Tartalom
A Barth-szindróma, más néven II-es típusú 3-metilglutakon-aciduria ritka X-hez kapcsolódó genetikai rendellenesség. Csak férfiaknál fordul elő, és születéskor van jelen. Több szervrendszert érint, de az elsődleges tünetek közül sok kardiovaszkuláris. Az állapotot először Peter Barth nevű holland gyermekorvos írta le és nevezte el 1983-ban.Tünetek
A Barth-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely születéskor van jelen. Általában röviddel a csecsemő születése után diagnosztizálják, ha nem a prenatális szűrések során. Bizonyos esetekben a Barth-szindrómával járó egészségügyi problémák csak gyermekkorban vagy ritkábban felnőttkorban jelentkeznek.
Míg a Barth-szindróma több szervrendszert is érinthet, az állapot általában három fő jellemzővel társul: gyengült szívizom (kardiomiopátia), alacsony fehérvérsejt-szint (neutropenia) és fejletlen vázizomzat, amely gyengeséghez és növekedési késésekhez vezet.
A kardiomiopátia olyan állapot, amikor a szívizmok vékonyak és gyengék lesznek, ami a szerv kamráinak nyújtásához és megnagyobbodásához vezet (dilatált kardiomiopátia). Néhány Barth-szindrómás páciensnél részben azért alakul ki kardiomiopátia, mert szívük izmainak rugalmas rostjai vannak (endocardialis fibroelastosis), amelyek megnehezítik az izom összehúzódását és a vér pumpálását. A súlyos kardiomiopátia szívelégtelenséghez vezethet. Néhány ritka esetben a Barth-szindrómában szenvedő csecsemőknél a kardiomiopátia javult a gyermek idősebb korában, bár ez nem gyakori.
A neutropenia a fehérvérsejtek kórosan alacsony száma, az úgynevezett neutrofil sejtek. Ezek a sejtek fontos részét képezik az immunrendszernek és a szervezetnek a fertőzések elleni küzdelemben. A Barth-szindrómában szenvedő embereknél a neutropenia krónikus lehet, vagy jöhet-mehet.
Néhány Barth-szindrómában szenvedő ember normális neutrofil szintet mutat. Ha alacsony a fehérvérsejtek száma, akkor az ember nagyobb valószínűséggel kap fertőzéseket, amelyek némelyike nagyon súlyos is lehet. A súlyos neutropeniában született csecsemők veszélyeztethetik a szepszist.
A gyenge vagy fejletlen izmok (hipotónia) elakadt növekedéshez vezethetnek. A Barth-szindrómás gyermekek gyakran kicsiek az életkorukhoz képest, bár sokan végül "utolérik" magasságukban és súlyukban társaikat a pubertás után. Az izmok legyengülése azt jelenti, hogy a Barth-szindrómában szenvedő személynek gyakran nehéz dolga van a testmozgással, és nagyon gyorsan elfáradhat.
Ezek az elsődleges tünetek, bár általánosan észlelhetők, nincsenek minden embernél, aki Barth-szindrómában szenved. Az állapothoz más tünetek is társulnak, amelyek közül sok gyermekkorban nyilvánvalóvá válik. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- Szívbetegségek, például aritmiák, szívelégtelenség és kardiomiopátia
- Képtelen a fejlődésre
- Késések a fejlesztési mérföldkövek teljesítésében
- A durva motoros készségek elsajátításának késedelme
- Gyakorolja az intoleranciát
- Izomgyengeség
- Könnyen fáradt
- Krónikus vagy visszatérő hasmenés
- Takarmányozási problémák csecsemőkorban, "válogatós étkezés" gyermekeknél
- Táplálkozási hiányosságok
- Probléma a figyelem és az enyhe tanulási zavarok miatt
- Nehézség a vizuális-térbeli képességeket igénylő feladatokkal
- Hallási feldolgozási nehézség
- Ismétlődő fertőzések
- Megakadt növekedés és alacsony termet
- Késleltetett pubertás
A Barth-szindrómában szenvedőknek néha nagyon eltérő arcvonásaik vannak, köztük kiemelkedő fülek, arccsontok és mélyen beálló szemek.
Okoz
A Barth-szindróma egy X-hez kapcsolódó genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy öröklődési mintája kapcsolódik az X-kromoszómához. A nemhez kötődő genetikai rendellenességek akár az X, akár az Y kromoszómán keresztül öröklődnek.
A női magzatoknak két X kromoszómája van, amelyek közül az egyik inaktív. A hím magzatoknak csak egy X kromoszómája van, ami azt jelenti, hogy nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az X kromoszómához kapcsolódó állapotok. Az érintett génnel rendelkező hímek azonban csak azokat a nőstény utódokat adják tovább, akik hordozóvá válnak.
Lehet, hogy az érintett génnel rendelkező nők nem mutatnak tüneteket (tünetmentesen), vagy egy X-hez kapcsolódó állapot, például a Barth-szindróma befolyásolja őket, de átadhatják a feltételt a hím utódoknak. Ezt nevezzük X-hez kötött recesszív öröklődési mintának.
Bizonyos esetekben azokról az emberekről, akiknél a férfi magzatok ismételt vetélése vagy halva született, kiderült, hogy a Barth-szindróma tünetmentes hordozói. Minden terhesség esetén a gén női hordozója 25 százalékos eséllyel szül:
- Nem érintett női hordozó
- Egy nő, aki nem hordozó
- Barth-szindrómás férfi
- Olyan férfi, akinek nincs Barth-szindróma
A Barth-szindrómához kapcsolódó specifikus gént TAZ-nak hívják, amely felelős a tafazzin nevű fehérje programozásáért. A fehérje segíti a test sejtjeinek mitokondriumjait az energiatermelésben a kardiolipin nevű zsírtípuson keresztül.
Amikor a TAZ génben mutációk lépnek fel, ez azt jelenti, hogy a sejtek nem képesek előállítani a mitokondriumok által szükséges funkcionális kardiolipint a test energiaigényének kielégítésére. A test izmai, beleértve a szívet is, sok energiát igényelnek a működésükhöz, ezért a Barth-szindrómában szenvedő emberek mélyen érintettek.
Ha a fehérvérsejtekben hibás mitokondriumokat találnak, ez neutropeniához vezethet, vagy azért, mert a test nem képes elegendő mennyiségű sejtet előállítani, vagy a termelt sejtek hatástalanok.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
A Barth-szindrómát általában nem sokkal a csecsemő születése után diagnosztizálják. Mivel kapcsolódik az X kromoszómához, az állapotot szinte kizárólag kizárólag férfi csecsemőknél diagnosztizálják.
Körülbelül 150 esetet írtak le az orvosi szakirodalomban, és a becslések szerint világszerte körülbelül 300 000–400 000 embert érint. A Barth-szindrómát minden nemzetiségű embernél diagnosztizálták.
A diagnózist általában egy újszülött alapos értékelése során állapítják meg, amely képes felismerni a szív- és érrendszeri állapotokat, a neutropeniát és néhány olyan fizikai jellemzőt, amelyek gyakran társulnak a Barth-szindrómához. A genetikai vizsgálatok megerősíthetik a mutációk jelenlétét a TAZ génben.
A Barth-szindrómában szenvedőknél általában a vizeletben és a vérben is magas a 3-metil-glutakon-sav; a II. típusú 3-metil-glutakon savnak nevezett állapot. Az ezt az anyagot mérő speciális teszteket diagnózis felállítására használják csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél is, ha az orvos gyanítja, hogy Barth-szindrómában szenvedhetnek. A 3-metil-glutakon-sav szintje azonban nincs összefüggésben az állapot súlyosságával; néhány olyan embernél, akiknek súlyos tünetei vannak a Barth-szindrómának, a 3-metil-glutakon-sav normális szintjét találták.
Bár felismerték, hogy egyes jellemzők, jelek vagy tünetek nem minden esetben fordulnak elő, a Barth-szindróma hivatalos diagnosztikai kritériumai a következők:
- Növekedési késés
- Kardiomiopátia
- Neutropenia
- A 3-metil-glutakon-sav (II-es típusú 3-metil-glutakon-sav) emelkedett szintje
Kezelés
A Barth-szindrómára nincs gyógymód. A kezelést általában eseti alapon közelítik meg, bár a betegségben szenvedő gyermekeknek általában orvosi szakemberek csapatával kell együttműködniük annak biztosítása érdekében, hogy minden egészségügyi szükségletüket kielégítsék.
A kardiológia, a hematológia és az immunológia szakemberei segíthetnek az állapot néhány potenciálisan súlyos aspektusának kezelésében. Bizonyos esetekben a Barth-szindrómával járó szívbetegségek nem maradnak fenn, amikor egy gyermek felnő, és felnőttkorukba lépve már nem lehet szükségük kezelésre. A kardiovaszkuláris egészség gondos figyelemmel kísérése azonban elengedhetetlen, mivel a lehetséges szövődmények végzetesek lehetnek.
Az alacsony fehérvérsejtszámból eredő szövődmények, például ismételt fertőzések, antibiotikumokkal kezelhetők (néha megelőzően adhatók). A Barth-szindrómában szenvedőknél a bakteriális fertőzések megelőzése szintén fontos, mivel a szepszisről kiderült, hogy ez a betegség a második leggyakoribb halálozási ok a csecsemőknél.
A foglalkozási és gyógytornászok segíthetnek az izomgyengeség miatt motoros képességekkel vagy testi fogyatékossággal küzdő gyermekeknek. Néhány Barth-szindrómás ember mobilitási segédeszközt használ.
Amint a Barth-szindrómás gyermekek iskolába kezdenek, részesülhetnek speciális oktatási beavatkozásokból, ha tanulási nehézségekkel küzdenek. A gyermekek szociális kihívásokkal is szembesülhetnek a fizikai tevékenységekben való részvétel korlátozott képessége vagy bizonyos esetekben az étellel kapcsolatos társadalmi tevékenységek miatt.
A Barth-szindrómás gyermekek családjainak támogató csoportjai és forrásai segíthetik őket az egészségügyi, oktatási és szociális támogatási szakemberekkel való együttműködésben az ellátás koordinálásában és gyermekük egyedi egyéni igényeinek kielégítésében otthon és az iskolában.
Az egyén sajátos tüneteinek kezelését segítő egyéb kezelések egész gyermekkorban és valószínűleg felnőttkorban is támogatóak. A kezelés segíthet elkerülni a szövődményeket, de nem tudja gyógyítani az állapotot.
A Barth-szindróma általában lerövidíti az ember várható élettartamát csecsemőkorban vagy gyermekkorban az immun- vagy szívbetegségek miatt. Azonban a Barth-szindrómában szenvedők közül, akik felnőttkorukban túléltek, sokan a középkorig éltek.
Egy szó Verywellből
Bár a Barth-szindrómára jelenleg nincs gyógyszer, és ez lerövidítheti az ember élettartamát, rendelkezésre áll a tünetek kezelésére és a fertőzések megelőzésére szolgáló kezelés. Sok Barth-szindrómás, felnőtté váló ember középkoráig él. A szindróma miatt szenvedő gyermekes családok számos erőforrással rendelkeznek a gyermek orvosi, oktatási és szociális szükségleteinek összehangolásához annak biztosítása érdekében, hogy minél több gyermekkori tevékenységben részt vehessenek.