Tartalom
- A tulajdonságok meghatározása
- Betegségfejlesztés
- Egyetlen gén rendellenességek
- Vegyület heterozigozitás
- Heterozigóta előny
A heterozigóta kifejezés a "hetero-" kifejezésből származik, ami a megtermékenyített petesejt (zigóta) különböző és "-zigóta" jelentését jelenti.
A tulajdonságok meghatározása
Az embereket azért hívják diploid organizmusoknak, mert minden lokuszban két allél van, mindegyik szülőtől egy allél örököl. Az allélok sajátos párosítása az egyén genetikai tulajdonságainak variációit jelenti.
Az allél lehet domináns vagy recesszív. Domináns allélek azok, amelyek egy tulajdonságot akkor is kifejeznek, ha csak egy példány van. A recesszív allélok csak két példány esetén képesek kifejezni magukat.
Ilyen például a barna szem (ami domináns) és a kék szem (amely recesszív). Ha az allél heterozigóta, akkor a domináns allél a recesszív allél felett fejezné ki magát, ami barna szemeket eredményezne. Ugyanakkor az illetőt a recesszív allél "hordozójának" tekintenék, ami azt jelenti, hogy a kék szem allél átadható az utódoknak akkor is, ha az illetőnek barna szeme van.
Az allélek hiányosan is dominánsak lehetnek, az öröklés egy közbenső formája, ahol egyik allél sem fejeződik ki teljesen a másik felett. Erre példa lehet a sötét bőrnek megfelelő allél (amelyben az embernek több a melaninja) párosulva a világos bőrnek megfelelő allélhoz (amelyben kevesebb a melanin), hogy valahol a kettő között bőrtónus alakuljon ki.
Betegségfejlesztés
Az egyén fizikai jellemzőin túl a heterozigóta allélek párosítása néha bizonyos állapotok, például születési rendellenességek vagy autoszomális rendellenességek (genetikával öröklődő betegségek) nagyobb kockázatát jelentheti.
Ha egy allél mutálódott (vagyis hibás), akkor egy betegség akkor is átterjedhet az utódokra, ha a szülő nem tapasztalja a rendellenesség jeleit. A heterozigozitás tekintetében ez többféle formát ölthet:
- Ha az allélek heterozigóta recesszívek, akkor a hibás allél recesszív lenne, és nem fejezné ki magát. Ehelyett az illető hordozó lenne.
- Ha az allélek heterozigóta dominánsak, akkor a hibás allél domináns. Ilyen esetben az adott személy érintett lehet vagy nem (szemben a homozigóta dominanciával, ahol az érintett érintett lenne).
Más heterozigóta párosítások egyszerűen hajlamosítják az embert olyan egészségi állapotra, mint például a lisztérzékenység és bizonyos típusú rák. Ez nem azt jelenti, hogy egy személy megkapja a betegséget; egyszerűen azt sugallja, hogy az egyénnek nagyobb a kockázata. Más tényezők, például az életmód és a környezet is szerepet játszanak.
Egyetlen gén rendellenességek
Az egyetlen gén rendellenességei azok, amelyeket kettő helyett egyetlen mutált allél okoz. Ha a mutált allél recesszív, akkor ez a személy általában nem lesz érintett. Ha azonban a mutált allél domináns, akkor a mutált kópia felülírhatja a recesszív kópiát, és akár egy betegség kevésbé súlyos formáját, akár teljesen tüneti betegséget okozhat.
Az egy gén rendellenességei viszonylag ritkák. A gyakoribb heterozigóta domináns rendellenességek közül:
- Huntington-kór örökletes rendellenesség, amely az agysejtek halálát eredményezi. A betegséget az úgynevezett gén egyik vagy mindkét alléljének domináns mutációja okozza Huntingtin.
- 1. típusú neurofibromatosis örökletes rendellenesség, amelyben az idegszövet daganatai a bőrön, a gerincen, a csontvázon, a szemen és az agyon fejlődnek ki. Csak egy domináns mutációra van szükség a hatás kiváltásához.
- (FH) Családi hiperkoleszterinémia egy örökletes rendellenesség, amelyet magas koleszterinszint jellemez, konkrétan "rossz" kis sűrűségű lipoproteinek (LDL). Messze a leggyakoribb e rendellenességek közül, és minden 500 ember közül körülbelül egyet érint.
Egyetlen génbetegségben szenvedő személynek 50/50-es esélye van arra, hogy a mutált allélt átadja egy gyermeknek, aki hordozóvá válik.
Ha mindkét szülőnek heterozigóta recesszív mutációja van, gyermekeiknek minden negyedik esélye lesz a rendellenesség kialakulására. A kockázat minden szülésnél azonos lesz.
Ha mindkét szülőnek heterozigóta domináns mutációja van, gyermekeiknek 50 százalékos esélyük van a domináns allél (részleges vagy teljes tünetek) megszerzésére, 25 százalékos esély mindkét domináns allél (tünet) megszerzésére és 25 százalék mindkét recesszív allél megszerzésére (nincsenek tünetei).
Vegyület heterozigozitás
Az összetett heterozigozitás az az állapot, amikor ugyanazon a lokuszon két különböző recesszív allél található, amelyek együttesen betegséget okozhatnak. Ezek ismét ritka rendellenességek, amelyek gyakran fajhoz vagy etnikai hovatartozáshoz kapcsolódnak. Közöttük:
- A Tay-Sachs-betegség egy ritka, örökletes rendellenesség, amely az agy és a gerincvelő idegsejtjeinek pusztulását okozza. Ez egy nagyon változó rendellenesség, amely betegségeket okozhat csecsemőkorban, serdülőkorban vagy későbbi felnőttkorban. Míg Tay-Sachs-t a HEXA gén, az allélok sajátos párosítása határozza meg végül a betegség melyik formáját. Egyes kombinációk a gyermekbetegségre utalnak; mások a később kialakuló betegségre utalnak.
- Fenilketonuria (PKU) olyan genetikai rendellenesség, amely elsősorban a gyermekeket érinti, és amelyben a fenilalanin néven ismert anyag felhalmozódik az agyban, görcsrohamokat, mentális rendellenességeket és értelmi fogyatékosságot okozva. A PKU-val nagyon sokféle genetikai mutáció társul, amelyek párosítása a betegség enyhébb és súlyosabb formáihoz vezethet.
Egyéb betegségek, amelyekben az összetett heterozigóták szerepet játszhatnak, a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a hemokromatózis (a vérben lévő túlzott vas).
Heterozigóta előny
Bár a betegség alléljának egyetlen példánya általában nem eredményez megbetegedést, vannak olyan esetek, amikor ez védelmet nyújthat más betegségek ellen. Ez egy jelenség, amelyet heterozigóta előnynek neveznek.
Bizonyos esetekben egyetlen allél megváltoztathatja az egyén fiziológiai funkcióját oly módon, hogy ellenállóvá tegye bizonyos fertőzésekkel szemben. A példák között:
- Sarlósejtes vérszegénység genetikai rendellenesség, amelyet két recesszív allél okoz. Mindkét allél megléte a vörösvértestek fejlődési rendellenességét és gyors önpusztulását okozza. Csak egy allél birtoklása okozhat kevésbé súlyos állapotot, az úgynevezett sarlósejt-tulajdonságot, amelyben csak egyes sejtek alakulnak ki rosszul. Ezek az enyhébb változások elegendőek ahhoz, hogy természetes védelmet nyújtsanak a malária ellen azáltal, hogy a fertőzött vérsejteket gyorsabban elpusztítják, mint amennyit a parazita képes reprodukálni.
- Cisztás fibrózis (CF) egy recesszív genetikai rendellenesség, amely a tüdő és az emésztőrendszer súlyos károsodását okozhatja.Homozigóta allélekkel rendelkező személyeknél a CF vastag, ragadós nyálkaképződést okoz a tüdőben és a gyomor-bél traktusban. Heterozigóta allélokban szenvedőknél ugyanez a hatás, bár csökkent, csökkentheti az egyén sebezhetőségét a kolera és a tífusz ellen. A nyáktermelés növelésével az ember kevésbé érzékeny a fertőző hasmenés káros hatására.
Ugyanez a hatás magyarázhatja, hogy bizonyos autoimmun rendellenességek heterozigóta alléljeiben szenvedőknél miért tűnik alacsonyabb a későbbi stádiumú hepatitis C tünetek kockázata.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg