Tartalom
A Cornelia de Lange szindróma (CdLS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely jellegzetes arcvonásokat, növekedési késéseket, végtagfejlődési rendellenességeket, viselkedési problémákat és számos egyéb tünetet okoz. Az állapot enyhétől a súlyosig terjedhet, és a test több részét is érintheti. Cornelia de Lange holland gyermekorvosról nevezték el, aki először 1933-ban írta le két gyermek állapotát.Becslések szerint a CdLS 10 000 és 1 000 között 1 000 újszülöttet érint. Az esetek pontos száma nem ismert, mivel az enyhe eseteket nem lehet diagnosztizálni.
Tünetek
A Cornelia de Lange-szindróma tünetei gyakran születéskor felismerhetők. A CdLS-ben szenvedők sajátos arcvonásokkal rendelkeznek, például:
- Íves, vastag szemöldök, amely általában középen találkozik
- Hosszú szempillák
- Alacsony első és hátsó hajvonal
- Rövid, felfelé orr
- Lefelé fordított száj és vékony felső ajak
- Alacsonyan elhelyezkedő és rosszul formált fülek
- Szájpadhasadék
Egyéb rendellenességek, amelyek születéskor lehetnek vagy nem, a következők:
- Nagyon kicsi fej (mikrocefália)
- A növekedés késik
- Szem- és látási problémák
- Halláskárosodás
- Túlzott testszőrzet, amely a gyermek növekedésével elvékonyodhat
- Rövid nyak
- Kézi rendellenességek, például hiányzó ujjak, nagyon kicsi kezek vagy a rózsaszínű ujjak befelé való eltérése
- Értelmi fogyatékosság
- Önsérülési problémák és agresszív viselkedés
A betegségben szenvedő csecsemőknek gondjai lehetnek az etetéssel. A CdLS-ben szenvedő gyermekek emellett gastrooesophagealis reflux betegségben (GERD) és fogászati problémákban is szenvedhetnek.
Okoz
A Cornelia de Lange-szindróma eseteit általában génmutációk okozzák; a betegségben szenvedők több mint felének mutációja van a NIPBL génben.
A szindróma legalább négy további génmutációhoz is kapcsolódik, köztük az SMC1A, HDAC8, RAD21 és SMC3. Az e génekből származó fehérjék hozzájárulnak a kohéziós komplex felépítéséhez, olyan fehérjék, amelyek segítenek a fejlődés irányításában a baba születése előtt. Egy mutáció megzavarhatja ezt a fejlődést a korai szakaszban.
Diagnózis
A Cornelia de Lange szindróma különböző életkorokban diagnosztizálható. Néha kimutatható a magzat ultrahangja során, amely végtagi rendellenességeket, ajakhasadékot, növekedési késéseket, rendellenes arcprofilt vagy a CdLS egyéb jeleit mutathatja.
A CdLS-t gyakran születéskor ismerik fel, tipikus tünetek alapján, beleértve az arcvonásokat, a túlzott szőrt, a kis méretet és a kis kezeket vagy lábakat. Más állapotok a CdLS felé mutathatnak, ideértve a rekeszizom sérvét, a vese rendellenességeit és a veleszületett szívbetegségeket. A
Az enyhe esetekben szenvedő embereket később gyermekkorban diagnosztizálhatják. Az arcvonásoknak lehetnek finom jelei a CdLS-nek. Az értelmi fogyatékosság nyilvánvalóbbá válhat, és az agresszív viselkedés, ideértve az önkárosítást is, kérdéssé válhat.
Miután diagnosztizálták a CdLS-t, előfordulhat, hogy a gyermeket fel kell mérni azon rendellenességek tekintetében, amelyek orvosi problémákat okoznak. Ide tartozik a rutin echokardiográfia és a vese szonográfia, mivel a CdLS-ben szenvedők 25% -ának van rendellenessége szívében, 10% -ának pedig veseelégtelensége. A
Kezelés
A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít, hogy segítsen a CdLS-ben szenvedő embereknek jobb életet élni. A csecsemők részesülnek a korai beavatkozási programokból az izomtónus javítása, az etetési problémák kezelése és a finommotorika fejlesztése érdekében. A kiegészítő képletek vagy a gastrostomia tubus elhelyezése javíthatja a növekedés késéseit. A
A gyermek növekedésével a fizikai, foglalkozási és beszédterápia előnyökkel járhat a kihívásokkal küzdők számára. Műtétre lehet szükség csontváz rendellenességek vagy veleszületett szívproblémák esetén.
A mentálhigiénés szakemberek segíthetnek az állapot viselkedési tüneteinek kezelésében. A gyermekeknek szív- és szemproblémák miatt kardiológusokhoz vagy szemészekhez is szükségük lehet.
A CdLS-ben szenvedők várható élettartama viszonylag normális, ha a gyermeknek nincsenek nagyobb belső rendellenességei, például szívhibái. A legtöbb CdLS-ben szenvedő ember felnőttkoráig és időskoráig él.
Egy szó Verywellből
A Cornelia de Lange-szindróma különböző módon érinti a különböző embereket, a tünetek és tünetek egyénenként eltérőek lehetnek. Ha gyermekét diagnosztizálják, orvosa megbeszél egy speciális kezelési tervről, és javaslatot tesz minden olyan szolgáltatásra és támogató csoportra, amelyek segítenek gyermeke igényeinek kielégítésében.