A BRCA-n túl: Vizsgálja meg ezeket a további genetikai mutációkat

Posted on
Szerző: Gregory Harris
A Teremtés Dátuma: 13 Április 2021
Frissítés Dátuma: 18 November 2024
Anonim
A BRCA-n túl: Vizsgálja meg ezeket a további genetikai mutációkat - Egészség
A BRCA-n túl: Vizsgálja meg ezeket a további genetikai mutációkat - Egészség

Kérdezze meg a Szakértőt

Kiemelt szakértők:

  • David Michael Euhus, M.D.

Önt vagy egy családtagját megvizsgálták a BRCA génmutációk miatt, és negatívnak bizonyultak-e? Ha továbbra is gyanúja van családi kapcsolatnak az emlőrák vagy más daganatok kórtörténetében, vagy az emlőrák előfordulása miatt 50 éves kor előtt, akkor van oka folytatni a válaszokat.

"Az összes emlőrák tíz százaléka köztudottan örökletes" - mondja David Euhus, a Johns Hopkins mellsebészeti igazgatója. "De azonos ikertanulmányokból azt is tudjuk, hogy akár 25 százaléknak van valamilyen családi összetevője." Ez azt jelenti, hogy az összes emlőrák további 15 százaléka örökletes lehet, de még nem ismerjük a genetikai mutációkat.


A legtöbb örökletes emlőrákot, amelyet jelenleg felismerünk, a BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációja okozza. Ezek a gének általában segítik a tumor növekedésének elnyomását, de ha a génszekvencia bizonyos részei helytelenek, akkor nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok.

De az elmúlt években néhány új genetikai mutációt azonosítottak, amelyek az emlőrák fokozott kockázatával járnak. Megfelelő genetikai tanácsadással most olyan válaszokat kaphat, amelyek alig néhány évvel ezelőtt nem voltak elérhetőek.

„Minden család más és más” - mondja Euhus. "Mindegyiknek egyedi hatása van más génekre." Ez azt jelenti, hogy az emlőrák esélyének növeléséről ismert genetikai mutáció csak akkor lehet aggályos, ha egy másik génkészletben van egy másik mutációkészlet, vagyis az alább felsorolt ​​mutációk csak a kép részét képezik.

Euhus az egész családtörténetet és időnként bizonyos fizikai tulajdonságokat vizsgál. Vázolja a leggyakoribb mutációkat - egy nagy figyelmeztetéssel. "Ezek mindegyike csak a töredéke a teljes emlőráknak" - mondja. Ennek ellenére, ha a rák a családban fut, segíthet genetikai nyom keresésében. Néhány további genetikai mutáció, amely hozzájárulhat a rák kockázatához:


  • 2 CHEK: Ez az egyik oka a Li-Fraumeni szindrómának, amely valamivel nagyobb emlőrák kockázatát hordozza magában, általában ösztrogén vagy progeszteron receptor pozitív. A családban előfordulhat pajzsmirigy-, vese-, vastagbél- vagy prosztatarák.
  • PALB2: Ez néha BRCA3 néven ismert. Nincs erős kapcsolat a petefészekrákkal, bár egyébként a családtörténet nagyon hasonlónak tűnik a BRCA2 mutációval rendelkezőkhöz. A BRCA2 vagy PALB2 mutációban szenvedők nagyobb kockázatot jelenthetnek bizonyos rákos megbetegedésekre, ha alkoholt fogyasztanak.
  • PTEN: Ennek a génnek a mutációja Cowden-szindrómát okoz, és emeli a mell-, méh-, gyomor-bélrendszeri és pajzsmirigyrák kockázatát. A Cowden-szindrómában szenvedőkről ismert, hogy a fejük magasságukkal arányosan nagy, valamint a bőr és más szervek nem rákos daganatai.
  • ATM: Ha csak egy szülőtől öröklik, ez a mutáció néha növeli az emlőrák kockázatát. Mindkét szülőtől örökölve veleszületett, ataxia-telangiectasia nevű betegséget okoz, és növeli a leukémia vagy a lymphoma kockázatát.
  • TP53: Ennek a génnek a mutációja Li-Fraumeni-szindrómát okoz, és kissé növeli az ösztrogén, progeszteron és HER2 / neu-pozitív, vagy hármas-pozitív emlőrák kockázatát 35 éves kor előtt.
  • CDH1: Ez a mutáció örökletes diffúz gyomorrák-szindrómát okozhat, ami jelentősen megnöveli a gyomorrák kockázatát és mérsékelten növeli az emlőrák egyfajta lobularis carcinoma kockázatát.
  • STK11: Ennek a génnek a mutációja Peutz-Jeghers-szindrómát okoz, amely megnöveli a hasnyálmirigy, az emlő és más rákos megbetegedések kockázatát. Néha ez a gén spontán mutálódik, vagyis a családban csak egy embernek lehet mutációja. A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedőknek sok krónikus száj- és ajakelváltozásuk vagy sebük lehet. Gyerekként sötétkék vagy barna anyajegyek vagy szeplők lehetnek az ujjaikon és a nyálkahártyájukon, beleértve az ajkakat, az orrlyukakat, a szemeket és a végbélnyílást.

Mi a teendő, ha családos emlőrákra gyanakszik

Kérjen genetikai tanácsadást.

Jelenleg nehéz lehet megismerni a jelentős, jelentéktelen vagy egyszerűen még nem értett genetikai információk közötti különbségeket. Szüksége van valakire, aki megfelelő kérdéseket tehet fel családtörténetével kapcsolatban, és segít értelmezni a teszt eredményeit. Mindig dolgozzon genetikai tanácsadóval, aki kérdéseket tehet fel, útmutatást adhat és megrendelheti a családi helyzetének megfelelő tesztpanelt.


Újra teszt.

Több rákot okozó mutáció vagy környezeti tényezőkkel kombinált mutáció ismert ma, akár néhány évvel ezelőtt.

Forduljon mellsebészhez.

Ha genetikai tanácsadási és vizsgálati folyamata olyan eredményeket hoz, amelyek aggodalomra adnak okot, akkor egy mellsebész segíthet abban, hogy a statisztikák kuszaságát cselekvési tervgé alakítsa tovább.