Tartalom
- 1. típusú epizodikus ataxia
- 2. epizodikus ataxia
- Egyéb epizodikus ataxiák
- Az epizodikus ataxia diagnózisa
- Kezelés
1. típusú epizodikus ataxia
Az 1. típusú epizodikus ataxia (EA1) által okozott bizonytalanság varázslatai általában csak percekig tartanak. Ezeket az időszakokat gyakran testmozgás, koffein vagy stressz hozza létre. Néha előfordulhat az izmok hullámzása (myokymia), amely az ataxiával jár. A tünetek általában serdülőkorban kezdődnek.
Az 1. típusú epizodikus ataxiát a káliumion-csatorna mutációja okozza. Ez a csatorna általában lehetővé teszi az elektromos jelátvitelt az idegsejtekben, és ezek a jelek kórosakká válhatnak, ha a csatornát genetikai mutáció megváltoztatja. Az EA1 tesztelésének legegyszerűbb módja a genetikai teszt. MRI elvégezhető az ataxia egyéb lehetséges okainak kizárására, de az EA1 esetében az MRI csak a kisagy közepének enyhe zsugorodását mutatja, amelyet verminek hívnak.
2. epizodikus ataxia
A 2-es típusú epizodikus ataxia (EA2) óráktól napokig tartó súlyos vertigo támadásokkal, néha hányingerrel és hányással jár. A nystagmus, egy olyan állapot, amelyben a szem ismételten és ellenőrizhetetlenül mozog, nemcsak rohamok alatt, hanem azok között is jelen lehet. Az EA1-vel ellentétben a 2-es típusú epizodikus ataxia sérüléshez vezethet a kisagyban, az agy koordinációért felelős részében. Ennek a lassan súlyosbodó károsodásnak köszönhetően az EA2-ben szenvedő emberek elveszíthetik az izmok önkéntes irányítását az időszakos rohamaik között is. Az EA1-hez hasonlóan az EA2-ben szenvedők általában először serdülőkorban érzik a tüneteket.
A 2. típusú epizodikus ataxiát egy kalciumcsatorna mutációja okozza. Ugyanez a kalciumcsatorna más betegségeknél is mutálódik, például a spinocerebelláris ataxia 6-os típusnál és a családi hemiplegikus migrénnél. Néhány EA2-ben szenvedő embernek olyan tünetei is vannak, amelyek emlékeztetnek ezekre a más betegségekre.
Egyéb epizodikus ataxiák
A fennmaradó epizodikus ataxia, az EA3 - EA8 típus, nagyon ritka. Sok ritkábban előforduló epizodikus ataxia megjelenésében nagyon hasonlít az EA1-re és az EA2-re, de eltérő genetikai mutációk okozzák őket. Ezen altípusok mindegyikét csak egy vagy két családban jelentették.
- Az EA3-nak rövid támadásai vannak, amelyek magukban foglalják az izomkoordináció és -kontroll hiányát, szédüléssel és izom hullámzással.
- Az EA4 inkább hasonlít az EA2-re, szokatlan szemmozgásokkal, mint például a nystagmus, amely akkor is fennáll, ha nincs aktív támadás, bár a rohamok viszonylag rövidek. Az EA4 egyedülálló abban a tekintetben, hogy nem reagál jól az egyéb epizodikus ataxia kezelésére alkalmazott kezelésekre.
- Az EA5-nek olyan órákon át tartó támadásai vannak, mint az EA2-nek. Egy kanadai francia családban jelentették.
- Az EA6-ot egy olyan mutáció okozza, amely görcsrohamokkal, migrénnel és hemiplegiával is összefüggésbe hozható, ismét, mint az EA2.
- Az EA7-et csak egy családban azonosították, és nagyon hasonlít az EA2-re, azzal a különbséggel, hogy a neurológiai vizsgálat normális a rohamok között.
- Az EA8 korai csecsemőkorban tüneteit mutatja, percekig tartó és egész napos rohamokkal. Egy családon belül találták meg, és reagál a klonazepámra.
Az epizodikus ataxia diagnózisa
A viszonylag ritka rendellenesség, például az epizodikus ataxia diagnózisának elérése előtt meg kell vizsgálni az ataxia egyéb gyakoribb okait. Ha azonban egyértelmű az ataxia családi kórtörténete, érdemes lehet genetikai tesztet beszerezni.
Az orvosok többsége javasolja, hogy genetikai tanácsadóval dolgozzon együtt, amikor ilyen jellegű vizsgálatra törekszik. Bár a genetikai teszt eredményei egyértelműnek tűnhetnek, gyakran vannak fontos árnyalatok, amelyeket egyébként figyelmen kívül hagyhatnak. Fontos tudni, hogy mit jelent egy genetikai teszt nemcsak az Ön számára, hanem a családja számára is.
Kezelés
Az EA1 és az EA2 tünetei javulnak az acetazolamiddal, amely gyógyszer általában vizelethajtóként vagy a vér savasságának megváltoztatására szolgál. A dalfampridin hatékonynak bizonyult a 2-es típusú epizodikus ataxia esetében is. A fizikoterápia hasznos lehet az ataxia kezelésében, ha jelen van.
Míg az epizodikus ataxia nem gyakori, a diagnózis mind a páciensre, mind a családjára kihat. Fontos, hogy a neurológusok és a betegek az epizodikus ataxiára gondoljanak, amikor a családban előfordul az esetlenség.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg