoszómát kap - 23 az anyától és 23 az apától. Ezek a kromoszómák tartalmazzák azokat a géneket, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait - hogy néz ki, hogyan fog növekedni és hogyan működik a teste.

Ha hiba lép fel a folyamat során, előfordulhat, hogy gyermekének hibás kromoszómája vagy sérült kromoszómája van, ami veleszületett állapotot okoz. A Down-szindróma példa egy extra kromoszóma által okozott veleszületett állapotra.

Néha megfelelő számú kromoszóma esetén is a kromoszómán található gén kóros. Bizonyos állapotok, például a cisztás fibrózis esetén a gyermek mindkét szülőtől ugyanazt a hibás gént kapja. Más körülmények között, például a Marfan-szindrómában, csak egy szülő adja át a kóros gént.

Környezeti

Környezeti oknál fogva a baba terhesség alatt valaminek kitett, ami veleszületett állapotot okoz. Ez magában foglalhat egy fertőzést vagy vegyi anyagokat, amelyek a csecsemőt befolyásolják a fejlődés kritikus szakaszában.

Az anyai fertőzések egy veleszületett csecsemőben súlyos veleszületett betegségeket okozhatnak, különösen a terhesség első kilenc hetében. Ezek a fertőzések közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, a bárányhimlő és a rubeola. A szúnyogok által terjesztett Zika vírus járványokat okozott egyes országokban, és mikrocefáliának nevezett születési rendellenességet okozhat.

Az alkoholfogyasztás terhesség alatt magzati alkoholszindrómát okozhat, ami agykárosodást és növekedési problémákat okozhat. Egyes gyógyszerek születési rendellenességeket is okozhatnak az anya terhessége alatt. Mindig kérdezze meg kezelőorvosát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy gyógyszerei biztonságosan szedhetők-e terhesség alatt.

Diagnózis

A veleszületett betegségeket néha még a csecsemő születése előtt diagnosztizálhatják. Annak ismerete, hogy a csecsemő veleszületett állapotban van-e, vagy fennáll-e a veszélye, segíthet a szülőknek és az orvosoknak a születés utáni orvosi ellátás megtervezésében.

A prenatális vizsgálatok magukban foglalhatják az ultrahangot, az amniocentézist vagy a krónikus villus mintavételt. Vérvizsgálatokat is lehet végezni a specifikus születési rendellenességek, például a Down-szindróma és a spina bifida esetleges kockázatának szűrésére. Bizonyos esetekben genetikai tesztet rendelhetnek el a születés előtt, hogy segítsen megállapítani, hogy a csecsemőt veszélyezteti-e bármilyen állapot. Például, ha az anyának megvan a cisztás fibrózis génje, akkor az apát is meg lehet vizsgálni, mivel mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ahhoz, hogy a baba veszélyeztetett legyen. Teszteket is el lehet rendelni annak megállapítására, hogy az anyának van-e fertőzése vagy egyéb olyan állapota, amely káros lehet a magzatra.

A születés után a veleszületett állapotokat fizikális vizsgálat vagy vérvizsgálatok segítségével lehet diagnosztizálni. Az Egyesült Államokban ezek a szűrések államonként változhatnak, de az összes állam teszteli az újszülötteket fenilketonuria (PKU), sarlósejtes betegség, veleszületett hypothyreosis és körülbelül 30 egyéb állapot szempontjából.

Kezelés

A veleszületett állapotok kezelése a diagnózistól függően nagyban változik. Tartalmazhat gyógyszereket a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére, vagy műtéttel is járhat egy strukturális probléma kijavítására. Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a baba állapotának kezelési lehetőségeiről.

Megelőzés

Bár számos veleszületett állapot nem akadályozható meg, vannak olyan lépések, amelyekkel csökkentheti a baba kockázatát. Ezek a következőket tartalmazzák:

• A napi ajánlott vitamin- és ásványi anyagok mennyiségének megszerzése a terhesség előtt és alatt, különösen a folsav, amelyek segíthetnek megelőzni az agy és a gerinc születési rendellenességeit.
• Győződjön meg róla, hogy naprakész az oltásokkal kapcsolatban. Ez segíthet megelőzni bizonyos fertőzéseket, például a rubeolát, amely veleszületett állapotot okozhat.
• Kerülje a felesleges gyógyszereket, amelyek születési rendellenességeket okozhatnak. Beszéljen orvosával minden olyan gyógyszerről, amelyet szed, hogy megbizonyosodjon arról, hogy biztonságosan szedhetők-e terhesség alatt.
• Kerülje a káros anyagokat, például a dohányt és az alkoholt terhesség alatt.
• Kerülni kell az olyan régiókba történő utazást, ahol fertőzések, például a Zika vírus fordulnak elő.

Egy szó Verywellből

Ha várandós szülő vagy, beszéljen orvosával a csecsemő veleszületett állapotok kockázatáról. Segíthetnek a szűrési és kezelési lehetőségek megértésében, és útmutatást adhatnak a jövőbeli ellátáshoz.

• Ossza meg
• Flip
• Email
• Szöveg