Tartalom
- Duchenne izomdisztrófia tünetei
- A Duchenne izomsorvadás kockázati tényezői
- A Duchenne izomsorvadás diagnosztizálása
- Duchenne izomsorvadás kezelése
Az izomdisztrófia olyan genetikai probléma, amely az izmok gyengülését és sorvadását okozza (kisebbé és elpazarlóvá válik).
Az izomgyengeség hatással lehet a vázizomra vagy a szívizomra. Ennek oka az izmok képtelensége reagálni az agy idegi impulzusaira
Duchenne izomdisztrófia tünetei
A DMD leggyakrabban 3 és 6 év közötti gyermekeknél jelentkezik. A gyermekek nehezen tudnak járni vagy felkelni ülő helyzetből vagy fekvésből. A szülők vagy gondozók észrevehetik a váll és a medence gyengeségét, rendellenes esetlenséget és gyakori esést. Egyéb tünetek és jelek a következők:
Nehézség felmenni a lépcsőn
Képtelenség ugrani
Séta lábujjhegyen
Lábfájdalom
Arcgyengeség, beleértve a sípolás vagy a lehunyt szemek képtelenségét
A szívproblémák közé tartozhat a szabálytalan szívverés és a szívizomszövet megnagyobbodása. Ha a gerinc görbül (scoliosis), a légzés és a tüdő működése megnehezülhet.
A Duchenne izomsorvadás kockázati tényezői
A DMD egy genetikai betegség, amelyet az X kromoszómán található gén okoz, és amelyet az anyák átadhatnak fiaiknak. A gén befolyásolja a dystrophin nevű fehérjét, amelyre az izmok normális működéséhez szükségük van.
A Duchenne izomsorvadás diagnosztizálása
Miután elvégezte a fizikai vizsgálatot, és a jelek és tünetek részletes előzményeit felvette, megjegyezve az izomdisztrófia esetleges előfordulását a családtagokban, az orvos megvizsgálja gyermekét, és teszteket végez, beleértve:
Vérvétel: Ezek genetikai vérvizsgálatokat tartalmaznak, amelyek felfedhetik azt a génmutációt, amely a DMD-ben szenvedő fiúk kétharmadában dystrophin hiányát okozza.
Izombiopszia: Azoknál a gyermekeknél, akiknek klinikai bizonyítékai vannak a DMD-re, de akik nem mutatják a gyakori mutációk egyikét, a mikroszkóp alatt vizsgált kis izomszövetminta megerősítheti a diagnózist.
Elektromiogram (EMG): Ez a teszt azt ellenőrzi, hogy gyermeke izomgyengesége nem az idegkárosodás, hanem az izomszövet pusztulásának eredménye-e.
Elektrokardiogram (EKG vagy EKG): Egy teszt, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását, az EKG rendellenes ritmust mutat (ritmuszavar vagy diszritmuszavar) és kimutatja a szívizom károsodását.
A genetikai tanácsadó minden egyes családdal áttekinti a betegség történetét, megvitatja az öröklés alapelveit, és segít mérlegelni a különféle családtagok genetikai vizsgálatának kockázatait és előnyeit, beleértve az érintett gyermeket és az anya esetleges hordozói vizsgálatát.
Duchenne izomsorvadás kezelése
A multidiszciplináris megközelítés a DMD kezelésében jártas szakembercsoporttal felajánlhatja gyermekének a hosszabb túlélés és a jobb életminőség esélyét.
A kezelés első sora a kortikoszteroidok, amelyekről a klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy csökkentik a csökkenő erőt a DMD-ben szenvedőknél. Egy neurológus kezeli ezt a kezelést és segít minimalizálni a gyógyszerek mellékhatásait.
A neurológus irányítja gyermeke gondozását és koordinálja a csapat munkáját, amely valószínűleg további szakértőket is magában foglal:
A fizikai és foglalkozási rehabilitációs szakemberek testedzési programokat terveznek gyermekének, és nyújtási tevékenységeket tanítanak a kontraktúrák korlátozásának minimalizálása érdekében.
A DMD-ben jártas ortopéd sebészek képesek kezelni a súlyos kontraktúrákat és a scoliosist.
A gyermek kardiológusok EKG-k és echokardiogramok segítségével követik nyomon gyermeke szívműködését.
Kritikusan fontos az Izomdisztrófia Egyesület kijelölt kapcsolattartója, amely számos szinten nyújt támogatást a családoknak és az iskoláknak, beleértve a szociális, pénzügyi és oktatási szinteket is.