Tartalom
- A teszt célja
- Kockázatok és ellenjavallatok
- A teszt előtt
- A teszt során
- A teszt után
- Az eredmények értelmezése
A teszt célja
A hemoglobin elektroforézis tesztet arra tervezték, hogy az ember hemoglobinjának szerkezetében különféle genetikai rendellenességeket detektáljon. A hemoglobin-elektroforézist tipikusan akkor végezzük, amikor egy személynek hemolitikus vérszegénység jelei vagy tünetei vannak, családjában előfordult hemoglobinopátia, kóros teljes vérkép (CBC) vagy pozitív újszülött szűrővizsgálat.
Jelenleg az Egyesült Államokban az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája javasolja a hemoglobinopathia szűrését minden terhes nő számára teljes vérkép elvégzésével, és ha a CBC rendellenes, vagy ha a nőnek nagyobb a kockázata a hemoglobinopathia alapján, teljes vérkép elvégzésével. etnikum: Az afrikai, mediterrán, délkelet-ázsiai, nyugat-indiai vagy közel-keleti származású nők nagyobb kockázatot jelentenek a hemoglobinopátiákra. Hemoglobinopátiában szenvedő nők férfipartnereinek szintén szűrést kell végezniük.
A hemoglobin-elektroforézis csak egy a számos vizsgálat közül, amelyek képesek kimutatni és jellemezni a kóros hemoglobinokat. Gyakran, ha kóros eredményt érnek el az elektroforézis teszttel, kifinomultabb vizsgálat végezhető a hemoglobinopátiák pontos jellemzésére. A hemoglobin elektroforézis teszt egy vérvizsgálat, amely képes felismerni a normális és kóros hemoglobinokat, és jellemzi a hemoglobinopathia típusát, ha van ilyen.
A különböző globinoknak különböző elektromos töltése van, és viselkedésük alapján megkülönböztethetők elektromos áram hatásának kitéve.
A hemoglobin elektroforézist úgy végezzük, hogy kis mennyiségű vért speciális papírra vagy speciális gélre helyezünk, és elektromos áramnak tesszük ki. Különböző típusú globinok különböző sebességgel mozognak a papíron (vagy gélen), és így jellegzetes sávokra válnak. Az áram alkalmazása során kialakuló sávok vizsgálatával meg lehet különböztetni a vérmintában jelen lévő hemoglobin típusait.
Kockázatok és ellenjavallatok
A hemoglobin elektroforézis teszt vérvizsgálat. Következésképpen szinte nincs semmilyen kockázat, eltekintve a véraláfutást igénylő bármilyen vizsgálatnál jelentkező véraláfutás, vérzés vagy fertőzés kicsi kockázatától.
Általában a legjobb, ha a vérátömlesztést követő 12 héten belül nem végezzük a hemoglobin-elektroforézis tesztet, mert lehetséges, hogy az eredményeket összekeverik a transzfúziós vörösvérsejtek hemoglobinjai.
A teszt előtt
A vérében lévő hemoglobin típusa nem függ össze a napszakkal, illetve azzal, hogy mit evett vagy ivott az utóbbi időben, ezért nincsenek külön utasítások vagy korlátozások, amelyeket be kell tartania a hemoglobin-elektroforézis előtt. A minta bármely, a nap bármely szakában, bármelyik létesítményben, ahol a szokásos vérvételt végzik. Általában orvosi rendelőben, laboratóriumban vagy kórházban történik. Mint minden vérvizsgálatnál, Önnek is kényelmes ruhát kell viselnie, laza ujjú, amely könnyen felhúzható, hogy kitegye a karját.
A hemoglobin-elektroforézis tesztet általában egészségbiztosítás fedezi, amennyiben az orvos ésszerű magyarázatot ad a biztosítónak a vizsgálat miértjére. Azonban a legjobb, ha a teszt elvégzése előtt konzultál a biztosítási szolgáltatóval, csak azért, hogy megbizonyosodjon róla. A vérvizsgálat elvégzése után vigye magával a biztosítási kártyáját.
A teszt során
A hemoglobin elektroforézis tesztet vénás vérrel végzik. Torna kerül a karjára, és egy technikus megérzi a megfelelő eret. A bőrét alkoholos törlőkendővel megtisztítják, majd tűt helyeznek a vénába, és a vérmintát veszik.
A tű behelyezésekor pillanatnyi éles döfést fog érezni, és egy kis nyomást érezhet a vér felvételekor. Néhány másodperc múlva a tűt kivonják, és néhány percig nyomást gyakorolnak a tű sebére, amíg vér nem szivárog. Általában egy kis kötést vagy géz tapaszt alkalmaznak. Ezután hazaengedhetik.
A teszt után
A vérvizsgálat jelentős szövődményei nagyon ritkák. Tartsa szemmel a további vérzéseket, véraláfutásokat, gyulladásokat vagy fertőzéseket. Ha vérzés vagy véraláfutás jelentkezik, tegyen nagyobb nyomást a szúrás helyére 10-15 percig, és ha a probléma továbbra is fennáll, hívja orvosát. Fel kell hívnia orvosát is, ha gyulladás vagy fertőzés jeleit látja (bőrpír, érzékenység, túlzott fájdalom vagy duzzanat).
Az eredmények értelmezése
Arra kell számítani, hogy a hemoglobin-elektroforézis teszt eredményeit néhány naptól egy hétig meghallgatja. Ha a teszt normális, akkor valószínűleg csak ezt fogja hallani.
Akkor is kaphat részletesebb jelentést (vagy kérhet részletes jelentést), még akkor is, ha a teszt normális.
Normál hemoglobinértékek
Felnőtteknél a hemoglobin molekulák normál értékeit százalékban adják meg, az alábbiak szerint:
- Hemoglobin A: 95% - 98%
- Hemoglobin A2: 2% - 3%
- Hemoglobin F: 0,8% - 2%
- Hemoglobinok S, C, D, E és mások: 0%
Gyermekeknél jellemző a magasabb hemoglobin F szint, ennek megfelelően alacsonyabb a hemoglobin A és A2 szint:
- Hemoglobin F újszülötteknél: 50% - 80%
- Hemoglobin F legfeljebb 6 hónapig: 8%
- Hemoglobin F 6 hónap alatt: 1% - 2%
Rendellenes eredmények
Ha bármilyen mennyiségű kóros hemoglobin van a hemoglobin elektroforézisén, további értékelésre lesz szüksége.
Kezelőorvosának számos további tényezőt kell figyelembe vennie a kóros hemoglobin jelentőségének értelmezésekor, beleértve a családi kórtörténetet, a CBC eredményeit (ideértve különösen a hemoglobint, a hematokritot és az átlagos korpuszkuláris térfogatot), a a vörösvértestek mikroszkóp alatt, és a szérum vasvizsgálatának eredményei.
Ezen túlmenően orvosa kifinomultabb technikákat alkalmazhat a vérmintáira a kóros hemoglobin teljes jellemzéséhez és számszerűsítéséhez. Az ilyen vizsgálatok magukban foglalhatják a nagynyomású folyadékkromatográfiát, a kapilláris zóna elektroforézist, az izoelektromos fókuszálást vagy a célzott genetikai tesztet.
A hemoglobin és a hemoglobinopátiák megértése
Minden egyes hemoglobin molekula egy komplex szerkezet, amely négy globin nevű fehérje alegységből áll, amelyek mindegyike egy nem fehérje, vas tartalmú struktúrához kapcsolódik, amelyet hem csoportnak neveznek. A hemoglobin molekula négy globin egysége két alfa-szerű és két béta-szerű láncból áll.
Minden globin egység hordoz egy hem csoportot, amely egy porfirin gyűrűből és egy vasionból áll. A hemcsoport feladata az oxigén megkötése és szállítása, valamint a megfelelő időben a perifériás szövetekbe történő felszabadítása. Minden hemoglobin molekula négy oxigénmolekulát képes megkötni.
A hemoglobin oxigénhez való kötődési képességét - amelyet a hemoglobin oxigén affinitásának nevezünk - nagyrészt a hemoglobin komplex globin alegységei határozzák meg. A helyi környezeti tényezők (különösen a vér savassága és az oxigén helyi koncentrációja) alapján a globin alegységek szükség szerint megváltoztatják alakjukat, hogy megváltoztassák a megfelelő hemcsoportjuk oxigén iránti affinitását. A hemoglobin kalibrált oxigén affinitása lehetővé teszi az oxigénmolekulák felvételét, majd felszabadítását a megfelelő időben.
Amint a vér kering a tüdőben, az oxigén diffundál a vörösvérsejtekbe. A tüdő helyi környezetében az oxigént a hemoglobin molekulák szívesen veszik fel és kötik meg. Az oxigéntartalmú hemoglobint ezután a szövetekbe vezetik. Mivel a hemoglobin a perifériás szövetekben egyre savasabb környezetnek van kitéve (amelyet a sejtek anyagcseréjéből származó szén-dioxid-hulladék okoz), elveszíti oxigén iránti affinitását. Az oxigén így felszabadul a szövetekbe.
A perifériás szövetekben az újonnan deoxidálatlan hemoglobin felszívja az ott talált felesleges szén-dioxid egy részét, és visszaviszi a tüdőbe. (A hulladék szén-dioxid nagy része azonban a vérben feloldódás után jut el a tüdőbe.)
A vér színét a hemoglobin adja. Az artériákban található, sok oxigént szállító hemoglobin élénkpiros színű (a vörösvérsejtek miként kapták a nevüket). A vénákban lévő hemoglobin oxigénjét a szövetekbe juttatva kékesebb színűvé válik.
A normál hemoglobin típusai
A hemoglobinnak több típusa létezik, amelyeket a bennük található globinok specifikus típusai jellemeznek. A normális felnőtt hemoglobin két alfa- és két béta-globinból áll. Más típusú hemoglobinok hasonló globinokat tartalmaznak, amelyeket gyakran alfa-szerű és béta-szerű globinokként emlegetnek.
A vörösvérsejtek általában háromféle hemoglobint hordoznak az emberi fejlődés különböző szakaszaiban. Ez a három normális hemoglobin környezetükre van optimalizálva.
Nagyon korai terhességben, amikor az emberi embrió oxigént kap a sárgás tasakból, embrionális hemoglobinok keletkeznek. Az embrionális hemoglobin egyedi globin szerkezete lehetővé teszi a megfelelő oxigéncserét a korai magzati élet viszonylag alacsony oxigéntartalmú környezetében.
Amint a magzati keringés fejlődik, és oxigént nyer a placentából (amely magasabb oxigénkoncentrációt biztosít, mint a sárgás tasak, de még mindig alacsonyabb, mint végül a tüdő biztosítja), megjelenik a hemoglobin egy másik formája, az úgynevezett magzati hemoglobin. a terhesség hátralévő részében fennáll, és a születést követő első hónapokban fokozatosan felnőtt hemoglobinnal helyettesíti.
Végül a felnőtt hemoglobint, amely a születés után hat hónappal túlsúlyban van, optimalizálják az oxigéncserére a tüdő magas oxigén környezete és a perifériás szövetek alacsony oxigén környezete között.
Ezt a három normális emberi hemoglobint különböző globinok jellemzik. A normális felnőtt hemoglobin (úgynevezett hemoglobin A és A2) két alfa- és két béta-globinból áll. A magzati hemoglobin (hemoglobin F) két alfa- és két gamma (béta-szerű) globint tartalmaz. Különböző típusú embrionális hemoglobin létezik, amelyek többféle alfa-, gamma-, zeta- és epsilon-globint tartalmaznak.
Hemoglobinopátiák
Számos genetikai mutációt fedeztek fel, amelyek a hemoglobin molekula alfa- vagy béta-szerű globinjainak rendellenességeit eredményezik. Az ezen mutációkból eredő kóros hemoglobinokat hemoglobinopátiának nevezzük.
Eddig több mint 1000 féle hemoglobinopátiát jellemeztek. Ezek többsége kisebb jelentőségű, és úgy tűnik, hogy nem okoz klinikai problémákat. Jellemzően vélhetően normális embereknél fedezték fel őket, a hemoglobin-elektroforézis szűrővizsgálatok megjelenésével.
Számos hemoglobinopathia azonban betegséget okoz.
A hemoglobinopathia súlyossága általában attól függ, hogy a mutáció homozigóta (mindkét szülőtől öröklődik), vagy heterozigóta (csak egy szülő örökli, normális hemoglobin génekkel rendelkezik a második szülőtől). Általában heterozigóta hemoglobinopátiák esetén elegendő "normális" hemoglobin termelődik az általános klinikai megnyilvánulások legalább bizonyos mértékű enyhítésére. A hemoglobinopathia homozigóta formáiban szenvedők általában súlyosabb klinikai betegségben szenvednek.
A hemoglobinopátiák általában két kategóriába sorolhatók:
- Hemoglobinopátiák, amelyek a hemoglobin molekula szerkezeti vagy funkcionális változásaiban nyilvánulnak meg. Ezeket általában strukturális hemoglobinopátiáknak nevezik.
- Hemoglobinopátiák, amelyek az egyik globinlánc csökkent termelésében nyilvánulnak meg. A második kategóriába tartozó hemoglobinopátiákat thalassemiáknak nevezzük.
Strukturális hemoglobinopátiák
Számos strukturális hemoglobinopátiát azonosítottak, amelyek klinikai betegséget okoznak. A hemoglobin molekula szerkezeti változásai megváltoztathatják a vörösvérsejtek alakját és rugalmasságát. A torz vörösvértestek az erek elzáródását okozhatják. Más típusú strukturális hemoglobinopátiák hemolitikus vérszegénységet okozhatnak. Más szerkezeti rendellenességek megváltoztathatják a hemoglobin oxigén iránti affinitását. Az alacsony affinitású hemoglobinopátiák policitémiát (túl sok vörösvértestet) okozhatnak. A nagy affinitású hemoglobinopátiák cianózist (a szövetek oxigén éhezését) okozhatnak.
A gyakori strukturális hemoglobinopátiák a következők:
- A hemoglobin S (sarlósejtet a béta-globin lánc mutációja okozza. A sarlósejtes betegség homozigóta formája az erek elzáródását okozhatja stressz (sarlósejtes krízis) időszakokban, ami fájdalomhoz, fertőzésekhez, duzzanatokhoz és még a szörnyűbb következmények, mint például a stroke.A heterozigóta formát sarlósejt vonásnak nevezik, és általában nem okoz klinikai problémákat.
- A hemoglobin C-t, a hemoglobin D-t és a hemoglobin E-t mind a béta-globin lánc mutációi okozzák. Ezen rendellenességek homozigóta formái hemolitikus vérszegénységet és lép megnagyobbodást okoznak. A heterozigóta formák általában nem okoznak jelentős betegséget.
Csökkent hemoglobin termelés
A thalassemiák olyan hemoglobinopátiák, amelyeket a globinok termelését szabályozó gének rendellenességei okoznak. Ez az egyik globin lánc termelésének csökkenését okozza, ami a hemoglobin termelésének csökkenését és ezáltal vérszegénységet eredményez. A talasszémiában szenvedők vas túlterhelésben és a fertőzések fokozott kockázatában is szenvedhetnek.
Az ázsiai vagy afrikai származású embereknél leggyakrabban előforduló alfa-thalassemiák csökkent alfa-globin termelést eredményeznek. A mediterrán származású embereknél leggyakrabban előforduló béta-thalassemiák csökkent béta-globin termelést okoznak.
A thalassemiák genetikailag összetett rendellenességek, mivel számos genetikai mutáció (önmagában vagy kombinációban) thalassemiát okozhat. A thalassemia súlyossága attól függ, hogy melyik globinlánc vesz részt, és hány és mely specifikus gén okozza a problémát.
Kombinált hemoglobinopátiák
Esetenként az emberek különböző hemoglobinopátia géneket örökölnek mindegyik szülőtől, ami az úgynevezett összetett heterozigóta hemoglobinopátiát vagy kombinált hemoglobinopátiát eredményez. A leggyakoribb kombinációs hemoglobinopátiák a következők:
- Hemoglobin SC-betegség, amelyben az egyik szülőtől a hemoglobin S, a másiktól a hemoglobin C származik. Klinikailag a hemoglobin SC-ben szenvedők általában enyhébb formában szenvednek a sarlósejtes betegségben, de a megnyilvánulások nagyban változhatnak.
- Sarló / béta-thalassemia, amelyben a hemoglobin S egyik szülőtől származik, a béta-thalassemia pedig a másik szülőtől származik. Ezeknek az embereknek tipikus megnyilvánulásai lehetnek a sarlósejtes betegségben és a vérszegénységben.
Utánkövetés
Miután a hemoglobinopathia teljes körűen le volt írva, elvárja, hogy orvosa részletes vitát folytasson Önnel két konkrét témában: a szükséges kezelésre (ha van ilyen) és genetikai tanácsadásra.
Ha a hemoglobinopathia a heterozigóta forma (úgynevezett hemoglobin "tulajdonság", amelyben a kóros hemoglobint csak egy szülőtől örökölte), akkor a hemoglobin 45-65% -a nagy valószínűséggel normális felnőtt hemoglobin lesz, és a tünetei , ha van ilyen, valószínűleg enyhe. A legtöbb hemoglobin tulajdonságú ember nem igényel semmilyen specifikus kezelést.
Ha homozigóta hemoglobinopátia vagy kombinált hemoglobinopátia van (vagyis két különböző rendellenes hemoglobin), akkor kezelésre lehet szüksége.
A sarlósejtes betegségben szenvedő embereket szinte mindig csecsemőkorban diagnosztizálják rutinszerű hemoglobin szűrővizsgálatokkal. Ezeket a csecsemőket antibiotikum-profilaxissal, vitamin-kiegészítéssel, teljes oltással és a sarlósejtes krízis agresszív kezelésével kezelik, bármikor.
A thalassemiák olyan rendellenességek csoportja, amelyek hatása az őket kiváltó specifikus genetikai mutációtól függően nagyban változik. Az általuk okozott leggyakoribb probléma a vérszegénység, de a thalassemia csontrendszeri rendellenességeket és vas túlterhelést, valamint növekedéskárosodást és egyéb rendellenességeket is okozhat. A súlyos thalassémiában szenvedőknél gyakori vérátömlesztésre és splenectomiára lehet szükség. A vastúlterhelés a thalassémiában szenvedőknél nagy problémává válhat.
Számos nem gyakori hemoglobinopathia "instabil hemoglobinokhoz" vezet, ahol a hemoglobin molekulák szerkezete oly módon megváltozik, hogy csökkenjen a vörösvérsejtek élettartama. Az ilyen betegségben szenvedők vérszegénységet, megnagyobbodott lépet és gyakori fertőzéseket tapasztalhatnak. A kezelés a szövődmények megelőzésére irányul, és magában foglalhatja a vérátömlesztést, a splenectomiát és az oxidáló szerek, köztük bizonyos antibiotikumok és NSAID-ok elkerülését.
A csontvelő-transzplantációt gyakrabban alkalmazzák súlyos, életet veszélyeztető hemoglobinopátiában szenvedőknél.
Genetikai tanácsadás
Ha a súlyos hemoglobinopátiában szenvedő csecsemő kialakulásának kockázatát megnövekedettnek ítélik meg, akkor a magzat értékelése terhesség bekövetkezésekor indokolt lehet.