Tartalom
- Mi a Huntington-kór?
- A Huntington-kór öröklődése
- A Huntington-kór genetikája
- Huntington-kór genetikai tesztlogisztikája
- Hogyan okozza a HD gén Huntington-kórt
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór örökletes állapot, amelyet súlyos mozgászavar és progresszív demencia jellemez. Huntington-kór átlagosan 40 éves kor körül kezdődik, és ritkábban tinédzser korban kezdődik. A Huntington-kórban szenvedők várható élettartama a tünetek megjelenése után körülbelül 10-20 év.
Az állapot előrehaladtával jelentős fogyatékosságot és fokozott függést okoz a gondozóktól. A Huntington-kór viszonylag ritka betegség, világszerte minden 10 000-20 000 emberből körülbelül 1-et érint, kissé magasabb az előfordulása az európai származású emberek körében.
Sajnos Huntington-kór jelenleg gyógyíthatatlan, és a betegség diagnosztizáltjainak nincsenek kezelési lehetőségeik, kivéve a szupportív ellátást, amely a sérülések megelőzésére és a szövődmények, például az alultápláltság és a fertőzések elkerülésére összpontosít.
A Huntington-kórért felelős gént 1993-ban fedezték fel, és vérvizsgálat áll rendelkezésre annak megállapítására, hogy hordozza-e a gént.
A betegség kimenetele és a kezelés hiánya az egyik oka annak, hogy az emberek, akik ismerték a családban a Huntington-kórt, genetikai vizsgálatokat végeznek. A betegség genetikai teszteléssel történő azonosítása segíthet a családoknak felkészülni a közelgő nehézségekre, és segíthet a családtervezéssel kapcsolatos döntések meghozatalában.
A Huntington-kór öröklődése
Az egyik oka annak, hogy a Huntington-kór genetikai vizsgálata annyira hasznos, hogy az állapot autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy ha egy személy csak egy hibás gént örököl a Huntington-betegségben, akkor az a személy nagy valószínűséggel kialakítja a betegséget.
A Huntington génje a 4. kromoszómán található. Minden ember minden gén két példányát örökli; így minden embernek két példánya van a 4. kromoszómáról. Ennek a betegségnek az oka annak, hogy domináns, hogy csak egy hibás gén birtoklása elegendő az állapot kiváltásához, még akkor is, ha egy személynek van egy másik normális kromoszómája. Ha van olyan szülője, aki a betegségben szenved, akkor a szülőnek van egy kromoszóma a hibával és egy kromoszóma a hiba nélkül. Ön és testvérei 50 százalékos eséllyel örökölhetik a betegséget az érintett szülőtől.
A Huntington-kór genetikája
A génkódolás nukleinsavakból áll, amelyek a DNS-nk molekulái, amelyek kódolják azokat a fehérjéket, amelyekre testünknek a normális működéshez szüksége van. A Huntington-kór specifikus kódolási hiánya három nukleinsav, a citozin, az adenin és a guanin ismétlődésének növekedése a sejt első exonjának régiójában. HD gén. Ezt CAG ismétlésként írják le.
Normális esetben körülbelül 20 CAG ismétléssel kell rendelkeznünk ezen a helyen. Ha kevesebb, mint 26 ismétlése van, akkor nem várható, hogy Huntington-kór alakul ki. Ha CAG-értéke 27 és 35 között van, nem valószínű, hogy kialakulna az állapot, de fennáll annak a veszélye, hogy a betegséget utódainak továbbadja. Ha 36 és 40 közötti ismétlése van, akkor maga is kialakíthatja az állapotot. Várhatóan olyan emberek alakulnak ki, akiknek több mint 40 CAG-ismétlése van.
Egy másik megfigyelés ezzel a genetikai hibával az, hogy az ismétlések száma gyakran növekszik minden generációval, ezt a jelenséget várakozásnak nevezik. Tehát például, ha van olyan szülője, akinek 27 CAG-ismétlése van a Huntington-kórért felelős régióban, akkor lehet, hogy testvére van 31 ismétléssel, és testvérének lehet olyan gyermeke, akinek több ismétlődése van. Az előrejelzés fontossága a Huntington-kór genetikájában az, hogy egy olyan személynél, akinek több CAG-ismétlődése van, várhatóan korábban jelentkeznek a betegség tünetei, mint annak, akinek kevesebb ismétlődése van.
Huntington-kór genetikai tesztlogisztikája
A Huntington-kór vizsgálatának módja vérvizsgálat. A teszt pontossága nagyon magas. Normális esetben, mivel a Huntington-kór olyan súlyos állapot, tanácsadás ajánlott a genetikai teszt eredményei előtt és után.
Van néhány stratégia, amelyet orvosa felhasználhat a teszt eredményeinek jobb értelmezéséhez. Például, ha tudja, hogy Huntington-kórban szenvedő szülője van, orvosa tesztelheti a másik szülőjét is, hogy lássa, hogy az egyes kromoszómákon előforduló CAG-ismétlések száma összehasonlítható-e a szülői kromoszómák ismétlődéseinek számával . A testvérek tesztelése szintén segíthet az eredmények szemléletbe helyezésében.
Hogyan okozza a HD gén Huntington-kórt
A Huntington-kór genetikai problémája, a CAG megismétlődése rendellenességet okoz a hunttin-fehérje nevű fehérje termelésében. Nem teljesen világos, hogy pontosan mit csinál ez a fehérje olyan embereknél, akik nem szenvednek Huntington-kórban. Ismert azonban, hogy Huntington-kórban a Huntingtin fehérje hosszabb a szokásosnál, és hajlamossá válik a széttöredezésre (kisebb szakaszokra szakadásra). Úgy gondolják, hogy ez a megnyúlás vagy az ebből következő fragmentáció mérgező lehet az agy idegsejtjeire.
A Huntington-kór által érintett agy specifikus régiója a bazális ganglionok, az agy mélyén fekvő régió, amelyről szintén ismert, hogy felelős a Parkinson-kórért. A Parkinson-kórhoz hasonlóan a Huntington-kórt is mozgási problémák jellemzik, de a Huntington-kór gyorsabban progresszív, halálos kimenetelű, és a demencia a betegség legkiemelkedőbb tünete.
Egy szó Verywellből
A Huntington-kór pusztító állapot, amely a középkorú embereket érinti, és 20 éven belül halálhoz vezet. A betegség tudományos megértése ellenére sajnos nincs olyan kezelés, amely lelassíthatja a betegség előrehaladását, és nem lehet gyógyítani a betegségre.
A Huntington-kór genetikai vizsgálata hatalmas előrelépés, amely segíthet a döntéshozatalban. A genetikai tesztek eredményei segíthetnek a családtervezésben, valamint a fogyatékosságra és a korai halálra való felkészülésben.
Ha Önnek vagy ismerősének Huntington-kórja van, vagy ha azt mondták neki, hogy a betegség az elkövetkező években megjelenik, hasznos kapcsolatba lépni a támogató csoportokkal, hogy megértsék, hogyan kell megbirkózni, és támaszkodni azokra, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeznek.
Ezen túlmenően, bár jelenleg nincs kezelés, a kutatás előrehalad, és fontolóra veheti a kutatásban való részvételt, hogy megismerje lehetőségeit, és hozzáférjen a legújabb fejlődő és feltörekvő terápiás lehetőségekhez.