Tartalom
- Diffúz gyomorrák
- A HDGC családtagjainak azonosítása
- Az örökletes diffúz gyomorrákot gyakran diagnosztizálják olyan családokban, ahol:
- Gyomorrák CDH1 szűrés
Felülvizsgálta:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
A gyomorrák körülbelül 1–3% -a örökletes diffúz gyomorrák (HDGC). A rendellenességet a CDH1 gén mutációja okozza. A HDGC egy örökletes rákos szindróma, amely mind a diffúz gyomorrák, mind a lobularis emlőrák fokozott kockázatához vezet. Azok az emberek, akik öröklik a HDGC genetikai mutációját, fiatalon nagy kockázattal járnak a gyomorrák kialakulásában.
Diffúz gyomorrák
A HDGC pecsétgyűrű alakú sejteket eredményez a gyomor bélésében. Ezek a kóros sejtek akár egyenként, akár kis csoportokban növekedhetnek (diffúz néven ismert formáció). A HDGC-hez kapcsolódó gyomorrák diffúz típusát nehéz diagnosztizálni, mert a rák nem látható a felső endoszkópián. Emiatt a diffúz gyomorrák legtöbb esetét késői stádiumban diagnosztizálják.
A HDGC családtagjainak azonosítása
A HDGC gént hordozó családokból származó embereknek fokozott a kockázata a diffúz típusú gyomorrák kialakulásának. A gyomorrák kialakulásának életkori kockázata körülbelül 80%. A génnel rendelkező nőstényeknek az életük során becsült 60% -os kockázata van a lobularis emlőrák kialakulásának.
Az örökletes diffúz gyomorrákot gyakran diagnosztizálják olyan családokban, ahol:
- Két vagy több diffúz gyomorrák első vagy másodfokú rokonnál, ahol legalább egy esetet 50 éves kor előtt diagnosztizáltak, VAGY
- Három vagy több esetben diffúz gyomorrák első vagy másodfokú rokonokban, függetlenül a diagnózis korától.
Az ezeknek a feltételeknek megfelelő családok körében körülbelül 25-40% -ban lesz CDH1 génmutáció. A diffúz gyomorrák többszörös eseteiben szenvedő családokat, valamint azokat a betegeket, akiknél 40 éves kor előtt diagnosztizálták a diffúz gyomorrákot, genetikai tanácsadásra és CDH1 génmutációk tesztelésére irányítják.
Gyomorrák CDH1 szűrés
A HDGC génnel rendelkező családokból származó betegeket, valamint a diffúz gyomorrákot 40 éves kor előtt diagnosztizált betegeket genetikai tanácsadásra és CDH1 génmutációk tesztelésére irányítják, és orvosi csoportnak is követniük kell őket.
A jelenlegi szűrési ajánlások a felső endoszkópia évente biopsziával. Mivel az örökletes diffúz gyomorrákot szinte lehetetlen korai stádiumban kimutatni, a gyomorrák megelőzésére javasolt eljárás a teljes gasztrektómia vagy a gyomor teljes eltávolítása. Bár ez az eljárás bonyolult, és általában fogyáshoz, hasmenéshez, megváltozott étkezési szokásokhoz és vitaminhiányhoz vezet, valószínűleg ez az egyetlen módszer a gyomorrák megelőzésére.