Tartalom
A Down-szindróma, más néven a 21-es triszómia, egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor egy személynek teljes vagy részleges extra kópiája van a 21. kromoszómán. Jellemzői: különféle fizikai jellemzők, bizonyos orvosi problémák fokozott kockázata és különböző mértékű fejlődési és szellemi késedelmek. A National Down Syndrome Society (NDSS) adatai szerint az Egyesült Államokban évente körülbelül 6000 csecsemő születik a rendellenességgel.Ha most tudta meg, hogy saját babájának Down-szindróma van, akkor valószínűleg számtalan kérdése és aggálya van. Még egy kicsit félhet attól is, hogy hogyan fog gondozni egy olyan gyermeket, akinek életében valószínűleg sok testi és szellemi kihívás lesz.
Mivel azonban a rendellenességet először egy John Langdon Down nevű brit orvos írta le 1866-ban, az orvoskutatók sokat tanultak a Down-szindrómáról, a tünetek és jellemzők sokféleségének megértésétől kezdve a terápiák és oktatási megközelítések kidolgozásáig, hogy segítsék a betegségben szenvedőket. .
Annak érdekében, hogy a Down-szindrómás gyermek teljes mértékben kihasználhassa képességeit, kulcsfontosságú a korai beavatkozás. Szülőként minél többet tanul a Down-szindrómáról, és minél előbb megtanulja, annál jobban felkészült lesz arra, hogy gyermekét (és önmagát is) sikerre indítsa.
Genetika
Az emberi test minden sejtje egy megtermékenyített petesejtből vagy zigótából származik, amely újra és újra megismétli önmagát, hogy létrehozza a test különböző sejtjeit és szöveteit. A Down-szindróma megértése segít abban, hogy alapvető ismeretekkel rendelkezzen a kromoszómákról és a génekről.
A kromoszómák, valamint a rajtuk található gének párban érkeznek. Minden kromoszóma tartalmazza azokat a géneket, amelyek konkrét információkat nyújtanak a testről a szem színétől és a lehetséges magasságtól olyan tulajdonságokig, mint a gödrök és bizonyos betegségek kockázata.
Mi okozza a Down-szindrómát?
Normális esetben az emberek mindkét szülőtől 23 kromoszómapárt örökölnek, összesen 46-ot. A Down-szindrómás emberek azonban 47 kromoszómával végződnek, mert a 21. kromoszóma egy extra példányát kapják. Ez akkor történik, amikor a 21. kromoszómapár a petesejt vagy a sperma nem válik el.
A Down-szindróma típusai
Bár a Down-szindróma klinikai kifejezése a 21-es triszómia, ez a kifejezés valójában a 21-es kromoszóma-rendellenességek három típusának egyikére utal. A Down-szindróma mindhárom típusa genetikai állapot, de a Down-szindróma eseteknek csak 1 százaléka kerül át szülőtől gyermekig gének révén.
A Down-szindróma három típusa:
- 21. teljes triszómia: Ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a gyermekeknél. A Down-szindróma eseteinek 95 százalékát teszi ki, az extra kromoszóma az anyától az esetek 88 százalékában, az apától pedig 12 százalékban származik.
- 21. transzlokáció triszómia: Ez akkor fordul elő, amikor két kromoszóma, amelyek közül az egyik 21-es számú, a végein összekapcsolódva két független 21-es és egy másik kromoszómához kapcsolódó 21-es kromoszómát hoz létre. Az áttelepítések kb. Kétharmada véletlenül történik. A többit "kiegyensúlyozott hordozónak" nevezett szülőtől örökölte. Noha a Down-szindróma más mechanizmuson keresztül fordul elő, mint a 21. triszómia, az állapotot jelölő fizikai és tulajdonságok ugyanazok.
- 21. mozaik triszómia:A Down-szindróma ezen ritka formájában, amely az esetek mindössze 2–3 százalékát teszi ki, csak egyes sejtekben van a 21. kromoszóma egy extra példánya. A mozaik Down-szindrómában szenvedőknél a teljes 21-es trisomia minden jellemzője megtalálható, egyik sem a funkciók, vagy valahol a kettő közé esik.
Down-szindróma tünetei
A Down-szindróma számos tünettel és jellemzővel társul. Nem mindenkinek van ilyen állapotuk, de vannak bizonyosak, amelyek a rendellenességben szenvedők többségét érintik.
Fizikai tulajdonságok
A Down-szindróma legkézenfekvőbb jellemzői azok a fizikai jellemzők, amelyek általában meglehetősen könnyen felismerhetők, beleértve a kicsi, felfelé fordított, mandula alakú szemeket, a kicsi arcvonásokat, a nagy, kissé kinyúló nyelvet és a rövid testes testalkatot. Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnek alacsony az izomtónusa vagy hipotóniája, ami lassíthatja bizonyos fizikai mérföldkövek elérését.A hipotónia hozzájárulhat olyan ortopédiai problémákhoz is, mint az instabil ízületek és az atlantoaxiális instabilitásnak nevezett felső nyaki rendellenesség.
Sok Down-szindrómás ember egész életében számos orvosi kérdéssel foglalkozik. A gyakori problémák a hallás és látás problémáitól a szívhibákig terjednek. Mások közé tartozik a gyomor-bélrendszeri hibák és a pajzsmirigy betegségei. A Down-szindrómás gyermekeknél a leukémia (a fehérvérsejteket érintő rákfajták) kockázata körülbelül 2-3%.
Fejlődési és tanulási késések
Minden Down-szindrómás embernek van bizonyos fokú értelmi fogyatékossága vagy fejlődési késése, ami azt jelenti, hogy hajlamosak lassan tanulni, és összetett érveléssel és megítéléssel küzdhetnek. Van egy általános tévhit, miszerint a Down-szindrómás gyermekek előre meghatározott korlátokkal rendelkeznek a tanulás képességében, de ez teljesen hamis. Lehetetlen megjósolni a Down-szindrómás csecsemő intellektuális fogyatékosságának mértékét.
Személyiség, viselkedési és pszichológiai tulajdonságok
A Down-szindrómával kapcsolatos általános sztereotípia az, hogy a rendellenességben szenvedők mindig boldogok és társaságkedvelők. Valójában ugyanazokat a teljes érzelmi tartományokat élik meg, mint mások. Az állapot összefügg a szorongásos rendellenességek, a depresszió és a rögeszmés-kényszeres rendellenességek magas arányával is.
A Down-szindrómás embereket néha makacsnak tekintik a rutin és az egyformaság veleszületett igénye miatt a mindennapi élet bonyolultságának értelmezése érdekében, és az önbeszélgetésre adják őket, mint az információ feldolgozásának egyik módját.
A Down-szindróma általános jellemzőiOkoz
A Down-szindrómát kromoszóma-rendellenesség okozza. Becslések szerint 400 gén található a 21. kromoszómán, ami alapvetően azt jelenti, hogy a Down-szindrómában szenvedőknek 400 "extra utasítás" van. Bár ez jó dolognak tűnik, valójában olyan, mintha extra és felesleges összetevőket adna hozzá egy recepthez: Ön továbbra is ugyanazt az alapételt kapja, de jelentős változásokkal.
Általában ez meglehetősen véletlenszerűen történik. A Down-szindrómának azonban három ismert kockázati tényezője van.
Az anyai életkor egy. A Down-szindrómás gyermek esélye nő, ahogy a nő öregszik.
Anyai életkor és Down-szindróma kockázata:
- 35. életkor: A kockázat 385-ből 1
- 40. életkor: A kockázat 106-ból 1
- 45 éves kor: A kockázat 1 30-ból
Ezen túlmenően, egy nőnek, akinek egy Down-szindrómás gyermeke van, nagyobb valószínűséggel lesz egy másik gyermeke is a rendellenességgel.Végül a Down-szindróma családi kórelőzménye társulhat a rendellenesség fokozott kockázatával.
A Down-szindróma okai és kockázati tényezőiDiagnózis
A Down-szindrómás csecsemőt születéskor vagy nagyon röviddel azután azonosítani lehet különálló fizikai jellemzők alapján, mint például a normálnál kisebb fej, felfelé ferde szemek, kis száj, kiálló nyelvvel, és egyetlen ránc (nem pedig kettő) ) a tenyéren, és egy nagy helyet a nagylábujj és a második között.
A Down-szindrómában szenvedő csecsemők hajlamosak "floppy" -ra, vagyis alacsony izomtónusuk van (hipotónia). Néhányuk bizonyos súlyos egészségügyi problémákkal születik, amelyek Down-szindrómával társulnak, például szív- és gyomor-bélrendszeri hibák.
Annak megerősítése érdekében, hogy az ilyen tulajdonságokkal rendelkező gyermek Down-szindrómában szenved, kromoszóma-elemzést nevezünk a kariotípus, a csecsemő vérmintájának felhasználásával végezhető el.
De a teszt olyan, hogy a Down-szindróma a születés előtt is azonosítható (vagy legalábbis gyanítható). Prenatális szűrések és tesztek amelyek segíthetnek megjósolni, hogy egy Down-szindrómás csecsemő születik-e:
- Ultrahang:Szonogramnak is nevezik, a fejlődő magzat képalkotó vizsgálata néha finom fizikai jeleket vesz fel, amelyek a Down-szindróma fokozott kockázatára utalnak.
- Anyai szérum szűrés:A várandós anya vérének vizsgálata a terhesség 13. és 28. hete között, a négyszeres képernyő azt sugallhatja, hogy a magzatnak fennáll a Down-szindróma veszélye. Ez azonban nem határozott diagnózis.
- Amniocentézis:Ez a vizsgálat magában foglalja a magzatvíz mintájának felhasználását a kariotípus létrehozásához. Ha van egy plusz 21-es szám, akkor Down-szindrómát diagnosztizálnak. Amniót 15 és 20 hét között készítenek.
- Kórionos villi mintavétel (CVS): Csakúgy, mint az amnio esetében, a CVS-teszt kariotipizálást is használ a Down-szindróma diagnosztizálásához. A vizsgált sejteket azonban nem a magzatvízből, hanem a placentából veszik. A CVS-t a terhesség 9–11. Hetében végzik.
Kezelés
A Down-szindrómára nincs gyógymód. Csecsemőkortól kezdve minden betegségben szenvedő embernek különböző fizikai, értelmi és érzelmi problémái lesznek, amelyeket egyéni alapon kell kezelni, jellemzően orvosok, terapeuták és szociális munkások segítségével és támogatva.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
A Down-szindrómában szenvedők, akik olyan egészségügyi problémákkal születnek, mint pl. Hypothyreosis, szívhibák vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességek, ugyanúgy kezelhetők ezekben az állapotokban, mint bárki más, a pajzsmirigy-gyógyszerekkel a pajzsmirigyhormon szintjének normalizálásához, vagy a szív lyukának helyreállítását célzó műtéttel. Hasonlóképpen, a látásproblémákkal küzdő gyermekek szemüvegével korrigálhatják a látásukat, a hallássérülteknek pedig hallókészülékeket.
Az orvosi kezelés mellett a Down-szindrómás emberek profitálhatnak a fizikoterápiából, a logopédiából, a foglalkozási terápiából vagy más olyan beavatkozásokból, amelyek konkrét kihívásokra irányulnak.
Néhány gyermeknek segítségre van szüksége az érzelmi és viselkedési problémák kezelésében, például a fellépés során, amikor problémája van a kommunikációval, és pszichológus vagy más mentálhigiénés szakértő segíthet nekik.
Végül az NIH szerint egyre több olyan segédeszköz van, amely hasznos lehet a Down-szindrómában szenvedők számára. Ilyenek például a hangot erősítő eszközök, érintőképernyős számítógépek vagy nagybetűs billentyűzetek, sőt speciális ceruzák is, amelyek megkönnyítik a munkát írni.
A Down-szindróma okozta állapotok kezeléseMegbirkózni
Ha megtudja, hogy babája Down-szindrómás, érzelmek áradatát okozhatja, és nem kérdés, hogy Ön és családja nehéz kihívásokkal fog szembenézni. Annak érdekében, hogy a lehető legjobban vigyázzon gyermekére, gondoskodnia kell saját egészségéről is, hogy rengeteg ereje és állóképessége legyen. Az új valóságba való belépés időbe telhet - hagyja magát alkalmazkodni és tanulni.
A Down-szindrómával való megbirkózás egyik legjobb módja az, ha felkutatja a rendellenességben szenvedő gyermekek más szüleit. Csatlakozhat egy helyi támogató csoporthoz, amely személyesen találkozik, vagy megtalálhat egyet online.
A Down-szindrómával való megbirkózás egyéb stratégiái közé tartozik az "a pillanatban élés" megtanulása, amint azt az NDSS javasolja, és minden csodálatos dologra összpontosít, amelyet Ön és gyermeke együtt tehet és élvezhet.
A Down-szindrómával való megbirkózásEgy szó Verywellből
A Down-szindrómás emberek többsége boldog és céltudatos életet él. Sokan képesek munkára, önálló életre és kapcsolatokra. 1983-ban a Down-szindrómában szenvedők várható élettartama 25 év volt. Ma a rendellenességben szenvedők átlagosan 60 éves korig élnek. Szülői munkájának része az lesz, hogy felkészítse Down-szindrómás gyermekét annyira függetlenné. amint lehetséges. Fogyatékosságának szintjétől függően ez azt jelentheti, hogy beállítja őt egyedül vagy barátaival együtt élni, vagy egy csoportos otthonba, amely folyamatos támogatást nyújt.
De ha csak most kezded ezt az utat, ne feledd, hogy az előttünk álló utat nem lehet pontosan feltérképezni. Tanuljon meg minél többet, vegyen elő jeleket a gyermekétől, és ami a legfontosabb, vegye napról napra.
A Down-szindróma általános jellemzői